微小RNA 219-1; MIR219-1
miRNA219-1MIRN219-1HGNC 批准的基因符号:MIR219A1细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,207,83...
miRNA219-1MIRN219-1HGNC 批准的基因符号:MIR219A1细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,207,83...
HCSHGNC 批准的基因符号:HLCS细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,748,625-36,990,211(来自 NC...
罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症(RBS) 是由染色体 8p21 上的 ESC...
DNEL2HGNC 批准的基因符号:DNAH17细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,423,697-78,577,396(来自...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
碱性磷酸酶QTL1血清碱性磷酸酶升高高磷酸血症,良性家族性细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:131,100,001-133,100,...
细胞外基质糖蛋白 ES/130,鸡,同系物; ES130HGNC 批准的基因符号:RRBP1细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:17...
包含载脂蛋白(a);Apo(a),包含脂蛋白类型--Lp 系统,包含HGNC 批准的基因符号:LPA细胞遗传学定位:6q25.3-q26 基因组坐标(GRCh38...
V-RAF 鼠肉瘤 3611 病毒癌基因同源物 1;ARAF1癌基因 ARAF1RAFA1癌基因 PKS2HGNC 批准的基因符号:ARAF细胞遗传学定位:Xp1...
T 细胞受体-α/β 缺陷TCR-α/β 缺陷有证据表明 7 号免疫缺陷(IMD7) 是由染色体 14q11 上的 TRAC 基因(186880) 纯合突变引起的...
克罗默血型系统Cromer 血型系统基于染色体 1q32 上 CD55 基因(CD55; 125240) 的纯合突变。▼ 说明克罗默血型系统(CROM) 由 12...
PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号:PKD2细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,007,635-88,077,...
Fc 受体样蛋白 2; FCRL2B 细胞中表达的 Fc 受体同源物 2; FREB2FCRYHGNC 批准的基因符号:FCLRB细胞遗传学位置:1q23.3 基...
GM2-神经节细胞增多症,II 型氨基己糖苷酶 A 和 B 缺乏症本条目中涉及的其他实体:SANDHOFF 病,成人型,包含SANDHOFF 病,青少年型,包含S...
对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1(PNH1) 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因(311770) 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿(P...
核 DNA 结合蛋白 C1D小型独特核受体核抑制器;SUNCORHGNC 批准的基因符号:C1D细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:68,0...
HGNC 批准的基因符号:STAC3细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,243,458-57,251,187(来自 NCBI)...
CDG IIr;CDGIIR有证据表明先天性糖基化障碍 2R(CDG2R) 是由染色体 Xp11 上 ATP6AP2 基因(300556) 的半合子突变引起的。▼...
骨形态发生蛋白、胎盘;PLAB前列腺衍生因子;PDF巨噬细胞抑制细胞因子 1;MIC1HGNC 批准的基因符号:GDF15细胞遗传学位置:19p13.11 基因组...
骨髓基质 KIF18A; MS-KIF18AHGNC 批准的基因符号:KIF18A细胞遗传学位置:11p14.1 基因组坐标(GRCh38):11:28,020,...
高胆红素血症,CRIGLER-NAJAR I 型;HBLRCN1克里格勒-纳贾综合征I 型 Crigler-Najjar 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP...
安德森病; 和德肠道脂质转移缺陷肠细胞中载脂蛋白 B 样蛋白积聚导致低β脂蛋白血症乳糜微粒滞留病(CMRD)(也称为安德森病)是由染色体 5q31 上 SAR1B...
扭转,果蝇,同源物,1 个转录因子扭转;捻HGNC 批准的基因符号:TWIST1细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:19,113,047...
神经表达的 EPH 相关酪氨酸激酶;NETEPH 酪氨酸激酶 2;EPHT2HEK6ELKHGNC 批准的基因符号:EPHB1细胞遗传学定位:3q22.2 基因组...
RBPH1此条目中代表的其他实体:包含 RBPH1/EVI1 融合基因HGNC 批准的基因符号:RPN1细胞遗传学定位:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:ABCB5细胞遗传学定位:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:20,615,667-20,757,008(来自 NCBI)▼ ...
核糖核酸酶 P,14-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:RPP14细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:58,306,245-58,32...
PRKCB1PKCB本条目中代表的其他实体:PRKCB2,包括HGNC 批准的基因符号:PRKCB细胞遗传学位置:16p12.2-p12.1 基因组坐标(GRCh...
睾丸微管相关蛋白HGNC 批准的基因符号:TEKT3细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:15,303,812-15,343,671(来自...
GEM 相关蛋白 2SMN 相互作用蛋白 1;SIP1HGNC 批准的基因符号:GEMIN2细胞遗传学位置:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:39...