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HGNC 批准的基因符号:LCN12细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,949,197-136,956,538(来自 NCBI)...

梅克尔综合征 6 型(MKS6) 是由染色体 4p15 上的 CC2D2A 基因(612013) 纯合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

颅缝早闭 7、DIGENICCRS7、DIGENIC 有证据表明对 7 号颅缝早闭(CRS7) 的易感性是由染色体 15q22 上的 SMAD6 基因(60293...

RAH,小鼠,同源物;RAHHGNC 批准的基因符号:RAB34细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,714,281-28,71...

类驱动蛋白 5;KNSL5有丝分裂驱动蛋白样 1;MKLP1ZEN4,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:KIF23细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GR...

细胞分裂周期 40,酿酒酵母,PRP17 的同源物,酿酒酵母,同源物;PRP17HGNC 批准的基因符号:CDC40细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh...

FCRH2SH2 包含磷酸酶锚定蛋白 1 的结构域;SPA1本条目中代表的其他实体:包含 SH2 结构域的磷酸酶锚蛋白 1A;SPAP1A,包括含有SH2 结构域...

KUA质子酰乙醇胺去饱和酶;PEDS本条目中代表的其他实体:KUA/UEV1 拼接通读转录,包含HGNC 批准的基因符号:PEDS1细胞遗传学位置:20q13.1...

白细胞介素 6 受体,α;IL6RACD126HGNC 批准的基因符号:IL6R细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,405,34...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症,杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症(DMD) 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377) ...

新生儿糖尿病,伴有胰腺发育不全、肠闭锁和胆囊发育不全或发育不全有证据表明 Mitchell-Riley 综合征(MTCHRS) 是由染色体 6q22 上的 RFX...