COSTELLO 综合症; CSTLO
面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体:先天性肌病,包括肌梭过多; CMEMS,包括有证据表明科斯特洛综合征(CSTLO) 是由染色体 11p15 上的...
面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体:先天性肌病,包括肌梭过多; CMEMS,包括有证据表明科斯特洛综合征(CSTLO) 是由染色体 11p15 上的...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,10; PRKM10C-JUN激酶3; JNK3HGNC 批准的基因符号:MAPK10细胞遗传学位置:4q21.3 基因组坐标(GRCh...
钠通道,电压门控,II 型,α 子单元钠通道,II 型脑,α 亚基; NAC2NAV1.2钠通道,II 型神经元,α 亚基-1,前; SCN2A1,前HGNC 批...
RAR 相关孤儿受体 γ;RORGRZR-伽玛; RZRG视黄酸结合受体γHGNC 批准的基因符号:RORC细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38...
膜联蛋白I; ANX1脂皮质素I; LPC1钙肽酶IIHGNC 批准的基因符号:ANXA1细胞遗传学位置:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:73,1...
GRALHGNC 批准的基因符号:GFRAL细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:55,327,469-55,402,493(来自 NCB...
PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号:PKD1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,088,708-2,135,898(来...
V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物癌基因 ERGETS相关基因此条目中涉及的其他实体:ERG1,包含ERG2,包含包含 ERG/TMPRSS...
HGNC 批准的基因符号:CLDN2细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:106,900,164-106,930,861(来自 NCBI)...
脂肪量和肥胖相关基因FATSO, 小鼠, 同源AlkB 同源物 9; ALKBH9HGNC 批准的基因符号:FTO细胞遗传学位置:16q12.2 基因组坐标(GR...
汤姆森病;THD此条目中涉及的其他实体:MYOTONIA LEVIOR,包括有证据表明常染色体显性先天性肌强直(汤姆森病)是由染色体 7q34 上编码骨骼肌氯离子...
HGNC 批准的基因符号:GBP1细胞遗传学位置:1p22.2 基因组坐标(GRCh38):1:89,052,319-89,065,208(来自 NCBI)▼ 说...
微型染色体维持,酿酒酵母,4 的同源物细胞分裂周期 21,S. Pombe,同源物CDC21,S. POMBE,同系物HGNC 批准的基因符号:MCM4细胞遗传学...
白细胞介素28A;IL28AHGNC 批准的基因符号:IFNL2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,268,396-39,27...
DACTYLIDINIDUNAHGNC 批准的基因符号:RNF146细胞遗传学位置:6q22.33 基因组坐标(GRCh38):6:127,266,682-127...
组蛋白基因簇 1,H4 组蛋白家族,成员 A; HIST1H4A组蛋白基因簇 1,H4AHIST1 集群,H4AH4 组蛋白家族,成员 A; H4FAH4/AHG...
肺泡细胞癌,包括肺腺癌,包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR(131550) 和 p53(TP53; 191170) 基因中已鉴...
一般控制非减压 2; GCN2KIAA1338HGNC 批准的基因符号:EIF2AK4细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:39,93...
T 细胞抗原 T4/LEU3HGNC 批准的基因符号:CD4细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,789,528-6,820,7...
BMHHGNC 批准的基因符号:BLMH细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:30,248,203-30,291,944(来自 NCB...
血清素 5-HT-2C 受体血清素 5-HT-1C 受体,前; HTR1C,前HGNC 批准的基因符号:HTR2C细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh3...
凿子,小鼠,同源;CSLHGNC 批准的基因符号:SMPX细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38):X:21,705,978-21,758,11...
KIAA0716HGNC 批准的基因符号:DOCK4细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:111,726,110-112,206,399(...
有丝分裂纺锤体相关蛋白,126-KD; MAP126ASTRINHGNC 批准的基因符号:SPAG5细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):1...
配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白; BSAP此条目中涉及的其他实体:包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX5细胞遗传学位置:...
维埃克综合症足部挛缩、肌肉萎缩和动眼神经失用失用、动眼神经,伴有先天性挛缩和肌肉萎缩迈尔斯-卡普特 X 连锁智力低下综合症; MCS精神发育迟滞,X 连锁,综合征...
HGNC 批准的基因符号:RAB18细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:27,504,304-27,542,239(来自 NCBI)...
胶质细胞激活因子; GAFHGNC 批准的基因符号:FGF9细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:21,671,073-21,704...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...
HGNC 批准的基因符号:SPHK1细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76,383,204-76,387,855(来自 NCBI)...