白细胞介素 17 受体样蛋白； IL17RLHGNC 批准的基因符号：IL17RC细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,917,098...

肺泡细胞癌，包括肺腺癌，包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR（131550） 和 p53（TP53; 191170） 基因中已鉴...

HAOX2长链羟基酸氧化酶HGNC 批准的基因符号：HAO2细胞遗传学位置：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,368,785-119,394,13...

输入蛋白 α-4HGNC 批准的基因符号：KPNA3细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49,699,320-49,792,682（...

HGNC 批准的基因符号：SYT9细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:7,238,778-7,469,043（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：CASP14细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,049,480-15,058,293（来自 NCB...

SCURVY维生素 C，无法合成此条目中涉及的其他实体：L-古洛糖酸内酯氧化酶假原，包括；古洛普，包括包含 L-古洛糖酸内酯氧化酶，非功能性GULO，非功能性，包...

肌营养不良，肢带，2F 型； LGMD2F 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 6（LGMDR6） 是由染色体 5q33 上的肌聚糖 δ 基因（SGCD；6...

N 端的类似 SprT 的域SPARTANDNA 损伤靶向 VCP 转换因子 C1ORF124； DVC11 号染色体开放解读码组 124； C1ORF124HG...

MKS1 基因BBS13 基因； BBS13FLJ20345HGNC 批准的基因符号：MKS1细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,...

DAP1鸟苷酸激酶相关蛋白； GKAPSAP90/PSD95 相关蛋白 1； SAPAP1此条目中涉及的其他实体：包含 DISCS 大相关蛋白 1，α 同工型； ...

染色体 9p 缺失综合征细胞遗传学位置：9p 基因组坐标（GRCh38）：9:1-43,000,001它代表连续基因缺失综合征。另请参见染色体 9p24.3 缺失...

ATP 酶，VI 类，11A 型ATPISATPIH，小鼠，同源物； ATPIHHGNC 批准的基因符号：ATP11A细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GR...

EMD1迟发性 DREIFUSS-EMERY 型肌营养不良症，伴有挛缩以前患有 X 连锁肩胛腓骨综合征以前的肱腓神经肌肉疾病此条目使用了数字符号（#），因为 X ...

HGNC 批准的基因符号：KLHDC1细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,693,120-49,753,150（来自 NCBI...

OA骨关节炎女性特有的髋骨关节炎，易感 有证据表明对骨关节炎 - 1（OS1） 的易感性是由染色体 2q32 上的 FRZB 基因（605083） 的变异赋予的。...

锌指蛋白 259； ZNF259HGNC 批准的基因符号：ZPR1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:116,773,799-116...

电压门控钾通道 9.2； KV9.2HGNC 批准的基因符号：KCNS2细胞遗传学位置：8q22.2 基因组坐标（GRCh38）：8:98,426,958-98,...

原发性纤毛运动障碍，14，伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 14（CILD14） 是由染色体 3q26 上的 CCDC39 基因（613798） 的纯合或...

耳聋、DIGENIC、GJB2/GJB6，包括耳聋、DIGENIC、GJB2/GJB3，包括 有证据表明常染色体隐性耳聋-1A（DFNB1A） 是由 GJB2 基...

HAAS 类型 SYNDACTYLY多聚，HAAS类型SD4此边境使用数字符号（#），因为 IV 型并指变形（SDTY4） 是由位于 LMBR1 基因（60552...

TGF-β 激活激酶 1/MAP3K7 结合蛋白 2TAK1/MAP3K7-结合蛋白 2丝裂原激活蛋白激酶激酶激酶 7 相互作用蛋白 2； MAP3K7IP2KI...

肝脏特异性转运蛋白 1； LST1有机阴离子转运体2； OATP2有机阴离子转运蛋白C； OATPC有机阴离子转运体1B1； OATP1B1溶质载体家族 21（有...

过氧化物酶10HGNC 批准的基因符号：PEX10细胞遗传学位置：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:2,403,974-2,413,827（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：COL22A1细胞遗传学位置：8q24.23-q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:138,588,235-138,914,041...

DBCNHGNC 批准的基因符号：DCX细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:111,293,779-111,412,192（来自 NCBI）...

MLN64 N 端结构域同源物；MENTHOHGNC 批准的基因符号：STARD3NL细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,178,...

BORC，子单元 8MEF2B 邻居基因； MEF2BNBHGNC 批准的基因符号：BORCS8细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19...

谷胱甘肽 S-转移酶 A5HGNC 批准的基因符号：GSTA5细胞遗传学位置：6p12.2 基因组坐标（GRCh38）：6:52,831,692-52,846,2...

GCP6KIAA1669HGNC 批准的基因符号：TUBGCP6细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,217,694-50,2...