癌症/睾丸抗原 83; CT83
北九州肺癌抗原1; KKLC1染色体 X 开放解读码组 61; CXORF61HGNC 批准基因符号:CT83细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh38)...
北九州肺癌抗原1; KKLC1染色体 X 开放解读码组 61; CXORF61HGNC 批准基因符号:CT83细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:MAGEA9B细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:149,581,653-149,587,511(来自 NCBI)...
CMKBR3CKR3嗜酸细胞趋化因子受体HGNC 批准的基因符号:CCR3细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:46,210,696-4...
副血友病OWREN副血友病不稳定因子缺乏症V 因子缺乏症(也称为副血友病)是由染色体 1q24 上编码凝血因子 V(F5;612309)的基因纯合或复合杂合突变引...
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
乳腺癌抗原 NY-BR-1.1HGNC 批准的基因符号:ANKRD30B细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:14,748,172-...
有证据表明胃肠道间质瘤(GIST) 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因(164920) 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...
神经肿瘤腹侧抗原 2星形细胞 NOVA1 样基因;ANOVAHGNC 批准的基因符号:NOVA2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19...
VH1 相关磷酸酶;VHR痘苗病毒磷酸酶 VH1 相关HGNC 批准的基因符号:DUSP3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43...
核糖体 RNA 加工蛋白 42,酿酒酵母,同源物; RRP42KIAA0116HGNC 批准的基因符号:EXOSC7细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(G...
真核翻译起始因子 4G;EIF4GEIF4-伽玛EIF4GIHGNC 批准的基因符号:EIF4G1细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:1...
PSBG2PSGGBHGNC 批准的基因符号:PSG2细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,064,209-43,082,70...
富含半胱氨酸的清道夫受体家族,成员 SP-αSP-α细胞凋亡抑制剂6; API6巨噬细胞凋亡抑制剂; AIMHGNC 批准的基因符号:CD5L细胞遗传学位置:1q...
蛋白酶体激活剂 28-γ; PA28GPA28-伽玛调节伽玛KI抗原HGNC 批准的基因符号:PSME3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38...
CHIDO/罗杰斯血型系统Chido/Rodgers 血型系统基于 2 个密切相关的基因 C4A(120810) 和 C4B(120820) 的变异。▼ 说明Ch...
卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征,I 型,常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体:包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS1A,包括IB 型自...
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...
圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体:血友病 B(M),包括血友病 B Leyden,包括B 型血友病(HEMB)...
环加氧酶2;COX2前列腺素 G/H 合成酶 2;PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶;格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号:PTGS...
这种组合在《兄弟姐妹》中有所描述(Waldram 等,1975)。 在这两种情况下,白细胞迁移在胆汁抗原存在的情况下都受到抑制,这表明存在免疫机制。 干燥综合症也...
蛋白质 C 缺乏症,常染色体隐性遗传PROC 缺乏症,常染色体隐性遗传蛋白 C 缺乏导致的常染色体隐性遗传性血栓形成倾向是由染色体 2q14 上的 PROC 基因...
触发骨髓细胞表达的受体 4; TREM4CLM9尼普粘蛋白HGNC 批准的基因符号:CD300LG细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):1...
高 IgE 综合征、常染色体隐性遗传HIES、常染色体隐性遗传常染色体隐性高 IgE 复发性感染综合征 2(HIES2) 是由染色体 9p24 上 DOCK8 基...
Tuftsin源自人免疫球蛋白重链,是一种四肽(Thr--Lys--Pro--Arg),可刺激多形核白细胞的吞噬活性(Tuftsin 因发现四肽的塔夫茨大学而得名...
有证据表明,伴有 NFKB 和 T 细胞无反应性(BENTA) 的 B 细胞扩增是由染色体 7p22 上的 CARD11 基因(607210) 杂合突变引起的。▼...
有证据表明免疫缺陷 72 伴自身炎症和淋巴细胞增殖(IMD72) 是由染色体 12q13 上的 NCKAP1L 基因(141180) 的纯合或复合杂合突变引起。▼...
CT47.10HGNC 批准基因符号:CT47A10细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:120,938,701-120,942,023(来自...
CA XIIHGNC 批准的基因符号:CA12细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,321,378-63,381,846(来自 ...
NY-SAR-79HGNC 批准的基因符号:CCDC73细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,602,721-32,830,585(...
有证据表明对遗传性胰腺癌 2(HPC2) 的易感性与染色体 17p12 上的 ELAC2 基因(605367) 的变异相关。有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 ...