APINHGNC 批准的基因符号：ODAM细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:70,195,725-70,204,576（来自 NCBI...

人类白细胞分化抗原；CD156HGNC 批准的基因符号：ADAM8细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,262,423-133...

包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号：STAT5B细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,199,177...

亲核蛋白相关的犰狳重复蛋白相互作用 PDZ 蛋白； PAPINPIN1在前列腺癌中被激活； AIPCKIAA0300HGNC 批准的基因符号：PDZD2细胞遗传学...

原发性纤毛运动障碍，33 ，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 33（CILD33） 是由染色体 16q24 上的 GAS8 基因（605178） 纯合突变引起的...

CMKBR3CKR3嗜酸细胞趋化因子受体HGNC 批准的基因符号：CCR3细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:46,210,696-4...

CSF2RB 缺乏导致的肺泡蛋白沉着症 5 PAPCSF2RB 缺乏有证据表明肺表面活性物质代谢功能障碍 5（SMDP5） 是由染色体 22q12 上的 CSF2...

急性感染引起的脑病（疱疹特异性），对 2 敏感，包括；IIAE2，包括单纯疱疹病毒脑炎，易感性，2，包括肺炎，感染（病毒）引起，易感性，包括有证据表明免疫缺陷 8...

原发性纤毛运动障碍，12 ，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 12（CILD12） 是由染色体 6p21 上的 RSPH9 基因（612648） 纯合突变引起的...

跨膜蛋白 16A；TMEM16AHGNC 批准的基因符号：ANO1细胞遗传学位置：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:69,965,997-70,1...

原发性纤毛运动障碍蛋白 1； 二氯苯DP1HGNC 批准的基因符号：CFAP221细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:119,544,4...

有证据表明正常压力脑积水-1（HYDNP1） 是由染色体 10q25 上的 CFAP43 基因（617558） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说...

环加氧酶2；COX2前列腺素 G/H 合成酶 2；PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶；格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号：PTGS...

ASRT5IRAKM 基因（604459） 的变异与对与染色体 12q13-q24 区域相关的哮喘相关性状的易感性相关。▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状，例...

HGNC 批准的基因符号：IL17C细胞遗传学位置：16q24.2 基因组坐标（GRCh38）：16:88,638,572-88,640,468（来自 NCBI）...

有证据表明免疫缺陷 72 伴自身炎症和淋巴细胞增殖（IMD72） 是由染色体 12q13 上的 NCKAP1L 基因（141180） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

CA XIIHGNC 批准的基因符号：CA12细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,321,378-63,381,846（来自 ...

原发性纤毛运动障碍，11 ，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 11（CILD11） 是由染色体 6q22 上的 RSPH4A 基因（612647） 的纯合或复合...

对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因（603111） 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中，分别报道了染色体 10q24 上的 S...

远端染色体 22q11.2 缺失综合征细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000有证据表明 22...

ASRT4哮喘和过敏性鼻炎，易感性细胞遗传学定位：1p31 基因组坐标（GRCh38）：1:60,800,001-84,400,000▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘...

细胞遗传学定位：5q31-q33 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-160,500,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述，请参阅 ...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...

免疫缺陷，变异性，伴有 1、9 和 16 号染色体着丝粒不稳定着丝粒不稳定，免疫缺陷综合征；CIID免疫缺陷综合症，变异免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-1...

叉头，果蝇，同源物样 14；FKHL14间充质叉头 1；MFH1HGNC 批准的基因符号：FOXC2细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

T 细胞受体-α/β 缺陷TCR-α/β 缺陷有证据表明 7 号免疫缺陷（IMD7） 是由染色体 14q11 上的 TRAC 基因（186880） 纯合突变引起的...

原发性纤毛运动障碍，9，伴或不伴反位有证据表明伴或不伴反位的原发性纤毛运动障碍 9（CILD9） 是由染色体 17q25 上 DNAI2 基因（605483） 的...

有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 6（MGORS6） 是由染色体 6p22 上 GMNN 基因（602842） 的杂合突变引起的。有关 Meier-G...

BO综合症33 号鳃裂综合征是由 SIX1 基因（601205） 突变引起的。有关鳃裂综合征的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 BOS1（602588）。▼ 测...

HGNC 批准的基因符号：CCDC39细胞遗传学位置：3q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:180,614,008-180,679,489（来自 NCB...