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提起超级玛丽，相信大家都非常熟悉了。超级玛丽重疾险是小雨伞保险的明星产品系列，超级玛丽诞生以后也受到了很多用户的好评。为什么说不是所有的重疾险都叫超级玛丽呢？因为...
数据
香港保险从排队抢购到门可罗雀，二季度内地新单同比暴跌93%至8亿港元
日前，香港保险业监管局公布上半年香港保险业数据，再一次令业界震惊。从2016年兴起的赴港买保险“热潮”似乎正迅速退去。 统计数据...
银行理财产品发行“腰斩”；工信部整治骚扰电话；中金披露招股书；今年511只债券发行“难产”
今日头条 9月2日，国务院总理李克强主持召开国务院常务会议，要求坚持稳健的货币政策灵活适度，着眼服务实体经济明确金融控股公司准入规范；听取大气重污染成因...
医保不报 车险拒赔 酒驾害人！
周一看了“谭松韵妈妈被撞案”的庭审直播后，小伞君真的很气愤，凶手实在太嚣张了。怎么会有这种人，喝酒开车，撞人逃逸，导致1死1重伤1轻伤！但是在全国直播的庭审中，依...
布鲁加达综合症1 (BRGDA1 3p22.2)
Brugada综合征的特征是右心前心电图导联中的ST段抬高（所谓的1型ECG），心脏结构正常的患者猝死的发生率很高。该综合征通常在成年期表现出来，平均猝死年龄为4...
DuPan综合征；软骨发育不良；短指症；生长/分化因子5 (GDF5 20q11.22)
TGF-β（TGFB; 191080）超家族包含许多功能多样的生长因子/信号分子，它们在与丝氨酸-苏氨酸激酶受体结合后引起其反应。风暴等（1994）在小鼠中鉴定了...
Klippel-Feil综合征1；Leber先天性黑蒙症17；小眼症与结肠癌6；生长/分化因子6 (GDF6 8q22.1)
生长/分化因子-6是转化生长因子-β（TGFB1; 190180）超家族的成员（Storm等，1994；Chang等，1994）。细胞遗传学位置：8q22.1 基...
华沙断裂综合征；DEAD/H框 解旋酶 11 (DDX11 12p11.21)
解旋酶是利用ATP水解产生的能量解开退火的DNA，RNA或RNA-DNA杂合双链体的酶。这些酶包含7个高度保守的基序，并参与各种细胞过程，包括DNA复制，DNA修...
FHIT基因；脆性组氨酸三联体基因 (FHIT 3p14.2)
200p至300kb的3p14.2区域，包括脆弱位点FRA3B（参见CYTOGENETICS），在多种肿瘤来源的细胞系中被纯合缺失。通过从覆盖该缺失区域的粘粒中扩...
AAT缺乏引起的肺气肿；SERPIN肽酶抑制剂，类别A，成员1 (SERPINA1 14q32.13)
SERPINA1基因编码α-1-抗胰蛋白酶（AAT），也称为蛋白酶抑制剂（PI），主要的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂。AAT主要与弹性蛋白酶复合，但也与胰蛋白酶，胰凝乳...
尼古丁成瘾；癫痫；胆碱受体，神经元烟碱，α多肽4 (CHRNA4 20q13.33)
烟碱乙酰胆碱受体（nAChRs）是配体门控离子通道超家族的成员，该通道在突触中介导快速信号传输。nAChR被认为是由同源亚基组成的（杂）戊烷。有关nAChR的其他...
细胞色素P450，亚家族IIIA，多肽4
细胞色素P450 3A4（CYP3A4）是在成年人类肝脏中表达的主要P450，它通过多种结构多样的异种化学物质组成性表达和转录激活。CYP3A4负责许多临床使用药...
糖尿病；肾细胞癌；MODY3型；HNF1 同源基因 A
Bach等使用大鼠Hnf1 cDNA衍生探针（1990）从人肝脏cDNA文库中分离出HNF1克隆。推论出的631个氨基酸的人类HNF1蛋白在其N末端一半包含一个同...
肾细胞癌
肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤，并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常（Kovacs等，1997）。恶性肿瘤可分为...
异柠檬酸脱氢酶2
IDH2是线粒体NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶（EC 1.1.1.42），催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸，产生NADPH。通过为NADPH依赖的抗氧化酶提供NA...
