ANAPC11 是后期促进复合物（APC） 或环状体的一个亚基，在细胞周期中充当 E3 泛素连接酶。APC 在有丝分裂期间被激活，在 G1 的大部分时间内保持活跃...

常染色体显性帕金森病 8（PARK8） 是由染色体 12q12 上编码 dardarin的 LRRK2 基因（ 609007 ） 中的杂合突变引起的。有关帕金森病...

LDHA 基因编码乳酸脱氢酶（ EC 1.1.1.27 ） 的 A 亚基，这是一种催化乳酸和丙酮酸相互转化的酶。A亚基在骨骼肌中表达。其他同工型包括 LDHB（ ...

长链酰基辅酶 A（CoA） 合成酶（LACS 或 ACSL1； EC 6.2.1.3 ）对长链脂肪酸的活化是其代谢的第一个反应。因此，LACS，也称为棕榈酰辅酶A...

BCL10 基因编码 CBM 复合体的一个成员，该复合体还包含含有半胱天冬酶募集结构域（CARD） 的家族转换因子，例如 CARD9（ 607212 ） 和 MA...

2GG 型显性轴突 Charcot-Marie-Tooth 病（CMT2GG） 是由染色体 10q24 上 GBF1基因（ 603698 ）的杂合突变引起的，因此...

黑色素瘤是一种免疫原性相对较高的癌症，对白细胞介素 2（IL2; 147680 ） 或肿瘤浸润淋巴细胞（TIL） 治疗敏感。黑色素瘤特异性抗原，例如 MART1（...

趋化因子构成一个小的（约 8 至 14 kD）趋化细胞因子家族，它们在炎症期间指导白细胞的迁移，并可能参与淋巴细胞向滤泡和 T 细胞区域的组成性归巢。它们通过与一...

TOP3A 基因编码拓扑异构酶 III α，它作为 BTRR 复合物的一部分与 BLM（RECQL3; 604610 ） 结合，促进由同源重组介导的双链 DNA ...

核糖核酸酶（RNases），例如 RNASEK，催化聚合 RNA 的降解并参与各种生物事件（ Economopoulou et al., 2007 ）。RNASE...

白三烯构成一组具有生物活性的花生四烯酸衍生化合物，表明在炎症和速发型超敏反应中具有重要作用。酶 5-脂氧合酶（ EC 1.13.11.34 ） 催化形成白三烯的 ...

伴有或不伴有嗅觉丧失（HH22） 的促性腺功能减退症 22 是由染色体 7q31 上FEZF1 基因（ 613301 ） 的纯合突变引起的。▼ 说明先天性特发性低...

SLC39A14 基因编码一种二价金属转运蛋白，可转运锌、锰、铁和镉（Tuschl 等人总结，2016 年）。锌是数百种酶的必需辅助因子。它参与蛋白质、核酸、碳水...

在庞贝酵母中，rad9 是不完全 DNA 复制（SM） 和 DNA 损伤检查点所必需的 6 个基因之一。参见 HUS1（ 603760 ）。通过搜索 EST 数据...

CDC37L1 是一种细胞质磷蛋白，与 HSP90（HSPCA; 140571 ） 以及参与 HSP90 介导的蛋白质折叠的其他几种蛋白质复合存在（ Scholz...

Leber 先天性黑朦 4（LCA4） 是由染色体 17p13 上编码芳烃相互作用蛋白样 1（AIPL1; 604392 ） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。...

HPDL 是一种线粒体蛋白，属于金属酶的邻位氧螯合物（VOC） 超家族（Husain 等人总结，2020 年）。▼ 克隆与表达侯赛因等人（2020）报道人类 HP...

26S 蛋白酶体是一种多亚基蛋白复合物，参与组成性短寿命蛋白、调节蛋白以及异常和错误折叠蛋白的降解。它由 700-kD 20S 蛋白酶体催化核心蛋白酶（例如 PS...

托多罗夫等人（1996）使用从移植了 MAC16 肿瘤的小鼠脾细胞克隆的抗体分离出循环分解代谢因子，该因子导致伴随鼠腺癌 MAC16 的恶病质。该因子被发现是一种...

VPS53 是高尔基体相关逆行蛋白复合体（GARP） 的一部分，它参与早期和晚期内体向晚期高尔基体的逆行转运。GARP 蛋白与 RAB 蛋白（例如，RAB6A；1...

心脏-泌尿生殖系统综合征（CUGS） 是由染色体 11q12 上的 MYRF 基因（ 608329 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明...

铁粒幼细胞性贫血 4（SIDBA4） 是由染色体 5q31 上 HSPA9 基因（ 600548 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。临床表型...

TNRC6A 或 GW182 是参与调节 mRNA 沉默、稳定性和翻译的细胞质核糖核蛋白复合物的组成部分（Schneider 等，2006）。▼ 克隆与表达通过对...

钾通道是普遍存在的多亚基膜蛋白，可调节多种细胞类型的膜电位。哺乳动物 K+ 通道家族的一个特点是每个亚基存在 4 个跨膜（TM） 结构域和 2 个成孔（P） 结构...

在酵母中，线粒体 ATP 合酶复合物的 F1 成分的正确组装需要 Atp11。通过在 EST 数据库中搜索与酵母 Atp11 相似的序列，然后对人胎肝 cDNA ...

TRIP4 基因编码四聚体 ASC-1 转录协整复合体的一个亚基。其他亚基包括 ASCC1（ 614215 ）、ASCC2（ 614216 ） 和 ASCC3（ ...

携带脂肪肝营养不良（fld） 基因突变的小鼠具有人类脂肪营养不良的特征（ Reue et al., 2000 ）。在人类中，脂肪营养不良是一组异质性疾病，其特征是...

IBA57 与 ISCA1（ 611006 ） 和 ISCA2（ 615317 ） 一样，是线粒体中铁硫簇（ISC） 组装机制的一部分。这 3 种蛋白质在线粒体 ...

辅酶 NAD 及其衍生物参与数百种代谢氧化还原反应，并用于蛋白质 ADP 核糖基化、组蛋白去乙酰化和一些 Ca（2+） 信号通路。NMNAT（ EC 2.7.7....

视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成，共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...