CLC2HGNC 批准的基因符号：CLCN2细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,346,184-184,361,604（来自 N...

锌转运蛋白 6； ZNT6HGNC 批准的基因符号：SLC30A6细胞遗传学位置：2p22.3 基因组坐标（GRCh38）：2:32,165,849-32,224...

MRPL32HGNC 批准的基因符号：MRPL14细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:44,113,450-44,127,451（来自 ...

智力低下，常染色体隐性遗传 38▼ 临床特征普芬伯格等人（2012） 报告了 7 名阿米什人或阿米什人/门诺混合血统的患者，其整体发育迟缓影响了运动、言语、适应性...

尿嘧啶-DNA糖基化酶2；UNG2；UDG2尿嘧啶-DNA 糖基化酶，细胞周期蛋白样HGNC 批准的基因符号：CCNO细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（G...

伊克巴尔等人（2019） 报道了来自 2 个不相关家庭的 4 名患者患有类似的神经发育障碍。 第一个家庭是一个叙利亚近亲家庭，有 2 名兄弟姐妹，年龄分别为 5 ...

PPAP2 域包含蛋白 1B； PPAPDC1BHTPAPHGNC 批准的基因符号：PLPP5细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:38...

多药耐药相关蛋白 1；MRP1多药耐药相关蛋白；MRPHGNC 批准的基因符号：ABCC1细胞遗传学位置：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：16:15...

奥杰玛等人（2017） 报道了 3 名成年同胞患有类似的神经发育障碍。 所有人都患有全面性发育迟缓，智力发育严重受损，没有语言，并且由于痉挛性截瘫而无法行走。 其...

可溶性钙激活核苷酸酶 1；SCAN1HGNC 批准的基因符号：CANT1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,991,715-7...

LMNBHGNC 批准的基因符号：LMNB1细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:126,776,622-126,837,019（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：KEAP1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,486,124-10,503,355（来自 NCBI）...

MRPL27HGNC 批准的基因符号：MRPL41细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,551,878-137,552,554（来...

CutA，大肠杆菌二价阳离子耐受蛋白 CUTA乙酰胆碱酯酶相关蛋白的同源物；ACHAP6 号染色体开放解读码组 82；C6ORF82HGNC 批准的基因符号：CU...

家族性地中海热基因PYRINMarenostrinHGNC 批准的基因符号：MEFV细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,242,...

液泡型质子转运ATP酶亚基E1； ATP6E1; E1HGNC 批准的基因符号：ATP6V1E2细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:46,5...

ESPIN，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：ESPN细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,424,775-6,461,366（...

脊髓小脑萎缩 II橄榄桥小脑萎缩，霍尔金型橄榄桥小脑萎缩 II；OPCA2脊髓小脑共济失调，古巴型小脑退化伴眼球运动缓慢WADIA-SWAMI 综合征脊髓小脑退化...

富含亮氨酸的睾丸蛋白；LRTPHGNC 批准的基因符号：DNAAF11细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:132,570,415-13...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 8JCK、小鼠肾囊肿素 9 的同源物中；NPHP9HGNC 批准的基因符号：NEK8细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐...

类似帕拉莱敏； PALMLHGNC 批准的基因符号：PALMD细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:99,646,112-99,694,5...

增殖性玻璃体视网膜病变；PVR玻璃体视网膜病变、新生血管炎症、常染色体显性遗传；ADNIV▼ 描述常染色体显性新生血管炎性玻璃体视网膜病变是一种致盲性疾病，与色素...

胶原蛋白，XXIX 型，α-1；COL29A1HGNC 批准的基因符号：COL6A5细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:130,345,...

ZHP3，线虫，同系物；ZHP3ZIP3 相关蛋白HGNC 批准的基因符号：RNF212细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,056,...

核仁复合物相关蛋白 2，酿酒酵母，同源物新颖的抑制器； NIRHGNC 批准的基因符号：NOC2L细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:...

多醇-磷酸甘露糖基转移酶 1多醇-磷酸-甘露糖合成酶 1MPD 合成酶；MPDSHGNC 批准的基因符号：DPM1细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（G...

6号染色体开放解读码组221；C6ORF221胚胎干细胞相关转录 1；ECAT1HGNC 批准的基因符号：KHDC3L细胞遗传学位置：6q13 基因组坐标（GRC...

COP、γ-1HGNC 批准的基因符号：COPG1细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:129,249,574-129,277,772（来...

软骨同源蛋白 1； CART1HGNC 批准的基因符号：ALX1细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:85,280,219-85,3...

G6B 蛋白质；G6B6 号染色体开放解读码组 25；C6ORF25HGNC 批准的基因符号：MPIG6B细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38...