G 蛋白信号传导 9-结合蛋白的调节剂; RGS9BP
RGS9 结合蛋白RGS9 锚定蛋白; R9APHGNC 批准的基因符号:RGS9BP细胞遗传学位置:19q13.11 基因组坐标(GRCh38):19:32,6...
RGS9 结合蛋白RGS9 锚定蛋白; R9APHGNC 批准的基因符号:RGS9BP细胞遗传学位置:19q13.11 基因组坐标(GRCh38):19:32,6...
HGNC 批准的基因符号:LSM8细胞遗传学位置:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:118,184,163-118,204,034(来自 NCBI)...
非红细胞蛋白 4.1,通用型; 4.1GHGNC 批准的基因符号:EPB41L2细胞遗传学位置:6q23.1-q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:130,...
X-抑制素;ARRX锥体 ARRESSTINARRESSTIN 4;ARR4HGNC 批准的基因符号:ARR3细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准的基因符号:MRPL47细胞遗传学位置:3q26.33 基因组坐标(GRCh38):3:179,588,284-179,604,645(来自 NCB...
囊泡相关膜蛋白相关蛋白 BVAMP相关蛋白 BDVAP33A,果蝇,同源物此条目中代表的其他实体:包含鞋面相关蛋白 CHGNC 批准的基因符号:VAPB细胞遗传学...
中体发育不良伴腓骨和三角胫骨缺失▼ 临床特征萨瓦里拉扬等人(2000) 报告了 2 例不相关的散发性中粒发育不良病例,其特征是腓骨缺失和严重发育不良的三角形胫骨。...
Other entities represented in this entry:包含 FIP1L1/PDGFRA 融合基因HGNC 批准的基因符号:FIP1L1...
RNA 结合基序蛋白 35A;RBM35AHGNC 批准的基因符号:ESRP1细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:94,640,998-...
Other entities represented in this entry:包含 NOD1 和 Cardiak 诱导的 NFKB 激活 1 的卡抑制剂; C...
有机阴离子转运蛋白D; OATPD有机阴离子转运蛋白3A1; OATP3A1HGNC 批准的基因符号:SLCO3A1细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(G...
泛菌素脑蛋白; ECPNHGNC 批准的基因符号:OPN3细胞遗传学位置:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:241,593,123-241,640,368...
EEF2 赖氨酸甲基转移酶序列相似性86的家庭,成员A; FAM86AHGNC 批准的基因符号:EEF2KMT细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh...
小丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶;SSTKTSSK4HGNC 批准的基因符号:TSSK6细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:19,514,...
IL4 诱导的基因 1FIG1HGNC 批准的基因符号:IL4I1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,889,653-49,...
HPS4 基因光耳,小鼠,同源;LEHGNC 批准的基因符号:HPS4细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:26,443,108-26...
KIAA0248HGNC 批准的基因符号:GBF1细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,230,642-102,382,89...
WNTLESS,果蝇,G 蛋白偶联受体 177 的同源物;GPR177均匀性中断,果蝇,同源物;埃维HGNC 批准的基因符号:WLS细胞遗传学定位:1p31.3 ...
Just 等人(1998) 报道了一个西班牙 4 代大家庭,其中 8 名受影响成员患有少毛症,涉及头皮、眉毛、睫毛、腋毛和体毛,但不包括阴毛。 当头发出现时,它是...
EIF3-p40EIF3-伽玛以前的真核翻译起始因子 3,亚基 3; EIF3S3,以前HGNC 批准的基因符号:EIF3H细胞遗传学位置:8q23.3-q24....
HGNC 批准的基因符号:MRPS6细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:34,073,577-34,143,029(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:FLRT2细胞遗传学位置:14q31.3 基因组坐标(GRCh38):14:85,527,371-85,654,427(来自 NCBI)...
KIAA0359HGNC 批准的基因符号:KIF3B细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,277,650-32,335,010...
小头畸形、癫痫发作、痉挛和脑钙化;MISSBC▼ 描述间脑-中脑交界处发育不良综合征-1(DMJDS1) 是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍,其特征为进行性小头畸...
ZNF925HGNC 批准的基因符号:ZBTB42细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRCh38):14:104,800,553-104,804,71...
E25AHGNC 批准的基因符号:ITM2A细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:79,360,383-79,367,333(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:AK9细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:109,492,854-109,691,201(来自 NCBI)▼ 说明...
-ARP2此条目中代表的其他实体:ARP2/3 复杂,包括在内HGNC 批准的基因符号:ACTR2细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,...
挪威型巨幼细胞性贫血▼ 正文有证据表明 Imerslund-Grasbeck 综合征 2 ( IGS2 ) 是由染色体 14q32 上的AMN ( 605799 ...
HGNC 批准的基因符号:MFSD2B细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:24,010,084-24,026,774(来自 NCBI)▼...