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联合氧化磷酸化缺陷 24(COXPD24) 是一种常染色体隐性遗传线粒体疾病,具有广泛的表型变异性。大多数患者在婴儿期因听神经病变而出现神经发育迟缓、难治性癫痫发...

AADC 缺乏多巴脱羧酶缺乏DDC 缺乏▼ 描述芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD) 是神经递质代谢中的一种常染色体隐性先天性缺陷,可导致血清素和儿茶酚胺...

12 号染色体开放解读码组 64; C12ORF64HGNC 批准的基因符号:OTOGL细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:80,...

HGNC 批准的基因符号:ZNF277细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:112,206,611-112,343,933(来自 NCBI...

细胞视黄醇结合蛋白 3; CRBP3CRBPIIIHGNC 批准的基因符号:RBP5细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:7,119...

miRNA3120MIR3120-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 3120-3p; MIR3120-3p,包含在内HGNC 批准的基因符号:...

HGNC 批准的基因符号:SEMA6B细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,542,592-4,559,683(来自 NCBI)▼...

JAGL1HGNC 批准的基因符号:JAG1细胞遗传学定位:20p12.2 基因组坐标(GRCh38):20:10,637,683-10,673,998(来自 N...

HtrA,大肠杆菌,同源物;HTRA蛋白酶,丝氨酸,11;PRSS11HGNC 批准的基因符号:HTRA1细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh3...