异柠檬酸脱氢酶 1
IDH1是二聚体胞质NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶（EC 1.1.1.42），可催化异柠檬酸脱羧成α-酮戊二酸（Nekrutenko等，1998）。细胞遗传学的位置...
病态窦房结综合症；SICK SINUS 综合症2
有证据表明病态窦房结综合征2（SSS2）是由15q24号染色体上的心脏起搏器通道基因HCN4（605206）中的杂合突变引起的。有关病态窦房结综合征（SSS）遗传...
蛋白C缺乏症；C蛋白缺乏致血栓形成
杂合蛋白C缺乏症的特征在于复发性静脉血栓形成。但是，许多患有杂合病的成年人可能没有症状（Millar等，2000）。蛋白C含量降低的个体通常被称为I型缺乏，而功能...
戈舍瑞林，治疗中保护生育功能
乳腺癌内分泌治疗进行了100多年，是乳腺癌系统治疗不可或缺的部分，现如今具有代表性的内分泌治疗手段主要包括TAM（三苯氧胺）、AI（芳香化酶抑制剂）和OFS（卵巢...
这些与PD-1相关的“灵魂拷问”，胡洁教授一口气回答全了
创专栏感言：21世纪，医学发展日新月异，近些年肿瘤治疗水平呈飞跃式进步，抗癌新方案层出不穷。为了能让国内肿瘤患者和医生能第一时间跟进全球肿瘤治疗最新进展，深入学习...
奥希替尼一线治疗EGFR突变NSCLC后进展的应对策略，打破耐药窘境
肺癌是恶性肿瘤中的“头号致命物”，严重危害全球人类健康，其中非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）约占肺癌的85%[1]...
肺腺癌发病风险相关新基因——ATM；热门靶点TIGIT抑制剂获批五项临床试验
要点提示：JTO：ATM是一个中等外显率的肺腺癌发病风险相关基因 JNCI：低风险前列腺癌患者主动监测方案优化：纳入MRI和生物标志物检测 新药：”first-i...
打开“黑”匣子！白雪博士、Igor Puzanov教授共话晚期黑色素瘤免疫治疗新进展
对于BRAF V600E/K突变型黑色素瘤，免疫检查点抑制剂和靶向治疗使用先后的标准方案尚未建立。来自美国罗斯威尔帕克癌症研究所的Igor Puzano...
可切除胰腺癌新辅助治疗进展及争议
胰腺癌预后差，5年生存率不足10%[1]，如何改善胰腺癌患者预后是困扰临床及科研工作者的难题。胰腺癌治疗方式的改进建立在对疾病本身认识不断加深的基础之上，如何安全...
妊娠期间淋巴瘤的管理
妊娠期间发生的淋巴瘤非常罕见，其中霍奇金淋巴瘤为最常见的类型。妊娠期间淋巴瘤的治疗需要综合考虑孕妇预后以及胎儿安全性的问题。多学科诊疗至关重要。化疗时机以及分娩时...
这些免疫治疗相关的致死性不良反应，你都了解吗？
随着PD1、PD-L1单抗为代表的免疫治疗药物接连获批上市，应用患者越来越多，也带来了意想不到的生存获益。与传统放化疗不同，免疫药物激发自身的免疫细胞杀伤肿瘤，整...
上市险企 中考成绩几何？
中国太保上半年净利润142亿元 8月23日，中国太保发布2020年半年报。数据显示，2020年上半年，太保集团实现保险业务收入2...
复发性卵巢癌“Chemo-free”--我们准备好了吗？
上皮性卵巢癌通常诊断时已是晚期，尽管大部分患者在完成肿瘤细胞减灭术及化疗后可以达到缓解，但是约70%的患者会出现复发。基于美国国立综合癌症网络（NCCN）指南[1...
【卡瑞利珠单抗·CameL研究者说】董晓荣教授：卡瑞利珠单抗联合化疗安全有效，必将改变我国肺癌临床实践
Q：首先请您介绍一下，目前在我国，驱动基因阴性晚期非鳞NSCLC的治疗现状如何？董晓荣教授：肺癌是我国乃至全球发病率及相关死亡率居于首位的恶性肿瘤，主要分为小细胞...
手术携“药术”，共创肝癌诊治的崭新未来
为加深对肝癌综合治疗的理解，共同促进我国肝癌诊疗水平的提升，8月30日由中国抗癌协会（CACA）、中国医学论坛报和百济神州公司联合主办、汇聚专家智慧的“肝愿同行·...
