抗体

有证据表明免疫缺陷 79（IMD79） 是由染色体 12p13 上CD4 基因（ 186940 ）的纯合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodefic...

有证据表明 Baralle-Macken 综合征（BARMACS） 是由染色体 11p15 上COPB1 基因（ 600959 ）的纯合突变引起的。▼ 说明 --...

肝脏细胞色素 P450 系统负责代谢和消除许多内源性和外源性分子以及摄入的化学物质的第一阶段。P450 酶将这些物质转化为亲电子中间体，然后通过 II 相酶（例如...

Cytovillin 是一种微绒毛细胞质外周膜蛋白，在胎盘合体滋养细胞和某些人类肿瘤中强烈表达。它与埃兹蛋白相同，埃兹蛋白是肠上皮细胞微绒毛的一种成分，是某些蛋白...

钙卫蛋白是由 S100A8 和 S100A9（ 123886 ）组成的异二聚体蛋白复合物，是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白（Sa...

里德等人（1989）描述了一个家族，其中 4 代中有 12 人患有弥漫性骨囊性血管瘤病。受影响的人没有症状。X 线照相，病变发生在整个长骨的长度上，并且是溶骨性的...

亲环素 A 是免疫抑制剂环孢菌素 A（CsA） 的主要细胞内受体，是亲免素类蛋白质的成员，它们都具有肽基-脯氨酰顺反异构酶活性，因此被认为参与蛋白质折叠和/ 或细...

通过从 HeLa 细胞克隆 cDNA，Pines 和 Hunter（1989）获得了编码 CCNB1 的 HeLa cDNA。推导出的 433 个氨基酸的蛋白质具...

细胞周期蛋白 A2 是哺乳动物所有胚胎和体细胞周期的重要组成部分（墨菲等，1997）。▼ 克隆与表达 ------ 王等人（1990）在人类肝细胞癌的早期发展阶段...

MME 基因编码一种广泛表达的膜金属内肽酶，可降解多种底物。酶的活性位点面向细胞外空间（Higuchi 等人的总结，2016 年）。▼ 克隆与表达 ------ ...

72-kD 和 92-kD IV 型胶原酶是一组分泌性锌金属蛋白酶的成员，它们在哺乳动物中降解细胞外基质的胶原蛋白。该组的其他成员包括间质胶原酶（MMP1；120...

常染色体显性皮肤松弛-1（ADCL1） 是由染色体 7q11 上弹性蛋白基因（ELN; 130160 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 皮肤松弛症是一组...

南丁格尔等人（1977）描述了受影响的母亲和 4 个孩子。先证者在 12 岁时出现血尿和全身水肿，此后肾功能逐渐恶化。在 39 岁时，母亲被发现患有轻度高血压、蛋...

人绒毛膜促性腺激素（CG） 是一种糖蛋白激素，由受孕后 10 至 12 天开始由胎盘的滋养层细胞产生。在怀孕的前三个月维持胎儿需要产生 CG，CG 与卵巢黄体结合...

大的硫酸软骨素蛋白聚糖，如多功能蛋白聚糖，首先在透明软骨中被发现，在那里它们与透明质酸特异性相互作用并形成大的超分子复合物。它们与其他基质糖蛋白一起提供机械支持和...

IV 型胶原蛋白仅存在于基底膜中，它是其中的主要结构成分。COL4A3 是形成异源三聚体 IV 型胶原分子的 6 条 α 链中的 1 条。Tumstatin 是一...

哺乳动物对压力的反应需要完整的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近端部分是由下丘脑室旁核分泌促肾上腺皮质激素释放激素（CRH） 介导的。CRH 是一种 41 个氨基酸...

前血小板碱性蛋白（PPBP） 是 2 种血小板 α 颗粒蛋白、血小板碱性蛋白（PBP） 和结缔组织激活肽 III（CTAP3） 的前体。血小板活化后，它们被释放并...

布拉德汉姆等人（1991）描述了一种由人脐静脉内皮细胞产生的新型有丝分裂原，他们称之为结缔组织生长因子。该蛋白质与血小板衍生的生长因子（见190040）有关，从其...

胆碱乙酰转移酶（CHAT；EC 2.3.1.6）是中枢和外周神经系统中神经递质乙酰胆碱的生物合成酶（Toussaint 等，1992 年总结）。▼ 克隆与表达 -...

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