补体成分 1 抑制剂;C1NH
丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,G 类,成员 1; SERPING1C1I; C1INHHGNC 批准的基因符号:SERPING1细胞遗传学定位:11q12.1 基...
丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,G 类,成员 1; SERPING1C1I; C1INHHGNC 批准的基因符号:SERPING1细胞遗传学定位:11q12.1 基...
PC12 蛋白酪氨酸磷酸酶;PCPTP1HGNC 批准的基因符号:PTPRR细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:70,638,073-7...
HNF4-α肝细胞核因子 4;HNF4转录因子14,肝核因子;TCF14HGNC 批准的基因符号:HNF4A细胞遗传学定位:20q13.12 基因组坐标(GRCh...
ATP6B2液泡质子泵 B 异构体 2HGNC 批准的基因符号:ATP6V1B2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:20,197,381...
ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素;ADH此条目中代表的其他实体:包含神经物理素 II;NPII,包括HGNC 批准的基因符号:AVP细胞遗传学定位:20p1...
ARTEMISHGNC 批准的基因符号:DCLRE1C细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:14,897,359-14,954,432(来...
该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明伴有神经发育异常的免疫骨骼发育不良(ISDNA)是由染色体8p21上的EXTL3基因(605744)纯合突变引起的。▼ 临...
高级糖化终产物的受体; RAGEHGNC 批准的基因符号:AGER细胞遗传学定位:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:32,180,969-32,18...
MSK2▼ 正文在 Sloan-Kettering 工作时,Rettig 等人(1984)绘制了编码由单克隆抗体定义的 2 种细胞表面糖蛋白的基因座。AbAJ9 ...
精子特异性蛋白 IZUMOMGC34799HGNC 批准的基因符号:IZUMO1细胞遗传学定位:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,740,...
鸟嘌呤核苷酸交换因子,115-KDp115-RhoGEFLSC, 小鼠, 同源; LSCHGNC 批准的基因符号:ARHGEF1细胞遗传学定位:19q13.2 基...
NFIL3AE4BP4HGNC 批准的基因符号:NFIL3细胞遗传学定位:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:91,409,045-91,483,49...
仅 F 框蛋白 20;FBXO20FBX20KIAA0858HGNC 批准的基因符号:LMO7细胞遗传学定位:13q22.2 基因组坐标(GRCh38):13:7...
基质素3COHESIN 子单元 SA3HGNC 批准的基因符号:STAG3细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,177,724-1...
HGNC 批准基因符号:TLR3细胞遗传学定位:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:186,069,156-186,088,073(来自 NCBI)▼ ...
SPKHGNC 批准的基因符号:SYMPK细胞遗传学定位:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,815,410-45,863,147(来自 N...
染色体 7q11.23 缺失综合征,1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:72...
NFKB1 缺陷有证据表明常染色体显性共同变异免疫缺陷-12伴自身免疫(CVID12)是由染色体4q24上的NFKB1基因(164011)杂合突变引起的。▼ 说明...
聚嘧啶束结合蛋白相关剪接因子;PSFPTB相关剪接因子此条目中代表的其他实体:包含 SFPQ/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号:SFPQ细胞遗传学定位:...
前列腺癌相关蛋白 7;PCAAP7IPCA7HGNC 批准的基因符号:SYT7细胞遗传学定位:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,513,71...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 1有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源物MAD2,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:MAD2L1细胞遗传学定位:4...
IL21 缺乏症有证据表明常见变异免疫缺陷-11(CVID11)是由染色体4q27上的IL21基因(605384)纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关常...
肿瘤坏死因子刺激基因 6;TSG6HGNC 批准的基因符号:TNFAIP6细胞遗传学定位:2q23.3 基因组坐标(GRCh38):2:151,357,592-1...
CDC48,酵母,同源物p97HGNC 批准的基因符号:VCP细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,056,064-35,072,6...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
末端结合蛋白 1;EB1腺瘤性息肉病大肠杆菌结合蛋白 EB1HGNC 批准的基因符号:MAPRE1细胞遗传学定位:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):2...
触球蛋白血症此条目中代表的其他实体:低结合珠蛋白血症,包括无触珠蛋白血症和低触珠蛋白血症是由编码触珠蛋白(HP;)的基因纯合突变引起的。140100)在染色体 1...
CCM1基因;CCM1HGNC 批准的基因符号:KRIT1细胞遗传学定位:7q21.2 基因组坐标(GRCh38):7:92,198,969-92,246,100...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明痉挛性截瘫和精神运动迟缓伴或不伴癫痫发作(SPPRS)是由染色体6q16.3上的HACE1基因(610876)纯合或复合杂...
小诱导细胞因子 A2;SCYA2单核细胞趋化蛋白1;MCP1单核细胞趋化和激活因子;MCAF此条目中代表的其他实体:冠状动脉疾病,包括在内冠状动脉疾病、艾滋病毒的...