κ轻链缺乏症 免疫球蛋白 KAPPA 光链恒定区
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链(参见147100)和 2 条相同的轻链组成,kappa 或 lambda(参...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链(参见147100)和 2 条相同的轻链组成,kappa 或 lambda(参...
抗原识别特异性的巨大多样性主要是由免疫球蛋白和 T 细胞受体基因中称为变量(V)、多样性(D) 和连接(J) 的多个种系 DNA 片段的体细胞组合组装产生的。V、...
在 1950 年代和 1960 年代,至少有 2 个孤立的常染色体基因座决定了丙种球蛋白的血清学类型。一个被称为 Gm 基因座,另一个被称为 Inv 基因座。γ ...
许等人(1981)和陈等人(1984)描述了 HLA 相关的免疫反应(Ir) 基因,这些基因控制体外淋巴细胞增殖反应以应对某些合成多肽抗原的攻击(参见146950...
常染色体显性高 IgE 复发性感染综合征-1(HIES1) 是由染色体 17q21 上的 STAT3 基因( 102582 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了...
位于 13 号染色体上的 PHF11 基因( 607796 ) 的变体与 IgE 的血清水平有关,而 IgE 又与包括哮喘在内的特应性有关。IL21R 基因( 6...
昆克尔等人(1969)定义了一个他们称为 Am(2) 的系统。Am(2) 和 Gm 系统,分别涉及 IgA 和 IgG,似乎在人体中密切相关。γ A 和 γ G ...
免疫反应基因首先在小鼠中被鉴定,然后在其他实验物种中通过合成多肽聚合物的体内实验被鉴定(Benacerraf 和 McDevitt,1972 年)。许等人(198...
IL9 是一种多效性细胞因子,对淋巴细胞、肥大细胞和常驻肺细胞有影响。它与过敏性炎症和对细胞外寄生虫的免疫有关,并且 IL9 或 IL9 反应细胞似乎在 Th1/...
白细胞介素 8(IL8) 是 CXC 趋化因子家族的成员。这些小的碱性肝素结合蛋白具有促炎作用,主要介导中性粒细胞从外周血的活化和迁移到组织中( Hull 等人,...
趋化因子是一组小的、基本的分子,它们通过与一组 7 跨膜 G 蛋白偶联受体相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。趋化因子主要作用于中性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞和嗜...
在非洲爪蟾卵母细胞的早期反义实验中,双链 RNA 特异性腺苷脱氨酶(DSRAD) 或 RNA 特异性腺苷脱氨酶(ADAR) 被确定为发育调节的 dsRNA 解旋活...
人 Ia 或 Ia 样抗原是一组细胞膜同种异体抗原,主要在 B 细胞上表达,是小鼠 Ia 抗原的同源物。与小鼠 Ia 类似,认为涉及多个基因座。家庭和人口数据表明...
陈等人(1984)研究了对 2 种合成多肽的免疫反应:(Phe,G)-A--L,L-苯丙氨酸和 L-谷氨酸的支链共聚物,在聚-L-赖氨酸骨架和 GAT 上与 DL...
胰岛素样生长因子(IGF)、它们的受体和它们的结合蛋白在调节细胞增殖和凋亡中起关键作用。IGFBP3 的多种作用之一是其作为 IGF1( 147440 ) 和 I...
与胰岛素不同,IGF I( 147440 ) 和 IGF II( 147470 ) 在血浆中循环,与特异性结合蛋白紧密结合。已在人血浆中鉴定出两种主要形式的 IG...
IL2RB 基因编码白细胞介素 2(IL2) 受体的 β 亚基,该受体传递来自细胞因子 IL2( 147680 ) 和 IL15( 600554 ) 的信号。IL...
IL7R 基因编码白细胞介素 7(IL7;146660 ) 的受体,白细胞介素 7 是一种参与调节淋巴细胞生成的 25 kD 糖蛋白。这种配体-受体复合物对于 T...
IL7 对于早期 T 细胞发育和幼稚和记忆 CD8(见186910)阳性 T 细胞的稳态至关重要。它通过 IL7 受体复合物发出信号,该复合物由 IL7R-α 链...
hyptrichosis-2(HYPT2) 是由染色体 6p21 上的 CDSN 基因( 602593 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼...
Pallister-Hall 综合征(PHS) 是由染色体 7p14 上的 GLI3 基因( 165240 ) 中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)...
甲状旁腺功能减退、感觉神经性耳聋和肾发育不良综合征(HDRS),也称为 Barakat 综合征,是由染色体 10p14 上GATA3 基因( 131320 ) 的...
维生素 D 依赖性佝偻病 3(VDDR3) 是由染色体 7q22 上的 CYP3A4 基因( 124010 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。...
Kilquist 综合征(KILQS) 是由染色体 5q23 上 SLC12A2 基因( 600840 )的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#...
常染色体显性遗传性耳聋 78(DFNA78) 是由染色体 5q23 上 SLC12A2 基因( 600840 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) ...
Delpire-McNeill 综合征(DELMNES) 是由染色体 5q23 上 SLC12A2 基因( 600840 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数...
由于载脂蛋白 A5 基因(APOA5; 606368 )的变异导致了对高甘油三酯血症-1 的易感性,因此在该条目中使用了数字符号(# )。▼ 临床特征南布迪里等人...
GIPC2 属于包含 PDZ 结构域的蛋白质的 GIPC 家族(Kirikoshi 和 Katoh,2002 年)。▼ 克隆与表达通过数据库分析和 PCR,Kir...
发育迟缓、生长受损、面部畸形和轴突神经病(DIGFAN) 是由染色体 22q12 上的 MORC2 基因( 616661 ) 中的杂合突变引起的,因此在此条目中使...
神经发育障碍伴小头畸形、语言障碍、癫痫和步态异常(NEDMILEG) 是由染色体 18q21 上的 NARS1 基因( 108410 )的杂合突变引起的,因此在此...