NFE2相关因素2；NRF2NFE2 相关转录因子 2HGNC 批准的基因符号：NFE2L2细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:177,...

懒惰白细胞综合症▼ 说明周期性发热、免疫缺陷和血小板减少综合征（PFITS）是一种常染色体隐性遗传免疫性疾病，具有多种表现。常见特征包括早发性反复呼吸道感染、口腔...

SEMD，SHOHAT 型▼ 说明Shohat 型脊柱后骺发育不良（SEMDSH） 是一种以椎体、骨骺和干骺端异常为特征的软骨发育不良，包括脊柱侧弯伴椎体压缩骨折...

CYSLT1CYSLT1RHGNC 批准的基因符号：CYSLTR1细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:78,271,467-78,327...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量积聚，随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人（2007） 详细回顾了威尔逊病的分子...

成骨不全，VII 型成骨不全，IIB 型；OI2B▼ 描述成骨不全症是一种结缔组织疾病，其特征是骨脆性和骨量低。VII 型 OI 是严重或致死性 OI 的常染色体...

HNRPA2B1此条目中代表的其他实体：包含异质核核糖核蛋白 A2；HNRPA2，包括异质核核糖核蛋白 B1，包括；HNRPB1，包括HGNC 批准的基因符号：H...

HGNC 批准的基因符号：MUC4细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:195,746,770-195,811,928（来自 NCBI）▼ 克...

DOK 样蛋白质； DOKLHGNC 批准的基因符号：DOK3细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,501,903-177,511...

HGNC 批准的基因符号：OSCAR细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,094,667-54,100,802（来自 NCBI...

白血病病毒 BMI-1 癌基因，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：BMI1细胞遗传学定位：10p12.2 基因组坐标（GRCh38）：10:22,321,09...

曲霉属物种在自然界中普遍存在，并引起多种疾病，包括现有空洞的腐生定植（曲霉瘤）、过敏性哮喘、过敏性肺炎、过敏性支气管肺曲霉病以及与血液系统恶性肿瘤患者和接受者高死...

SDR 家族，成员 9视黄醇脱氢酶，气管支气管上皮细胞特异性； RDHTBE3-α-羟基类固醇脱氢酶3-α-HSDRDHLHGNC 批准的基因符号：DHRS9细胞...

KIAA1052HGNC 批准的基因符号：CEP164细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:117,316,345-117,413,2...

伴有嗜酸性粒细胞增多和免疫介导的炎症性疾病的血小板异常；PLTEID▼ 描述患有炎症性疾病和先天性血小板减少症的免疫缺陷-71（IMD71） 是一种常染色体隐性免...

Other entities represented in this entry:包括蛋白酶体相关自身炎症综合征 3，DIGENIC▼ 描述蛋白酶体相关自身炎症综...

干骺端软骨发育不良，MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全（CHH）是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良，其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...

NYD-SP28动力蛋白调节复合体亚基 2；DRC2HGNC 批准的基因符号：CCDC65细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48...

梅加巴恩等人（2003） 描述了黎巴嫩逊尼派穆斯林社区的一对兄弟姐妹，他们是近亲父母的后代，他们患有一种明显独特的综合征，包括先天性听力损失、耳道闭锁、耳前赘肉和...

BTD 缺乏症迟发性多种羧化酶缺乏症青少年发病的多种羧化酶缺乏症▼ 正文生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症的一种形式）是由染色体 3p25 上的 BTD 基因（60...

亚甲基四氢叶酸脱氢酶 1 缺乏▼ 正文有证据表明，伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症 ( CIMAH ) 的联合免疫缺陷和巨幼细胞性贫血 (CIMAH ) 是由染色体...

原发性纤毛运动障碍，39，伴或不伴内翻▼ 正文有证据表明原发性纤毛运动障碍 39（伴或不伴反位（CILD39））是由染色体 11p15 上 LRRC56 基因（6...

先天性肺泡蛋白沉积症 1由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的间质性肺病由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的非特异性间质性肺病▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能...

前列腺素受体 F（2-α）HGNC 批准的基因符号：PTGFR细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:78,490,973-78,540,7...

Rubinstein-Taybi 综合征 2（RSTS2） 是由染色体 22q13 上的 EP300 基因（602700） 杂合突变引起的。大多数（如果不是全部）...

表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的间质性肺病表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的脱屑性间质性肺炎 - 先天性肺泡蛋白沉积症，2▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能障碍 2...

通过使用来自盘状红斑狼疮患者的自身免疫血清筛选睾丸 cDNA 表达文库，然后筛选 HeLa 细胞 mRNA 的 5 素 RACE，Chai 等人（2001）克隆了...

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT） 的病因有关。参见，例如，与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因（ 604687 ）中的突变相关的 AS...

SPARC 是一种基质相关蛋白，可引起细胞形状变化、抑制细胞周期进程并影响细胞外基质（ECM） 的合成（ Bradshaw 等人，2003 ）。▼ 克隆与表达使用...