CAMKK-β; CAMKKBKIAA0787HGNC 批准的基因符号：CAMKK2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,2...

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...

圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体：血友病 B（M），包括血友病 B Leyden，包括B 型血友病（HEMB）...

环加氧酶2；COX2前列腺素 G/H 合成酶 2；PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶；格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号：PTGS...

丝胶蛋白 2IFAPSORIASIN；IFPSHGNC 批准的基因符号：FLG2细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,348,73...

全部淋巴瘤细胞遗传学定位：9p22-p21 基因组坐标（GRCh38）：9:14,200,001-33,200,000患有急性淋巴细胞白血病（ALL） 的患者，其...

激活素 A 受体，II 型样激酶 1；AVRLK1激活素受体样激酶 1；ALK1HGNC 批准的基因符号：ACVRL1细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：TREM2细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,158,508-41,163,116（来自 NCBI）▼ ...

NPR2，酿酒酵母，同源物；NPR2NPR2L肿瘤抑制因子候选 4；TUSC4HGNC 批准的基因符号：NPRL2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GR...

球形红细胞增多症，遗传性，4；HS44 型球形红细胞增多症（SPH4） 是由染色体 17q21 上的带 3 基因（SLC4A1、EPB3；109270）的杂合突变...

垂体特异性转录因子 1；PIT1生长激素因子 1；GHF1HGNC 批准的基因符号：POU1F1细胞遗传学定位：3p11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:87...

HGNC 批准的基因符号：MYO9A细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:71,822,291-72,118,600（来自 NCBI）▼ ...

BCMP84HGNC 批准的基因符号：S100A14细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,614,255-153,616,325（...

对布德-加氏综合征（BDCHS） 的易感性可能是由染色体 1q24 上的 F5 基因（612309） 的杂合或纯合突变或染色体 9p24 上的 JAK2 基因（1...

腺苷酸环化酶9HGNC 批准的基因符号：ADCY9细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,953,387-4,116,442（来自 ...

FLJ34443细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1-4,500,000▼ 说明CRIPAK 是 PAK1（602590） 的负调节因...

FALLOTEINHGNC 批准的基因符号：PDGFC细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:156,760,454-156,971,799...

选择性 T 细胞缺陷； STCD以选择性 T 细胞缺陷（STCD） 为特征的免疫缺陷 48（IMD48） 是由染色体 2q11 上的 ZAP70 基因（17694...

15 号染色体开放解读码组 42；C15ORF42TRESLINSLD3，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：TICRR细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐...

β-神经生长因子HGNC 批准的基因符号：NTN4细胞遗传学位置：12q22 基因组坐标（GRCh38）：12:95,657,807-95,791,155（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：NEDD8细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,216,857-24,232,367（来自 NCBI）▼ ...

KATHGNC 批准的基因符号：TSTD1细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,037,631-161,038,964（来自 NC...

CDK2/细胞周期蛋白 A 相关蛋白 p45F框 和富含亮氨酸重复蛋白 1；FBXL1；FBL1HGNC 批准的基因符号：SKP2细胞遗传学定位：5p13.2 基...

HPRTHGPRTHGNC 批准的基因符号：HPRT1细胞遗传学位置：Xq26.2-q26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:134,460,165-134,5...

神经细胞凋亡调节转化酶 1；NARC1HGNC 批准的基因符号：PCSK9细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:55,039,548-55...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...

包含载脂蛋白（a）；Apo（a），包含脂蛋白类型--Lp 系统，包含HGNC 批准的基因符号：LPA细胞遗传学定位：6q25.3-q26 基因组坐标（GRCh38...

FRCP2此条目中代表的其他实体：IRISIN，包括HGNC 批准的基因符号：FNDC5细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,862...

免疫缺陷，变异性，伴有 1、9 和 16 号染色体着丝粒不稳定着丝粒不稳定，免疫缺陷综合征；CIID免疫缺陷综合症，变异免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-1...

发育调控内皮细胞基因座 1；DEL1HGNC 批准的基因符号：EDIL3细胞遗传学位置：5q14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:83,940,554-84,...