指南

什么是靶向治疗?靶向治疗是一种癌症治疗方法,使用旨在“靶向”癌细胞的药物,而且不会对伤害正常细胞。靶向治疗的目的是发现并攻击癌细胞中的特定区域或物质,或者可以检出...

糖原贮积病II是常染色体隐性遗传疾病,是原型的溶酶体贮积病。在经典的婴儿形式(庞贝病)中,心肌病和肌张力低下是主要特征。在青少年和成人形式中,骨骼肌受累占了临床的...

克拉伯病是一种常染色体隐性遗传溶酶体疾病,会影响中枢神经系统和周围神经系统的白质。在生命的头6个月内,大多数出现“婴儿”或“经典”疾病的患者表现为极度烦躁,痉挛和...

如何能阻止肿瘤复发?

曾在网络上看到这样的提问: Q “肿瘤复发,算不算医疗事故呢?” 我想,这个问题可能来自一个对肿瘤不甚了解的患者,也许他刚刚完成治疗,已经在体内看不到肿瘤,正欣喜...

HER-2阳性—带你了解双靶治疗

乳腺癌的发病率在女性恶性肿瘤中排名第一,但随着筛查的开展、医疗的进步,乳腺癌的预后越来越好。HER-2阳性乳腺癌占所有乳腺癌的15-20%,大多数HER-2阳性乳...

深静脉血栓风险预测

深静脉血栓 风险预测 潘 丽 医师 肿瘤营养与代谢治疗科 中国科技大学附属第一医院西区深静脉血栓(VTE)是肿瘤患者常见并发症,指血液非正常地在深静脉内凝结,大...

神经纤维瘤病(NF2)的中枢型或II型是常染色体显性遗传性多发性瘤形成综合征,其特征是第八颅神经(通常是双侧)的肿瘤,脑膜瘤和脊髓背根神经鞘瘤。II型神经纤维瘤病...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源,并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病性结直肠癌2(HNPCC2; 609310)(Papadopou...

甲状腺髓样癌(MTC)是分泌降钙素(114130)的甲状腺滤泡旁C细胞的恶性肿瘤,偶尔发生或作为2型多发性内分泌肿瘤(MEN)(见171400)/家族性甲状腺髓样...

遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)细分为(1)Lynch综合征I或特定部位的结肠癌,和(2)Lynch综合征II或结肠外癌,尤其是胃癌,子宫内膜癌(见60808...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源,并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉性结直肠癌2(HNPCC2; 609310)(Papadopoul...

多发性骨髓瘤是一种肿瘤性浆细胞疾病,其特征是骨髓微环境中恶性浆细胞的克隆增殖,血液或尿液中的单克隆蛋白以及相关器官功能障碍(Palumbo和Anderson,20...

VI型粘多糖贮积病是由芳基硫酸酯酶B缺乏引起的常染色体隐性溶酶体贮积性疾病。临床特征和严重程度不定,但通常包括身材矮小,肝脾肿大,多发性吞咽困难,关节僵硬,角膜混...

血肿性肌病是一种先天性肌病,以组织学检查为特征,​​其肌纤维中的线状或杆状结构异常(“ nema”是希腊语的“线”)。临床表型高度可变,发病年龄和严重程度不同。肌...

Niemann-Pick疾病A和B型是由酸性鞘磷脂酶活性的遗传缺陷引起的。临床表型的范围从严重的婴儿型伴有神经系统变性,通常在3岁时死亡(A型)到后来发作的非神经...

I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是咖啡馆点斑点,眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...

囊性纤维化(CF)通常被描述为慢性阻塞性肺疾病,外分泌型胰腺功能不全以及汗液中钠和氯离子浓度升高的三联征。由于先天性双侧输精管缺失,几乎所有患有CF的男性均不育。...