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抗酶2HGNC 批准的基因符号:OAZ2细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:64,687,573-64,703,280(来自 NC...

TIP41,酿酒酵母,同系物; 提示41蛋白磷酸酶 2A 相互作用蛋白; 提示HGNC 批准的基因符号:TIPRL细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRC...

HGNC 批准的基因符号:SNX16细胞遗传学位置:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:81,799,582-81,842,325(来自 NCBI)文...

含有成骨基因的伪常染色体同源基因;PHOGHGNC 批准的基因符号:SHOX细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:624,343-659...

修补蛋白,p53 调节; PTCH536号染色体开放解读码组138; C6ORF138HGNC 批准的基因符号:PTCHD4细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐...

视锥细胞营养不良,视杆细胞反应异常;CDSRR视锥细胞营养不良伴夜盲症和超正常视杆细胞反应,与 KCNV2 相关▼ 正文该条目使用了数字符号(#),因为这种伴有超...

N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白,β可溶性 NSF 连接蛋白,β; SNAPBSNAP, βHGNC 批准的基因符号:NAPB细胞遗传学位置:20p11.21 ...

组织相容性 13信号肽肽酶; SPP膜内蛋白酶1; 内啡肽1HGNC 批准的基因符号:HM13细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:...

牙釉质素HGNC 批准的基因符号:MMP20细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:102,576,831-102,625,331(来自...

半乳糖变旋酶缺乏症▼ 正文有证据表明 IV 型半乳糖血症(GALAC4) 是由 2p22 号染色体上 GALM 基因(137030) 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...

冠蛋白 2HGNC 批准的基因符号:CORO1B细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,435,509-67,443,808(来自...

脂肪酸水解酶(FAAH)是一种膜相关丝氨酸水解酶,富含于脑和肝脏中。FAAH 水解内源性生物活性脂肪酸酰胺,包括花生四烯酸乙醇酰胺和油酰胺,从而终止其活性(Cra...

尼卡林,斑马鱼,同系物HGNC 批准的基因符号:NCLN细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,185,929-3,209,574(...

SLITRK 家族的成员,例如 SLITRK5,是完整的膜蛋白,具有 2 个 N 端富含亮氨酸的重复(LRR) 结构域,类似于 SLIT 蛋白(参见 SLIT1;...

RSPH1 基因是衣藻径向辐条头 1 基因的同源物,该基因编码一种定位于纤毛和鞭毛的蛋白质(Kott 等人总结,2013 年)。▼ 克隆与表达土田等人(1998)...

通过以 FZD3( 606143 )的富含半胱氨酸结构域(CRD)作为探针搜索基因组序列数据库,Katoh(2001)确定了 MFRP。使用 PCR 分析,他们获...

DUXA 是包含 2 个 PRD(参见167410)类 DNA 结合同源域的双同源基因蛋白家族(参见 DUX4;606009 )的成员( Booth 和 Holl...