POP7 同源物,核糖核酸酶 P/MRP 亚基
核糖核酸酶 P(RNase P) 从前体 tRNA 分子中去除 5 元前导序列。RNase P 由 RNA 种类(H1 RNA,或 RPPH1;608513)、P...
核糖核酸酶 P(RNase P) 从前体 tRNA 分子中去除 5 元前导序列。RNase P 由 RNA 种类(H1 RNA,或 RPPH1;608513)、P...
TDRD3 是一种多功能蛋白,在细胞核中充当转录共激活因子,在细胞质应激颗粒中充当支架蛋白( Yang et al., 2010 )。▼ 克隆与表达通过搜索具有 ...
雄激素对靶细胞的生物学作用部分是通过雄激素受体(AR; 313700 ) 对雄激素调节基因的转录调节介导的。Xu 等人使用基因表达系列分析(SAGE)、EST 数...
Leber 先天性黑蒙 19(LCA19) 是由染色体 6q16 上的 USP45 基因( 618439 )的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。已...
LINC01194 产生几种在睾丸和胰腺以及肿瘤细胞系中表达的剪接变体(Hogan 等人,2004)。▼ 克隆与表达通过筛选黑色素瘤细胞系中与 HLA-A3 结合...
Nicastrin 是一种 1 型跨膜糖蛋白,它与早老素 1(PS1;参见104311)和早老素 2(PS2;600759 )形成高分子量 γ-分泌酶复合物,这是...
叉头框蛋白(FOX) 结构域结合 DNA,由 2 个连接 α 螺旋侧翼的 β 片层的环组成,在 X 射线晶体学上产生蝴蝶状或翼状螺旋外观。FOXK1 是转录因子叉...
Perrault 综合征 6(PRLTS6) 是由染色体 17q11 上的 ERAL1 基因( 607435 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)...
包含 VPS10 结构域的受体,包括 sortilin(SORT1; 602458 ) 和 sortilin 相关受体(SORL1; 602005 ),它们的名字...
ANAPC11 是后期促进复合物(APC) 或环状体的一个亚基,在细胞周期中充当 E3 泛素连接酶。APC 在有丝分裂期间被激活,在 G1 的大部分时间内保持活跃...
常染色体显性帕金森病 8(PARK8) 是由染色体 12q12 上编码 dardarin的 LRRK2 基因( 609007 ) 中的杂合突变引起的。有关帕金森病...
LDHA 基因编码乳酸脱氢酶( EC 1.1.1.27 ) 的 A 亚基,这是一种催化乳酸和丙酮酸相互转化的酶。A亚基在骨骼肌中表达。其他同工型包括 LDHB( ...
长链酰基辅酶 A(CoA) 合成酶(LACS 或 ACSL1; EC 6.2.1.3 )对长链脂肪酸的活化是其代谢的第一个反应。因此,LACS,也称为棕榈酰辅酶A...
BCL10 基因编码 CBM 复合体的一个成员,该复合体还包含含有半胱天冬酶募集结构域(CARD) 的家族转换因子,例如 CARD9( 607212 ) 和 MA...
2GG 型显性轴突 Charcot-Marie-Tooth 病(CMT2GG) 是由染色体 10q24 上 GBF1基因( 603698 )的杂合突变引起的,因此...
黑色素瘤是一种免疫原性相对较高的癌症,对白细胞介素 2(IL2; 147680 ) 或肿瘤浸润淋巴细胞(TIL) 治疗敏感。黑色素瘤特异性抗原,例如 MART1(...
趋化因子构成一个小的(约 8 至 14 kD)趋化细胞因子家族,它们在炎症期间指导白细胞的迁移,并可能参与淋巴细胞向滤泡和 T 细胞区域的组成性归巢。它们通过与一...
TOP3A 基因编码拓扑异构酶 III α,它作为 BTRR 复合物的一部分与 BLM(RECQL3; 604610 ) 结合,促进由同源重组介导的双链 DNA ...
核糖核酸酶(RNases),例如 RNASEK,催化聚合 RNA 的降解并参与各种生物事件( Economopoulou et al., 2007 )。RNASE...
白三烯构成一组具有生物活性的花生四烯酸衍生化合物,表明在炎症和速发型超敏反应中具有重要作用。酶 5-脂氧合酶( EC 1.13.11.34 ) 催化形成白三烯的 ...
伴有或不伴有嗅觉丧失(HH22) 的促性腺功能减退症 22 是由染色体 7q31 上FEZF1 基因( 613301 ) 的纯合突变引起的。▼ 说明先天性特发性低...
SLC39A14 基因编码一种二价金属转运蛋白,可转运锌、锰、铁和镉(Tuschl 等人总结,2016 年)。锌是数百种酶的必需辅助因子。它参与蛋白质、核酸、碳水...
在庞贝酵母中,rad9 是不完全 DNA 复制(SM) 和 DNA 损伤检查点所必需的 6 个基因之一。参见 HUS1( 603760 )。通过搜索 EST 数据...
CDC37L1 是一种细胞质磷蛋白,与 HSP90(HSPCA; 140571 ) 以及参与 HSP90 介导的蛋白质折叠的其他几种蛋白质复合存在( Scholz...
Leber 先天性黑朦 4(LCA4) 是由染色体 17p13 上编码芳烃相互作用蛋白样 1(AIPL1; 604392 ) 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。...
HPDL 是一种线粒体蛋白,属于金属酶的邻位氧螯合物(VOC) 超家族(Husain 等人总结,2020 年)。▼ 克隆与表达侯赛因等人(2020)报道人类 HP...
26S 蛋白酶体是一种多亚基蛋白复合物,参与组成性短寿命蛋白、调节蛋白以及异常和错误折叠蛋白的降解。它由 700-kD 20S 蛋白酶体催化核心蛋白酶(例如 PS...
托多罗夫等人(1996)使用从移植了 MAC16 肿瘤的小鼠脾细胞克隆的抗体分离出循环分解代谢因子,该因子导致伴随鼠腺癌 MAC16 的恶病质。该因子被发现是一种...
VPS53 是高尔基体相关逆行蛋白复合体(GARP) 的一部分,它参与早期和晚期内体向晚期高尔基体的逆行转运。GARP 蛋白与 RAB 蛋白(例如,RAB6A;1...
心脏-泌尿生殖系统综合征(CUGS) 是由染色体 11q12 上的 MYRF 基因( 608329 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明...