Ladias和Karathanasis（1991）将ARP1（载脂蛋白调节蛋白-1）鉴定为与载脂蛋白A-1（APOI; 107680）调控元件结合的依赖配体的转录...

BRCA1在DNA修复，细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物，每种复合物以互斥的方式形成（...

V型胶原蛋白首先在人胎盘和成年皮肤中被发现，但后来的研究表明，它在许多其他组织和器官中以微量的胶原蛋白成分存在。 V型胶原以3个不同多肽链的异三聚体α-1，α-2...

DCC基因编码神经生长因子（NTN1; 601614）的功能性受体，并介导轴突的生长和操纵响应（Li等人，2004年摘要）。Vogelstein等（1988）发现...

双相情感障碍是遗传上异质的复杂性状。 双相情感障碍的一个易感基因座MAFD1已定位到18p染色体。其他定位的基因座包括Xq28染色体上的MAFD2（309200）...

有证据表明Coffin-Siris综合征1（CSS1）是由6q25号染色体上的ARID1B基因（614556）中的杂合突变引起的。COFFIN-SIRIS综合症是...

趋化因子是一组小的，主要是碱性分子，通过与7个跨膜G蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。 趋化因子主要作用于中性粒细胞，单核细胞，淋巴细胞和嗜酸...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

巨噬细胞炎性蛋白-1是一种所谓的单因子，其参与多形核白细胞的募集和激活中的急性炎性状态（Wolpe等，1988） 雪利酒等（1988）证明了MIP1的2种蛋白质成...

Schall等人使用通过减去杂交富集了T淋巴细胞而非B淋巴细胞表达的序列的人cDNA文库（1988）分离了他们命名为RANTES的基因，该基因编码一种新型的T细胞...

Bloom综合征（BLM）（在此也称为小头畸形，生长受限和姊妹染色单体交换1（MGRISCE1））是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD; EC 1.1.1.49）在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

2型遗传性出血性毛细血管扩张（HHT2）是由12q13号染色体上的ACVRL1基因（601284）突变引起的。有关此表型的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见H...

由于先天多巴胺β-羟化酶缺乏症引起的体位性低血压1（ORTHYP1）是由9q34号染色体上的DBH基因（609312）的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotyp...

心肌肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）横向排列在肌小节A带中，并与粗丝中的肌球蛋白重链（见160710）和弹性丝中的肌节蛋白（188840）结合。 该蛋白的磷酸化...

东方网通讯员王广兆、王龙蓉、记者刘轶琳8月4日报道：日前，复旦大学附属肿瘤医院肝脏外科主任王鲁教授团队发表的一项研究成果显示，该团队成功绘制出基于中国人群的肝内胆...

70 to 0.193. Conclusion:Calcification distribution and mass margin upon mamm...

［摘要］ 随着第二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用，越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...

ARHGAP4通过调控HK2表达促进肝癌细胞生长的研究欧阳晓春，邹叶青，李玉梅，丁小兵 1.中国人民解放军联勤保障部队第908医院神经内科，江西 南昌 ...

［摘要］ 卵巢癌的临床早期症状不明显，筛查手段有限，就诊时常处于晚期阶段，5年生存率仅30%~45%，严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

［摘要］背景与目的：口腔黏膜黑色素瘤（oral mucosal melanoma，OMM）侵袭性极强，预后极差，在大量长期生存的病例中依然可见肿瘤复发或转移的情况...

前年，“90后佛系养生”登上热搜， 去年，“90后提前养老”引起热议。 作为普通的90后，小开...

养老一直是大家比较关注的话题，上班族都知道，我们每个月都有一部分工资要缴纳五险一金，其中有一险就是养老保险，在你退休后，每个月都可以领一笔钱，用来保障老年生活。&...

人 物 介 绍   朱正飞，复旦大学附属肿瘤医院放射治疗科主任医师，肿瘤学博士，复旦大学附属肿瘤医院临床研究中心主任。擅长常见胸部肿...

45岁以上有过肝病史的市民，一定要当心这种病！中国肝内胆管癌“基因图谱”来了!为“精准治疗方案”的制订，提供基础数...

前段时间，国家医疗保障局会同财政部、国家税务总局制定印发了《关于做好2020年城乡居民基本医疗保障工作的通知》。  这个通知信息含量很大，我摘...

科学家发现，酸奶与肺癌发病风险降低有关，还能与高纤维的食物产生协同效应，使肺癌发病风险降低33%。 《美国医学会杂志·肿瘤学》一项大型流行病学调查让人们对酸奶又有...

迄今为止，嵌合抗原受体T（CAR-T）细胞免疫疗法在白血病和淋巴瘤等血液肿瘤领域取得了重大突破，被认为是最有潜力攻克癌症的疗法之一。FDA在2017年先后批准了全...