常染色体显性耳聋 17（DFNA17） 是由染色体 22q12 上的 MYH9 基因（ 160775 ） 中的杂合突变引起的。▼ 临床特征拉尔瓦尼等人（1999 ...

肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关，这是一种单基因性状（参见体重指数（BMI），606641）。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...

GAS8 基因编码 DRC4，它是连接蛋白-动力蛋白调节复合物（N-DRC） 的一个组成部分，在纤毛运动中发挥重要的结构和功能作用（Olbrich 等人的总结，2...

TTYH3 基因编码一个大电导钙依赖性氯离子通道（Suzuki 和 Mizuno，2004 年）。▼ 克隆与表达通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克...

通过筛选 EST cDNA 数据库与整合素的序列同源性（参见147557），Berg 等人（1999）从人破骨细胞瘤、胎肺和脐静脉内皮 cDNA 文库中鉴定出重叠...

7SK 是一种丰富的 snRNA，最初由Zieve 和 Penman（1976）描述。他们确定 7SK RNA 是由 RNA Pol III 转录的。7SK RN...

LRRC56 是一种富含亮氨酸的重复结构域的蛋白质，似乎在鞭毛内转运（IFT） 中发挥作用（Bonnefoy 等人，2018 年）。▼ 克隆与表达Bonnefoy...

通过数据库分析和人脑 mRNA 的 RT-PCR，Craxton（2001）克隆了 SYT14L 的部分序列，他们称之为 CHR415SYT。人体组织的 Nort...

乳糜泻，也称为乳糜泻和麸质敏感性肠病，是一种受环境和遗传因素影响的小肠多因素疾病。其特征在于摄入小麦面筋或相关的黑麦和大麦蛋白后小肠黏膜的炎症损伤导致吸收不良（F...

WDR62 基因编码一种定位于中心体和细胞核的蛋白质，这取决于细胞期和细胞类型（Bhat 等人的总结，2011）。▼ 克隆与表达比尔古瓦尔等人（2010）在小头畸...

TCF20 包含超过 1,900 个氨基酸并具有多个功能域。根据其与其他因子的相互作用，预计它会作为转录激活因子或阻遏因子发挥作用（Gburcik 等人的总结，2...

趋化因子是一个低分子量（8 至 11 kD）家族，结构相关的蛋白质具有多种促炎活性。CC 趋化因子亚家族的成员，如 CCL18，在其前 2 个半胱氨酸之间没有插入...

FSCN2 或视网膜肌成束蛋白是肌节蛋白捆绑蛋白肌成束蛋白（FSCN1; 602689 ） 的光感受器特异性旁系同源物。Fascins 将 F-肌节蛋白交联成动态...

脱发 - 智力残疾综合征 -4（APMR4） 是由染色体 21q22 上的 LSS 基因（ 600909 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。LSS 基因的突变也可...

DCHS1 基因编码属于原钙粘蛋白超家族的跨膜细胞粘附分子。DCHS1 是 FAT4（ 612411 ） 的配体，它是另一种原钙粘蛋白；DCHS1 和 FAT4 ...

长链非编码 RNA（lncRNA），如 LOXL1AS1，长度超过 200 个核苷酸，可以通过改变染色质修饰、RNA 成熟和转运或蛋白质合成来调节基因转录和/或翻...

阿德勒等人（2000）鉴定了 40 到 80 个人类和啮齿动物 G 蛋白偶联受体家族的成员，这些受体在舌头和上皮的味觉受体细胞亚群中表达。这些被作者称为 T2Rs...

趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1（Th1） 细胞表达，并严重参与它们向发...

通过使用 Jurkat 细胞 cDNA 和基于 FKBPs 保守区域的简并寡核苷酸的 PCR，Lam 等人（1995）鉴定了编码 FKBP8 的 cDNA。推断的...

长链非编码 RNA（lncRNA），如 SOX2OT，包含超过 200 个核苷酸，并且经常被剪接、加帽和多聚腺苷酸化。LncRNA 通过调节染色质结构、转录、mR...

溶血磷脂酸（LPA） 是一种具有多种生物活性的磷脂。LPA 酰基转移酶（LPAAT） 或 1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate 乙酰转移酶...

同型半胱氨酸再甲基化形成蛋氨酸由细胞质酶 5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸 S-甲基转移酶（ EC 2.1.1.13 ） 催化，该酶也称为蛋氨酸合酶。这种酶需要甲基...

系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病，其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明，该疾病是多因素的，涉及遗传和环境因素（Fo...

真核生物使用至少 2 种途径来修复 DNA 双链断裂：同源重组和非同源末端连接（NHEJ）。核心 NHEJ 机制包括 XRCC4、DNA 连接酶 IV（LIG4;...

全反式视黄醇脱氢酶（RDH8） 是一种视觉循环酶，可在 NADPH 存在下将全反式视黄醛还原为全反式视黄醇（ Rattner et al., 2000 ）。它是短...

通过对从人类未成熟骨髓细胞系 KG-1 衍生的 cDNA 文库中随机选择的 cDNA 进行测序，Nagase 等人（1995）分离出编码 MESDC2 的 cDN...

自噬是一种高度调控的大量降解过程，在细胞维持和发育中起着重要作用。MAP1LC3C 是酵母自噬体蛋白 Atg8 的直向同源物（ He et al., 2003 ）...

在线粒体中，丙酮酸通过丙酮酸脱氢酶复合物转化为乙酰辅酶 A（乙酰辅酶 A）（参见300502）。丙酮酸摄入线粒体是由 MPC2 和 MPC1 之间形成的异源复合物...

RARRES3 主要作为磷脂酶在磷脂代谢中发挥作用（Uyama 等人，2009）。▼ 克隆与表达他扎罗汀是一种对视黄酸受体（RAR）-β（RARB; 180220...

与 INDO（IDO1; 147435 ） 和 TDO2（ 191070 ） 基因编码的酶一起，INDOL1 基因编码的酶在犬尿氨酸途径中代谢色氨酸（Ball e...