MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号：NBN细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:89,933,...

卷曲螺旋结构域蛋白 26视黄酸调节剂；RAMHGNC 批准的基因符号：CCDC26细胞遗传学位置：8q24.21 基因组坐标（GRCh38）：8:129,351,...

MEI4，酿酒酵母，同源物HGNC 批准基因符号：MEI4细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:77,650,274-77,927,045...

麸质过敏性肠病，易感性，2细胞遗传学位置：5q31-q33 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-160,500,000▼ 说明乳糜泻，也称为乳...

FIBULIN 6； FBLN6FIBL6HGNC 批准的基因符号：HMCN1细胞遗传学位置：1q25.3-q31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:185,7...

外壳蛋白，非网格蛋白，γ-2HGNC 批准的基因符号：COPG2细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,506,238-130,66...

白内障，小带状粉状 3； CZP3CAE3 有证据表明多种类型的白内障（CTRCT14） 是由编码间隙连接蛋白 α-3（GJA3; 121015）（也称为 con...

CD39-样3； CD39L3HGNC 批准的基因符号：ENTPD3细胞遗传学位置：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:40,387,184-40,42...

GPA血型糖蛋白，αHGNC 批准的基因符号：GYPA细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:144,109,303-144,140,​​...

HGNC 批准的基因符号：PRAP1细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,347,373-133,352,683（来自 NCB...

RPC2C128，酿酒酵母，同源物； C128HGNC 批准的基因符号：POLR3B细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:106,35...

蛋白激酶 A、C-γ 亚基HGNC 批准的基因符号：PRKACG细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:69,012,504-69,014...

分泌的模块化钙结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号：SMOC1细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:69,879,416-70,032...

十四酰佛波醇乙酸酯诱导的序列 7； TIS7TPA 诱导序列 7PC4HGNC 批准的基因符号：IFRD1细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）...

抗酶3； AZ3HGNC 批准的基因符号：OAZ3细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,762,969-151,771,330（来...

有证据表明婴儿肌纤维瘤病 2（IMF2） 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因（600276） 杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明婴儿...

锌转运蛋白4； ZNT4HGNC 批准的基因符号：SLC30A4细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,479,606-45,52...

伴有心脏和大脑畸形的神经发育障碍； NEDHBM 有证据表明心脑畸形综合征（HBMS） 是由染色体 19q13 上的 SMG9 基因（613176） 纯合突变引起...

有证据表明 Z 蛋白缺陷是由染色体 13q34 上的 PROZ 基因（176895） 杂合突变引起的。▼ 说明Protein Z 通过与 Protein Z 依赖...

HNRPKHGNC 批准的基因符号：HNRNPK细胞遗传学位置：9q21.32 基因组坐标（GRCh38）：9:83,968,083-83,980,615（来自 ...

CS； CD多发性错构瘤综合征； MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征； PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征； BBRS班...

HGNC 批准的基因符号：CRIM1细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,355,778-36,551,135（来自 NCBI）▼ ...

胰蛋白酶原 1；TRY1阳离子胰蛋白酶原此条目中涉及的其他实体：包含胰蛋白酶 1HGNC 批准的基因符号：PRSS1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh...

LTBP3，前HGNC 批准的基因符号：LTBP2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:74,498,183-74,612,237（来...

HGNC 批准的基因符号：MRPL54细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,762,682-3,767,565（来自 NCBI）▼...

红细胞转录因子 1； ERYF1球蛋白转录因子 1； GF1转录因子GATA1HGNC 批准的基因符号：GATA1细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GR...

METHGNC 批准的基因符号：RNMT细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:13,726,673-13,764,556（来自 NC...

脆性 X染色体连锁蛋白 1； FXR1P脆性 X 智力低下，常染色体同源 1HGNC 批准的基因符号：FXR1细胞遗传学位置：3q26.33 基因组坐标（GRCh...

V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2； KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2； RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...

胞苷和 dCMP 脱氨酶结构域蛋白 1NYD-SP15HGNC 批准的基因符号：CDADC1细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49...