数据

多系统蛋白质病 5; MSP5远端肌病,2,以前; MPD2,前以前患有远端肌病的声带和咽功能障碍; VCPDM,前有证据表明肌萎缩侧索硬化症 21(ALS21)...

ETS 变异基因 2ETS 相关蛋白 71,小鼠,同源物; ER71; ETSRP71HGNC 批准的基因符号:ETV2细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐...

ANG1HGNC 批准的基因符号:ANGPT1细胞遗传学位置:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:107,249,482-107,497,918(来自 ...

HGNC 批准的基因符号:TECTB细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐标(GRCh38):10:112,283,400-112,305,038(来自 NCB...

有证据表明扩张型心肌病 2C(CMD2C) 是由染色体 1p34 上 PPCS 基因(609853) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明CMD2C 的特点是严重程...

PDZK4PDZRN4LKIAA1444LU1HGNC 批准的基因符号:PDZD4细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,802,166...

SLIT,果蝇,同源物,3SLIL2多个表皮生长因子样域 5; MEGF5HGNC 批准的基因符号:SLIT3细胞遗传学位置:5q34-q35.1 基因组坐标(G...

包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味,包括TAS2R38 基因(607751) 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲(PTC) ...

LOC100134040细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:150,041,355-150,045,372(来自 NCBI)▼ 克隆与表...

FBX11白癜风相关蛋白 1; VIT1蛋白质精氨酸甲基转移酶 9; PRMT9HGNC 批准的基因符号:FBXO11细胞遗传学位置:2p16.3 基因组坐标(G...

含 ARF-GAP、RHO-GAP、锚蛋白重复序列​​和 血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域的蛋白质 1; ARAP1KIAA0782HGNC 批准的基因符号...

miRNA409MIRN409MIR409-5p此条目中涉及的其他实体:包含 MICRO RNA 409-3p; MIR409-3p,包含HGNC 批准的基因符号...

有证据表明 2B3 型远端关节弯曲(DA2B3) 是由染色体 17p13 上 MYH3 基因(160720) 的杂合突变引起的。▼ 说明2B3 型远端关节弯曲(D...

FLJ10715HGNC 批准的基因符号:BBS7细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4:121,824,329-121,870,474(来自 ...

核糖体 RNA 加工因子,36-KD,酿酒酵母,同源物6 号染色体开放解读码组 153; C6ORF153HGNC 批准的基因符号:RRP36细胞遗传学位置:6p...

HCV,易感性此条目中涉及的其他实体:丙型肝炎病毒,包括耐药性HCV,耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应,包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒(HCV) 感...

HGNC 批准的基因符号:ORMDL2细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:55,818,041-55,821,879(来自 NCBI...

胍基乙酸甲基转移酶缺陷遗传缺陷由于配体缺陷导致的肌酸缺乏综合症脑肌酸缺乏综合征 2(CCDS2),也称为胍基乙酸甲基转移酶(GAMT) 缺陷,是由 19p13 号...

防御素,β,23; DEFB23HGNC 批准的基因符号:DEFB123细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,440,632-...