HGNC 批准的基因符号：WNT3A细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:228,006,998-228,061,271（来自 NCBI...

有证据表明髓鞘形成低下性脑白质营养不良-18（HLD18） 是由染色体 1q42 上的 DEGS1 基因（615843） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明低髓鞘...

生长迟缓、眼部异常、小头畸形、短指畸形和少畸形▼ 临床特征维洛斯等人（1989） 报道了一个兄弟姐妹以及可能的第三个兄弟姐妹患有看似特征性且以前未描述过的综合症。...

P450scc 缺乏症 此表型是由染色体 15q23-q24 上编码细胞色素 P450 胆固醇侧链裂解酶（P450scc） 的 CYP11A1 基因（118485...

UPA 受体； UPARCD87 抗原； CD87HGNC 批准的基因符号：PLAUR细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,6...

罗森达尔等人（2003）报道了近亲父母所生的两个兄弟，他们在新生儿期出现肌张力低下和低血糖，后来出现肥胖和发育迟缓。他们有短指和相似的面部特征，包括突出的前额、低...

法伯病神经酰胺酶缺乏酸性神经酰胺酶缺乏交流电不足N-十二烷基鞘氨醇脱酰酶缺乏症 有证据表明法伯脂肪肉芽肿病（FRBRL） 是由染色体 8p22 上编码酸性神经酰胺...

毛囊角化症（KFSD）是一种罕见的遗传性皮肤病，其特征是毛囊角化过度、进行性疤痕性脱发和畏光。大多数报告的病例显示 X 连锁遗传（KFSDX；308800）（Ca...

SGBS斗牛犬综合症X连锁发育不良巨人症候群； DGSX戈拉比-罗森综合症辛普森畸形综合症； SDYS有证据表明 1 型 Simpson-Golabi-Behme...

SHC 转换因子蛋白 4RAI 样蛋白； RALPSHC 蛋白 D； SHCDSH2 结构域蛋白 C4HGNC 批准的基因符号：SHC4细胞遗传学位置：15q21...

促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体：甲状腺腺瘤，功能亢进，包括甲状腺癌伴甲状腺毒症，包括HGNC 批准的基因符号：TSHR细胞遗传学位置：14q31....

皮肤/头发/眼睛色素沉着 3，浅色/深色皮肤皮肤/头发/眼睛色素沉着 3，雀斑皮肤/头发/眼睛色素沉着 3，蓝/绿眼睛颜色眼睛颜色 1； EYCL1眼睛颜色，绿色...

球状细胞白质营养不良； GLD； GCL球状细胞白质脑病半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶缺乏症半乳糖脑苷酶缺乏症半乳糖缺乏症 克拉伯病（KRB） 是由染色体 14q3...

染色体缩合1； CHC1HGNC 批准的基因符号：RCC1细胞遗传学位置：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:28,506,043-28,538,989...

角膜上皮内角化不良和外胚层发育不良，前；CIDED，前有证据表明多发性自愈性掌跖癌（MSPC） 是由染色体 17p13 上的 NLRP1 基因（606636） 杂...

E14基因HGNC 批准的基因符号：NPAT细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,157,215-108,222,638（来自...

小鼠胚胎外胚层发育蛋白的同源物EED，小鼠，同系物与整合素细胞质尾部相关的 WD 蛋白 1；WAIT1HGNC 批准的基因符号：EED细胞遗传学位置：11q14....

细胞遗传学位置：13q13.3-q21 基因组坐标（GRCh38）：13:34,900,001-72,800,000有关轴后多指畸形（PAP） 的一般表型描述和遗...

互补组 N 范可尼贫血（FANCN） 是由染色体 16p12 上 PALB2 基因（610355） 的复合杂合突变引起。▼ 说明范可尼贫血（FA） 是一种临床和遗...

脊柱干骺端发育不良是一组相对常见的异质性疾病，其特征是脊柱和干骺端的变化模式和严重程度各不相同。 Kozlowski（184252） 和 Sedaghatian（...

胶质细胞缺失，果蝇，同源物，2GCMBHGNC 批准的基因符号：GCM2细胞遗传学位置：6p24.2 基因组坐标（GRCh38）：6:10,873,223-10,...

眼肌麻痹、视网膜色素变性和心肌病眼颅体综合征眼肌麻痹综合征线粒体细胞病进行性外部眼肌麻痹，伴有参差不齐的红色纤维慢性进行性外眼肌麻痹伴肌病患有肌病的 CPEO具有...

结合素HGNC 批准的基因符号：TRAPPC4细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,018,766-119,024,134（来...

T 细胞转录因子 4，前； TCF4，前此条目中涉及的其他实体：包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号：TCF7L2细胞遗传学位置：10...

有证据表明髓鞘形成低下性脑白质营养不良-17（HLD17） 是由染色体 7p22 上的 AIMP2 基因（600859） 纯合突变引起的。▼ 说明低髓鞘性脑白质营...

感觉神经性耳聋，胼胝体和蛛网膜囊肿部分发育耳聋，常染色体隐性遗传 82，以前； DFNB82，以前查德利-麦卡洛综合征（CMCS） 是由染色体 1p13 上的 G...

FLJ14249HGNC 批准的基因符号：HS1BP3细胞遗传学位置：2p24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:20,553,861-20,651,098（来...

HGNC 批准的基因符号：ARX细胞遗传学位置：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:25,003,694-25,015,965（来自 NCBI）▼ 说明...

PDE11A1此条目中涉及的其他实体：PDE11A2，包含PDE11A3，包含HGNC 批准的基因符号：PDE11A细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GR...

透明质酸结合蛋白 2； HABP2透明质酸结合蛋白，血浆； PHBP肝细胞生长因子激活剂样； HGFAL因子 VII-激活蛋白酶；FSAPHGNC 批准的基因符号...