PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员，其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中，PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导（Salz...

氯离子细胞内通道参与各种亚细胞区室中的氯离子转运。CLIC5 与胎盘微绒毛的细胞骨架特别相关（Berryman 和 Bretscher，2000）。▼ 克隆与表达...

具有结构化核心和 Z 线异常的先天性肌病（MYOCOZ） 是由染色体 1q43 上的 ACTN2 基因（ 102573 ） 的杂合突变引起的。ACTN2 基因的杂...

II 型成骨不全症（OI2） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明II 型成骨不...

蛋白磷酸酶 1（PP1；参见176875 ） 通过可逆的蛋白磷酸化参与多种细胞功能的调节。PP1 调节多种功能的能力在于其与多种调节亚基相互作用的能力，这些亚基可...

MAGOH 与哺乳动物外显子连接复合物（EJC） 的一个成分相互作用，并在无义介导的 mRNA 衰变（NMD） 途径中发挥作用（ Singh et al., 20...

松坂等人（2002）在位于与弥漫性全细支气管炎相关的 6 号染色体区域内的 8 个基因中鉴定了 DPCR1，他们称之为 C6ORF37（ 604809 ）。通过E...

预计含有 SNX 型 phox（见608512）同源（PX） 结构域的蛋白质，如 SNX14，将参与内体的分类。SNX 型 PX 结构域包含保守的 arg-arg...

RAD51 通过修复 DNA 双链断裂（DSB） 在维持基因组完整性方面发挥着关键作用。RAD51 介导核中称为 RAD51 病灶的重组结构中的同源配对和链交换（...

C1QTNF9 属于一个大家族的多聚体分泌蛋白，具有与 C1QA 同源的特征球状结构域（ 120550 ）。这些蛋白质还与 TNF（ 191160 ） 家族成员具...

ADAMTS3 是锌依赖性蛋白酶 ADAMTS 大家族的成员。有关 ADAMTS 基因家族的一般描述，请参见 ADAMTS1（ 605174 ）。▼ 克隆与表达N...

电压依赖性钙通道在许多细胞过程中耦合膜去极化。这些活动由不同的通道调节，这些通道由成孔 α1 亚基（例如，CACNA1D；114206）和调节性 β（例如，CAC...

蛋白激酶 R（PRKR，或 EIF2AK2；176871）是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，与抗病毒防御、细胞凋亡、细胞转化、分化、剪接和转录有关。PRKRIP1 是一种...

PERCC1 是肠内分泌细胞（EEC） 发育和肠内分泌激素分泌所必需的。PERCC1 基因位于非编码序列肠道关键区（ICR） 的两侧，该序列控制 PERCC1 的...

NADPH 氧化酶（NOX） 催化电子从 NADPH 转移到分子氧以产生活性氧（ROS）。NOX 激活剂 NOXA1 可以刺激 NOX1（ 300225 ） 和 ...

TNFRSF10B 基因（ 603612.0001 ） 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因（ 601566 ） 的突变已在少量但重要...

ZAK 是一种丝氨酸-苏氨酸激酶，属于 MAPKKK 信号转导分子家族（ Gross et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达通过搜索与酵母不育 20（Ste...

RAS 家族的小 GTP 酶（参见 HRAS，190020）的成员，例如 RHEBL1，作为分子开关来控制多种细胞功能，包括生长、分化和转化。RAS 蛋白在与 G...

通过数据库分析识别与 ABH 基因相似的序列（参见 ALKBH1；605345），然后对睾丸 cDNA 文库进行 PCR，Tsujikawa 等人（2007）克隆...

RFX6 是调节因子 X（RFX） 转录因子家族的成员（参见RFX1，600006）（Aftab 等人，2008）。▼ 克隆与表达通过数据库分析来搜索包含 RFX...

单体性肌萎缩，也称为平山病，其特征是手和前臂肌肉的虚弱和消瘦的隐匿发作。它通常是单边的，但也可以是双边的。它最常以散发性疾病的形式发生，最常见于年轻男性，并且在几...

Wolfram syndrome-1（WFS1） 是由染色体 4p16 上编码 wolframin（WFS1； 606201 ） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起...

果蝇 Asx 是一种参与幼虫模式和发育的多梳组蛋白。ASXL3 属于一组脊椎动物 Asx 样蛋白，预计可作为转录调节剂发挥作用（Katoh 和 Katoh，200...

Matsumoto 等人在大脑皮层 cDNA 文库的低严格筛选中使用编码多巴胺受体 D4（DRD4; 126452 ） 的跨膜结构域 VI 和 VII 的cDNA...

通过切除果蝇漩涡基因的 5 素 UTR 中的 P 元件插入，Findley 等人（2003）分离的mael（M391），果蝇漩涡的无效等位基因。他们使用数据库分析...

NUGGC 是一种在生发中心（GC） B 细胞中表达的核 GTP 酶，定位于 DNA 复制位点。它似乎参与了 G:C 转换的预防或修复（Richter 等人，20...

蛋白质合成的终止需要几个辅助因子的作用，称为释放因子（RF）。在细菌中，RF1 和 RF2 负责识别终止密码子。线粒体使用翻译系统进行蛋白质合成，该翻译系统具有一...

IL1A 是 IL1 的 2 种结构不同形式中的一种，另一种是 IL1B（ 147720 ）。IL1A 和 IL1B 蛋白由多种细胞类型合成，包括活化的巨噬细胞、...

线粒体有自己的翻译系统，用于生产氧化磷酸化所必需的 13 种蛋白质。MRPS24 是由核基因组编码的线粒体核糖体的 70 多种蛋白质成分中的一种（Kenmochi...

纽豪斯等人（1999）克隆鼠 Bmp10，转化生长因子-β（TGFB） 的新成员；190180） 超家族。421 个氨基酸的蛋白质包含一个疏水前导序列和一个切割位...