膜结合二肽酶 2； MBD2HGNC 批准的基因符号：DPEP2细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,987,389-68,00...

HGNC 批准的基因符号：MRPS16细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,248,848-73,252,643（来自 NCBI...

CHMP 家族，成员 7染色质修饰蛋白 7HGNC 批准的基因符号：CHMP7细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:23,243,636-...

CHD5RIGBHGNC 批准的基因符号：CHD6细胞遗传学位置：20q12 基因组坐标（GRCh38）：20:41,402,082-41,618,376（来自 ...

具有序列相似性的家族121A； FAM121A染色体 X 开放解读码组 33； CXORF33线粒体接触位点和嵴组织系统，27-KD 亚基； MIC27MICOS...

小诱导细胞因子亚科 A，成员 16； SCYA16新 CC 趋化因子 4； NCC4肝脏表达的趋化因子； LEC血滤液 CC 趋化因子 4； HCC4淋巴细胞和单...

MIR365-1MIR365miRNA365AHGNC 批准的基因符号：MIR365A细胞遗传学位置：16p13.12 基因组坐标（GRCh38）：16:14,3...

-酰基蛋白硫酯酶1； APT1HGNC 批准的基因符号：LYPLA1细胞遗传学位置：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:54,046,366-54,1...

脱氢酶/还原酶，SDR 家族，X 连锁HGNC 批准的基因符号：DHRSX细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:2,219,505-2,...

HGNC 批准的基因符号：ACAD8细胞遗传学位置：11q25 基因组坐标（GRCh38）：11:134,253,537-134,265,857（来自 NCBI）...

核糖体蛋白、线粒体、L12； RPML12L12 核糖体蛋白，细菌，同源物HGNC 批准的基因符号：MRPL12细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRC...

Dyggve-Melchior-Clausen 病（DMC） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是进行性脊椎骨干骺端发育不良和智力发育受损。存在短躯干侏儒症和小头...

V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物 B癌基因 FOSBGOSB此条目中代表的其他实体：包括 δ-FOSBHGNC 批准的基因符号：FOSB细胞遗传学位置...

RNF210HGNC 批准的基因符号：RFPL4A细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,757,297-55,763,420（...

HGNC 批准的基因符号：MRPL53细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,471,981-74,472,679（来自 NCBI）▼...

钠/无机磷酸盐协同转运蛋白，IIC 型；NPTIICHGNC 批准的基因符号：SLC34A3细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,...

NEDD4 样 E3 泛素蛋白连接酶 2；NEDL2-KIAA1301HGNC 批准的基因符号：HECW2细胞遗传学位置：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）...

MPS VIISLY 综合征β-葡萄糖醛酸酶缺乏症GUSB 缺乏症▼ 描述VII 型粘多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，其特征是无法降解含葡萄糖醛酸...

H4F5RELHGNC 批准的基因符号：SERF2细胞遗传学位置：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,777,085-43,796,088（来...

SYNAPTOBREVIN 2；SYB2HGNC 批准的基因符号：VAMP2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,159,146-...

KIAA1052HGNC 批准的基因符号：CEP164细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:117,316,345-117,413,2...

MGLUR7HGNC 批准的基因符号：GRM7细胞遗传学位置：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:6,861,114-7,743,037（来自 NCBI...

B型三聚细胞内阳离子通道；TRICBHGNC 批准的基因符号：TMEM38B细胞遗传学定位：9q31.2 基因组坐标（GRCh38）：9:105,694,540-...

DEFB122P防御素，β，22； DEFB22DEFB22PHGNC 批准的基因符号：DEFB122细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）...

帕特尔等人（2014） 研究了一个沙特阿拉伯的近亲家庭，其中 8 个孩子中有 3 个因关节弯曲而死产。 产前过程因胎动减少而变得复杂，产前超声检查显示严重羊水过多...

半乳糖基转移酶缺乏症▼ 描述多聚凝集是指红细胞在接触几乎所有人类血清后发生凝集，但不接触自体血清或新生儿血清。这种情况在实验室的血型和交叉配血过程中变得明显（Be...

2号染色体开放解读码组8； C2ORF8SAM依赖性甲基转移酶HGNC 批准的基因符号：THUMPD2细胞遗传学位置：2p22.1 基因组坐标（GRCh38）：2...

HGNC 批准的基因符号：MRPS25细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,042,250-15,065,314（来自 NCBI）▼...

精神分裂症 5 伴或不伴情感障碍精神分裂症易感位点，染色体 6q 相关细胞遗传学定位：6q13-q26 基因组坐标（GRCh38）：6:69,200,000-16...

NOP58，酿酒酵母，同系物NOP5HGNC 批准的基因符号：NOP58细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:202,265,762-20...