髓鞘蛋白零样 3; MPZL3
HGNC 批准的基因符号:MPZL3细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,226,690-118,252,365(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:MPZL3细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,226,690-118,252,365(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:IRS2细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:109,752,695-109,786,583(来自 NCBI)▼...
CDGF 有证据表明先天性岩藻糖基化 1 缺陷型糖基化障碍(CDGF1) 是由染色体 14q23 上的 FUT8 基因(602589) 纯合或复合杂合突变引起。▼...
轻疱疹病毒进入介导配体; HVEMLHGNC 批准的基因符号:TNFSF14细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,661,253-...
红细胞转录因子 1; ERYF1球蛋白转录因子 1; GF1转录因子GATA1HGNC 批准的基因符号:GATA1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GR...
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...
研究发现,患有环境相关癌症(包括头颈癌、肺癌和结肠癌)的患者对诱变剂的敏感性增加。与致癌物质暴露相结合,这种易感性会极大地影响癌症风险。许等人(1989) 报道称...
miRNA379HGNC 批准的基因符号:MIR379细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,022,066-101,022,...
DGAT酰基辅酶 A:二酰基甘油酰基转移酶ARGP1HGNC 批准的基因符号:DGAT1细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,31...
细胞遗传学定位:6p21 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-46,200,000▼ 临床特征异位性是由于在胚胎发育过程中未能建立正常的左右(L...
草酸中毒 I乙醇酸尿 丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶缺乏症过氧化物酶体丙氨酸:乙醛酸氨基转移酶缺乏症肝脏 AGT缺乏症 丝氨酸:丙酮酸氨基转移酶缺乏症 有证据表明 I ...
SMN本条目中代表的其他实体:SNRPN 上游阅读框架,包括;SNURF,包括在内HGNC 批准的基因符号:SNRPN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(...
血友病,经典 经典血友病或血友病 A(HEMA) 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII(F8;300841)的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病(HE...
包含 GALT/IL11RA 拼接通读转录HGNC 批准的基因符号:GALT细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:34,646,675-3...
MSL1V1KIAA1267HGNC 批准的基因符号:KANSL1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:46,029,916-46,...
ALCADEIN, βALC-βKIAA0726本条目中代表的其他实体:CALSYNTENIN 3-β,包括;CLSTN3B,包括HGNC 批准的基因符号:CLS...
胎儿丙戊酸盐综合征;FVS▼ 说明所有抗癫痫药物都是潜在的致畸剂。怀孕期间的抗惊厥治疗面临着在控制癫痫发作的最佳治疗与可能对胎儿造成的有害影响之间取得平衡的挑战。...
Toll,果蝇,同源物;TOLLHGNC 批准的基因符号:TLR4细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:117,704,403-117,7...
鱼臭综合症 有证据表明三甲基氨基尿症(有时称为鱼臭综合症)是由编码含黄素单加氧酶 3(FMO3;136132) 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。染色体 1q2...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位:11q23.3-q25 基因组坐标(GRCh38):11:114,600,001-135,086...
Y神经肽HGNC 批准的基因符号:NPY细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:24,284,190-24,291,862(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:AHR细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:17,298,652-17,346,147(来自 NCBI)▼ 描述...
有证据表明 Brugada 综合征 6(BRGDA6) 是由染色体 11q13 上的 KCNE3 基因(604433) 杂合突变引起的。▼ 说明Brugada 综...
snoRNA、U8HGNC 批准的基因符号:SNORD118细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:8,173,452-8,173,58...
OI,XV 型常染色体隐性成骨不全症 XV 型(OI15) 是由染色体 12q13 上的 WNT1 基因(164820) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明成骨不全...
RNA,HBII-52 小核仁snoRNA,HBII-52MBII-52,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:SNORD115-1细胞遗传学位置:15q11.2...
远端染色体 7q11.23 缺失综合征细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:72,700,001-77,900,000它代表位于 Wil...
神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞,常染色体显性 9,以前;MRD9,以前有证据表明 NESCAV 综合征(NESCAVS) 是由染色体 2...
许多人觉得试管受精和其他生殖手术令人生畏——迈出第一步可能很困难。那么,您可能想知道您的生育咨询:会发生什么?了解第一次预约期间发生的事情可能会稍微缓解您的紧张情...