RNA 结合基序蛋白,X 染色体; RBMX
异质核核糖核蛋白 G;HNRNPG本条目中代表的其他实体:RNA 结合基序蛋白、X 染色体、RETROGENE、包括;RBMXRT,包含RNA 结合基序蛋白,X ...
异质核核糖核蛋白 G;HNRNPG本条目中代表的其他实体:RNA 结合基序蛋白、X 染色体、RETROGENE、包括;RBMXRT,包含RNA 结合基序蛋白,X ...
Kv10.1ETHER-A-GO-GO,果蝇,同源物;EAGHGNC 批准的基因符号:KCNH1细胞遗传学定位:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:21...
SEH1,酵母,同源物;SEH1SEC13 样蛋白;SEC13LHGNC 批准的基因符号:SEH1L细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):...
ANK、小鼠、HANK的同源物HGNC 批准的基因符号:ANKH细胞遗传学定位:5p15.2 基因组坐标(GRCh38):5:14,704,800-14,871,...
*APOLLONBRUCE, 小鼠, HOMOLOG OF; BRUCEKIAA1289HGNC 批准的基因符号:BIRC6细胞遗传学位置:2p22.3 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:TBXA2R细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,594,507-3,606,875(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:MYO9A细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:71,822,291-72,118,600(来自 NCBI)▼ ...
对离心力和剪应力 1 敏感; RECS1HGNC 批准的基因符号:TMBIM1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,274,197-2...
V 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS5CTLA4 单倍体不足伴自身免疫浸润; CHAI有证据表明,自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖(IDAIL) 等免疫失调是由染...
RAGBHGNC 批准的基因符号:RRAGB细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X:55,717,749-55,758,774(来自 NC...
9 号染色体开放解读码组 42; C9ORF42HGNC 批准的基因符号:PABIR1细胞遗传学位置:9q21.11 基因组坐标(GRCh38):9:68,780...
ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...
睡眠呼吸暂停,致命的中枢阿迪克斯等人(1986) 描述了 6 名同胞中有 4 名患有致命的睡眠呼吸暂停,其中包括一对双胞胎女孩。 第一个双胞胎发育正常,直到 25...
MAP 激酶磷酸酶 3;MKP3PYST1HGNC 批准的基因符号:DUSP6细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:89,347,2...
分化抑制剂 1HGNC 批准的基因符号:ID1细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,605,288-31,606,509(来自...
-1号染色体开放解读码组106;C1ORF106HGNC 批准的基因符号:INAVA细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:200,891,...
蛋白质酪氨酸磷酸酶,非受体型,20A; PTPN20AHGNC 批准的基因符号:PTPN20细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:4...
赖氨酸:α-酮戊二酸还原酶缺乏症α-氨基己二酸半醛合成酶缺乏症赖氨酸不耐受L-赖氨酸:NAD-氧化还原酶缺乏症▼ 说明I 型高赖氨酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢...
Other entities represented in this entry:骨髓纤维化伴骨髓化生,包括; MMM,包括在内许多骨髓纤维化病例与 9p 染色体...
生长素释放肽O-乙酰转移酶; GOATHGNC 批准的基因符号:MBOAT4细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,131,453-30,...
KIAA0093HGNC 批准的基因符号:NEDD4细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,826,916-55,993,611(...
ST7相关蛋白质; ST7RHGNC 批准基因符号:ST7L细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:112,517,443-112,619,...
HGNC 批准的基因符号:TIMP4细胞遗传学位置:3p25.2 基因组坐标(GRCh38):3:12,153,067-12,158,911(来自 NCBI)▼ ...
DIM1、S. POMBE、HOMOLOG OF;DIM1U5 snRNP 特异性蛋白质,15-KDU5-15KDHGNC 批准的基因符号:TXNL4A细胞遗传学...
HSD11LHGNC 批准的基因符号:HSD11B1细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,686,178-209,734,928(...
股骨头、股骨头坏死;ANFH股骨头无菌性坏死股骨头缺血性坏死股骨头骨坏死▼ 说明股骨头缺血性坏死(ANFH) 是一种使人衰弱的疾病,通常会导致 30 岁至 50 ...
磷酸二酯酶 2A,cGMP 刺激HGNC 批准的基因符号:PDE2A细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,576,140-72,...
LOXCHGNC 批准的基因符号:LOXL4细胞遗传学位置:10q24.2 基因组坐标(GRCh38):10:98,247,689-98,268,220(来自 N...
热休克蛋白,DNAJ 样 1;HSJ1热休克 40-KD 蛋白 3;HSPF3HGNC 批准的基因符号:DNAJB2细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh...
LINE-1.2 逆转录转座元件;L1.2细胞遗传学定位:22q11-q12 基因组坐标(GRCh38):22:23,100,000-37,200,000▼ 描述...