指南

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白脑病(CADASIL)是一种偏头痛,中风和白质损害所表现出的大脑小动脉血管的进行性疾病,某些患者因此而导致认知障碍(Ka...

精神分裂症是一种精神病,是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪,但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样,认知功能可能会受到轻度损害,这与痴呆症有所区别,在痴...

先天性肾上腺皮质增生(CAH)是由皮质醇生物合成中一种或多种酶的缺乏引起的。在约95%的情况下,肾上腺皮质带状区的21-羟基化作用受损,因此17-羟基孕酮(17-...

CACNA1E基因编码一个高电压激活的,快速失活的R型钙通道的功能关键亚基,该通道启动中枢神经系统中的突触传递(Helbig等人,2018年摘要)。细胞遗传学位置...

苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸羟化酶(PAH; 612349)缺乏引起的常染色体隐性先天性代谢错误,苯丙氨酸羟化酶是一种催化苯丙氨酸向酪氨酸羟化的酶,苯丙氨酸分...

粘多糖贮积病II是一种罕见的X连锁隐性疾病,由溶酶体酶异氰酸酯酶的缺乏引起,导致糖胺聚糖在几乎所有细胞类型,组织和器官中逐渐积累。MPS II患者会从尿中排泄过量...

OMIM基因库使用说明1.1什么是OMIM?1.2OMIM数据库中使用什么编号系统?1.3MIM编号前面的符号代表什么?1.4如何在OMIM中对突变进行分类?1....

影响恶性肿瘤患者生活质量的因素较多,除了抑郁、疼痛及呕吐等症状外,癌因性疲乏常被忽视。研究发现,癌因性疲乏发生率59% ~ 99% ,大约 65%--100%接受...

得了多发性骨髓瘤平均能活多久?

多发性骨髓瘤虽然是一种恶性血液系统性疾病,但却是惰性发展。除了早期一些病情严重的三期患者以外,现如今对于积极治疗的大多数病人的生存期都是延年计算的。 &...

Fryns综合征是一种常染色体隐性遗传性多发性先天性异常综合征,通常在新生儿期致命(Alessandri等,2005)。 Fryns(1987)回顾了该综合征。另...

有关精神分裂症的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见181500。细胞遗传学位置:6p23 基因座标(GRCh38):6:13,400,000-15,200,000...

冷冻消融技术在恶性肿瘤中的临床应用

恶性肿瘤是危及人类健康的主要致命物。作为我国乃至全世界最常见的恶性肿瘤,肺癌、肝癌、结直肠癌等的发病率及死亡率均居恶性肿瘤前列[1]。由于这些肿瘤其侵袭性强,早期...

打了HPV疫苗 还可能患宫颈癌?

前几天,闺蜜发信息和我炫耀:“我9价的HPV疫苗已经接种完啦!本小姐再也不用担心以后得宫颈癌了!简直是彻底解放!” 随着2、4、...