NADH 脱氢酶 1 α 亚复合物，组装因子 3HGNC 批准的基因符号：NDUFAF3细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,02...

瞬态受体电位通道 1瞬时受体电位，果蝇，同源物，1； TRP1HGNC 批准的基因符号：TRPC1细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:142...

POC1 中心粒蛋白，衣藻，B 的同源物PIX1中心粒 1B 的蛋白质组HGNC 批准的基因符号：POC1B细胞遗传学位置：12q21.33 基因组坐标（GRCh...

细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,300,001-78,800,000▼ 正文有关原发性先天性青光眼（PCG） 的一般表型描...

细胞色素抑制剂C伽玛追踪HGNC 批准的基因符号：CST3细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:23,626,706-23,637,...

精子特异性硫氧还蛋白 3； SPTRX3HGNC 批准的基因符号：TXNDC8细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:110,301,231...

松弛素 3 受体 2； RLN3R2RLN3 受体 2G蛋白偶联受体100； GPR100G蛋白偶联受体142； GPCR142HGNC 批准的基因符号：RXFP...

RAS 同源基因家族，成员 N；RHONARHNGTP 结合蛋白 RHO7； RHO7HGNC 批准的基因符号：RND2细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐...

I 型血管性血友病VWD，类型 1 此条目使用了数字符号（#），因为 1 型冯·维勒布兰德病（VWD） 是由编码冯·维勒布兰德因子（VWF; 613160） 的基...

血清素 5-HT-2B 受体HGNC 批准的基因符号：HTR2B细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:231,108,230-231,12...

DEAD/H 框结合蛋白 1； DDXBP1GU结合蛋白；GBPHGNC 批准的基因符号：PIAS1细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:...

DICKKOPF，爪蟾，同源物，4HGNC 批准的基因符号：DKK4细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:42,374,063-42,3...

TOM1-LIKE 1HGNC 批准的基因符号：TOM1L1细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:54,900,852-54,961,95...

DERMATAN-4-磺基转移酶 1； D4ST1N-乙酰半乳糖胺4-0磺基转移酶HGNC 批准的基因符号：CHST14细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：SNX4细胞遗传学位置：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:125,446,650-125,520,202（来自 NCBI）▼...

嘌呤受体 P2Y6； P2Y6HGNC 批准的基因符号：P2RY6细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:73,264,506-73,2...

KIAA1028HGNC 批准的基因符号：CDK19细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:110,609,978-110,815,855（来自...

蛋白质精氨酸 N-甲基转移酶 4； PRMT4HGNC 批准的基因符号：CARM1细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,871,...

HGNC 批准的基因符号：GTPBP2细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,620,494-43,631,333（来自 NCBI）▼...

癫痫性脑病，早期婴儿，78；EIEE78 有证据表明发育性癫痫性脑病 78（DEE78） 是由染色体 4p13 上的 GABRA2 基因（137140） 杂合突变...

鸟氨酸氨基转移酶样1； OATL1HGNC 批准的基因符号：TBC1D25细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,539,714-4...

HGNC 批准的基因符号：IZUMO2细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,152,548-50,163,281（来自 NCB...

KIAA1553HGNC 批准的基因符号：BEND3细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:107,065,182-107,115,515（来自...

莱伯遗传性视神经病；LHON 莱伯视神经萎缩，也称为莱伯遗传性视神经病（LHON），可能是由线粒体基因组（mtDNA） 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...

退化精母细胞，果蝇，同源物，2DES2，小鼠，同系物鞘脂 δ-4-去饱和酶/C4-羟化酶HGNC 批准的基因符号：DEGS2细胞遗传学位置：14q32.2 基因组...

磷脂酰肌醇 4-磷酸衔接蛋白 1；FAPP1HGNC 批准的基因符号：PLEKHA3细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:178,480,...

KIAA0020次要组织相容性抗原 HA-8HLA-HA8HGNC 批准的基因符号：PUM3细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:2,80...

苹果皮综合症苹果皮小肠综合症； APSB▼ 说明空肠闭锁是新生儿肠梗阻的最常见原因。在这种情况下，由于肠系膜发育不全，远端小肠直接从盲肠出来并绕着边缘动脉蜿蜒，这...

HGNC 批准的基因符号：GPR161细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:168,079,542-168,137,667（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：EBPL细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49,660,674-49,691,487（来自 NCBI）▼...