原发性纤毛运动障碍，40 ，伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 40（CILD40） 伴反位是由染色体 17p12 上 DNAH9 基因（603330） 的...

有证据表明，immunodeficiency-62（IMD62） 是由染色体 19q13 上 ARHGEF1 基因（601855） 的复合杂合突变引起的。据报道就...

HL1HGNC 批准的基因符号：DNAH5细胞遗传学位置：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:13,690,328-14,011,818（来自 NCBI...

GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病（GD1） 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GB...

原发性纤毛运动障碍，7 级，伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 7（CILD7） 是由染色体 7p15 上的 DNAH11 基因（603339） 的纯合或复...

SCHMALHANS、斑马鱼、同系物； SMHPR46B，衣藻，同源物； PR46BHGNC 批准的基因符号：CCDC103细胞遗传学位置：17q21.31 基因...

原发性纤毛运动障碍，14，伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 14（CILD14） 是由染色体 3q26 上的 CCDC39 基因（613798） 的纯合或...

IL21R 免疫缺陷 有证据表明免疫缺陷 56（IMD56） 是由染色体 16p12 上的 IL21R 基因（605383） 纯合突变引起的。▼ 说明Immuno...

原发性纤毛运动障碍，3 级，伴或不伴反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 3（CILD3） 是由染色体 5p15 上的 DNAH5 基因（603335） 的纯合或复...

nephronophthisis-15（NPHP15） 是由染色体 11q23 上的 CEP164 基因（614848） 纯合或复合杂合突变引起的。有关 NPHP...

有证据表明原发性纤毛运动障碍 6（CILD6） 是由染色体 7p14 上的 TXNDC3 基因（NME8; 607421） 突变引起的。据报道，有一名这样的患者。...

有证据表明免疫缺陷 12（IMD12） 是由染色体 18q21 上的 MALT1 基因（604860） 纯合突变引起的。▼ 临床特征贾巴拉等人（2013） 报道了...

此条目使用了数字符号（#），因为有证据表明具有自身免疫性的常见变异免疫缺陷-8（CVID8） 是由染色体 4q31 上 LRBA 基因（606453） 的纯合突变...

原发性纤毛运动障碍，15 ，伴或不伴反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 15（CILD15） 是由染色体 17q25 上的 CCDC40 基因（613799） 的...

克勒库齐奥型皮肤异色症伴中性粒细胞减少症 有证据表明伴有中性粒细胞减少症（PN） 的皮肤异色症是由染色体 16q21 上的 C16ORF57 基因（USB1；61...

伴有镁缺陷、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤（XMEN） 的 X 连锁免疫缺陷是由编码镁转运蛋白 1（MAGT1; 300715） 的基因中的半合子突变引...

早发性多聚葡聚糖肌病，伴或不伴免疫缺陷； PBMEI 聚葡聚糖体肌病 1（PGBM1） 是由染色体 20p13 上的 RBCK1 基因（610924） 的纯合或复...

XLPDR 有证据表明具有全身表现的 X 连锁网状色素障碍（PDR） 是由染色体 Xp22 上 POLA1 基因（312040） 的半合子或杂合子突变引起的。▼ ...

镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白（HBB；141900） 的结果，其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...

原发性纤毛运动障碍，13，伴或不伴内翻有证据表明原发性纤毛运动障碍 13（CILD13） 是由染色体 16q24 上 LRRC50 基因（DNAAF1; 6131...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 114：CCDC114HGNC 批准的基因符号：ODAD1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,29...

KIAA1640HGNC 批准的基因符号：CCDC40细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:80,036,642-80,100,613...

DNA 聚合酶，δ 2，小亚基HGNC 批准的基因符号：POLD2细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,114,680-44,124,3...

原发性纤毛运动障碍，34，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 34（CILD34） 是由染色体 11q13 上的 DNAJB13 基因（610263） 的纯合突变...

无精子症、阻塞性和慢性鼻窦肺部感染鼻窦炎不孕综合症巴里-帕金斯-杨综合症▼ 说明Young 综合征的特征是慢性鼻窦肺部感染、持续性无精子症和正常的精子发生（Han...

有证据表明免疫缺陷 58（IMD58） 是由染色体 16q22 上的 CARMIL2 基因（610859） 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-58是一种常染色体隐...

有证据表明免疫缺陷 55（IMD55） 是由染色体 20p11 上的 GINS1 基因（610608） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明Immunodeficien...

巨噬细胞金属弹性蛋白酶；MMEHGNC 批准的基因符号：MMP12细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:102,862,736-102...

原发性纤毛运动障碍，32 ，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 32（CILD32） 是由染色体 6q25 上的 RSPH3 基因（615876） 的纯合或复合杂...

原发性纤毛运动障碍，25 ，伴或不伴内翻有证据表明原发性纤毛运动障碍 25（CILD25） 是由染色体 15q21 上 DYX1C1 基因（DNAAF4; 608...