蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 28；PPP1R28HGNC 批准的基因符号：ELFN1细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:1,666,06...

受体连接蛋白酪氨酸磷酸酶 LAR白细胞抗原相关酪氨酸磷酸酶；LARHGNC 批准的基因符号：PTPRF细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

伴有角膜营养不良的脊椎干骺端发育不良（SMDCD）的特点是由于近端和远端长骨较短而导致身材矮小。 受影响的个体还表现出胸腔狭窄、肺发育不全、呼吸衰竭以及角膜营养不...

HGNC 批准的基因符号：PIGS细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,553,386-28,571,523（来自 NCBI）▼...

核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 1；CBFA1AML3 基因；AML3PEBP2-α-AOSF2HGNC 批准的基因符号：RUNX2细胞遗传学定位：6p...

伴有视觉缺陷和脑异常的神经发育障碍（NEDVIBA）的特点是整体发育迟缓，伴有智力发育受损和言语迟缓，各种视觉缺陷，包括色素性视网膜炎和视神经萎缩，肌张力低下或张...

DROSHA，果蝇，同源物；DROSHARNA酶3LRN3HGNC 批准的基因符号：DROSHA细胞遗传学定位：5p13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:31...

腺苷酸环化酶 3KIAA0511HGNC 批准的基因符号：ADCY3细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24,819,168-24,92...

HGNC 批准的基因符号：SEPTIN7P2细胞遗传学位置：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:45,723,786-45,769,017（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：RAET1L细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:150,018,333-150,025,531（来自 NCBI...

G蛋白偶联受体8配体； L8GPCR8 配体此条目中代表的其他实体：包含前原欧洲肽 W； PPNPW，包括包含 PREPRO-G 蛋白偶联受体 8 配体； PPL...

NPP5HGNC 批准的基因符号：ENPP5细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:46,159,181-46,171,005（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：AP4E​​1细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:50,908,568-51,005,899（来自 NCB...

RANBP3 样HGNC 批准的基因符号：RANBP3L细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:36,246,912-36,301,901（...

OSBP相关蛋白2；ORP2KIAA0772HGNC 批准的基因符号：OSBPL2细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,238...

拉莫特等人（2014） 研究了 2 个患有角化病和羊毛状毛发的阿拉伯近亲家族，其中 1 个（家族 1）先前已被 Djabali 等人报道过（家族 B）（2002）...

窒息性胸廓营养不良 4； ATD4▼ 说明伴有或不伴有多趾的短肋胸廓发育不良（SRTD）是指一组常染色体隐性遗传性骨骼纤毛病，其特征是胸廓狭窄、肋骨短、管状骨缩短...

KIAA1166HGNC 批准的基因符号：ZC4H2细胞遗传学位置：Xq11.2 基因组坐标（GRCh38）：X:64,915,806-65,034,740（来自...

CSL4，酿酒酵母，同系物； CSL4HGNC 批准的基因符号：EXOSC1细胞遗传学位置：10q24.1 基因组坐标（GRCh38）：10:97,435,908...

ANAMORSINHGNC 批准的基因符号：CIAPIN1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:57,428,186-57,447,384...

锌指蛋白 387；ZNF387KIAA0535HGNC 批准的基因符号：ST18细胞遗传学位置：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:52,110,83...

TWIK 相关酸敏感 K+ 通道 4；TASK4TWIK 相关的碱性 pH 激活 K+ 通道 2；TALK2HGNC 批准的基因符号：KCNK17细胞遗传学定位：...

中性粒细胞趋化性缺陷的免疫缺陷 73B（IMD73B） 是一种常染色体显性免疫性疾病，其特征是在婴儿期或幼儿期反复感染。受影响的个体会出现呼吸道感染、蜂窝组织炎和...

MGL单酰基甘油脂肪酶；MAGL-HUK5HGNC 批准的基因符号：MGLL细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:127,689,065-...

外排动力蛋白组件 5，衣藻，同源物； ODA5HGNC 批准的基因符号：CCDC63细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:110,8...

粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体：包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号：MALT1细胞遗传学位置：18...

小乳房上皮粘蛋白； SBEMHGNC 批准的基因符号：MUCL1细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54,854,515-54,85...

CNOT6-LIKECCR4，酿酒酵母，B 的同源物；CCR4BHGNC 批准的基因符号：CNOT6L细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4...

1-磷酸鞘氨醇磷酸水解酶 2； SPP2HGNC 批准的基因符号：SGPP2细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标（GRCh38）：2:222,423,987-...

OTULIN相关的自身炎症综合征；ORASOTULIPENIA▼ 描述自身炎症、脂膜炎和皮肤病综合征（AIPDS） 是一种常染色体隐性遗传自身炎症性疾病，其特征是...