抗原

DST基因编码dystonin(一种大蛋白,是plakin蛋白家族的成员),桥接细胞骨架细丝网络。不同的DST转录本在中枢神经系统,肌肉和皮肤中表达(Edvard...

Ewen等(1991)获得了人类RBL1的部分cDNA,他们称之为p107。该cDNA编码936个残基的蛋白质。与RB1(614041)的比较显示出同源性的主要区...

VAV致癌基因是通过基因组重排产生的,该基因组重排被来自共转染DNA中细菌基因的序列取代了VAV原癌基因的5个引物结构域,该序列在基因转移测定过程中用作选择标记。...

CD4是一种细胞表面糖蛋白,在胸腺细胞和成熟的T淋巴细胞的子集以及单核细胞和巨噬细胞上表达。CD4在T辅助细胞(Th)的发育和激活中起重要作用(Zeitlmann...

组织蛋白酶K(EC 3.4.22.38)是半胱氨酸蛋白酶的木瓜蛋白酶家族的成员,在破骨细胞功能中起重要作用(Gelb等,1996)。细胞遗传学位置:1q21.3 ...

有证据表明迟发性或散发性帕金森病(PD)可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...

VII型粘多糖贮积病是一种常染色体隐性溶酶体贮积病,其特征在于不能降解含葡萄糖醛酸的糖胺聚糖。该表型高度可变,从严重的致死性胎儿水肿到轻度的胎儿存活到成年。大多数...

DEAD框蛋白是推定的RNA解旋酶,具有8个高度保守的序列基序之一的特征性Asp-Glu-Ala-Asp(DEAD)框。p68蛋白是一种与增殖有关的核抗原,首先通...

自2020年8月起,由中国抗癌学会(CACA)主办,默沙东支持的“2020年食管癌诊疗规范行”项目将在全国范围内举行,多场食管癌诊疗的线上...

达菲(Duffy)血型系统(Fy)基于1q23号染色体上的ACKR1基因(613665)的变异。Duffy表型Fy(ab-)与疟原虫间日疟原虫对感染的完全抵抗(请...

长寿或延长寿命是一个复杂的性状,由多个基因以及环境因素决定。长寿与4号染色体(LGV1)上的基因座有关。长寿还与染色体6q21(LGV2; 606460)上的一个...

肝X受体LXRA(NR1H3; 602423)和LXRB形成核受体超家族的一个亚家族,是巨噬细胞功能的关键调节因子,控制着涉及脂质体内平衡和炎症的转录程序。诱导型...

胶质瘤是不治之症吗?

近段时间,由河南省医学科普学会主办的“医路有我—护佑大脑,说防论治”系列科普在健康中原平台火爆直播。河南省人民医院暨河南省脑血...

在健康和各种疾病状态下,已经在表达细胞因子,趋化因子,生长因子,细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活,例如细胞因子...

CSF1是发育过程中分化单核细胞谱系细胞(例如组织巨噬细胞,破骨细胞和小胶质细胞)所需的细胞因子(Kubota等,2009)。细胞遗传学位置:1p13.3 基因座...

干扰素-γ(147570)诱导免疫活性细胞中II类主要组织相容性复合物(MHC)编码的抗原表达。为了进一步了解这种诱导机制,Bono等人(1991)在用鼠干扰素-...

通过使用最近克隆的鼠白血病抑制因子(LIF)基因的鼠cDNA作为杂交探针,Gough等人(1988)从基因组库中分离出人类同源物。人基因的核苷酸序列表明与鼠LIF...

有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变(605956)与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性(147620)为与克罗恩病...

循环中的成熟T淋巴细胞构成具有两种主要表型的异种细胞群,一种在其表面表达CD4标记(186940)(通常与辅助/诱导功能相关),而另一种表达CD8抗原(18691...

多发性硬化症(MS)是中枢神经系统(CNS)的慢性炎症性脱髓鞘疾病,具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾(Bomp...

骨化性纤维增生症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,具有完全外显,涉及骨骼肌,筋膜,肌腱和韧带的渐进性骨化。FOP在全球的患病率约为200万分之一,并且没有地理,种...

带3是红细胞膜的主要糖蛋白。它介导了磷脂双层中氯离子​​和碳酸氢根的交换,在二氧化碳的呼吸中起着核心作用。它是一个93,000-Da的蛋白质,由2个孤立发挥功能的...

GJA1基因编码连接蛋白43(Cx43),这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs是跨膜蛋白家族,分子量从26到60 kD不等。Cx43的分子量为43 kD。在脊椎动物中...