无手足畸形; ACHP
ACHEIROPODIA无手足畸形, 巴西型巴西描述的经典无足足病(ACHP) 是由染色体 7q36 上 LMBR1 基因(605522) 的纯合突变引起的。▼ ...
ACHEIROPODIA无手足畸形, 巴西型巴西描述的经典无足足病(ACHP) 是由染色体 7q36 上 LMBR1 基因(605522) 的纯合突变引起的。▼ ...
基因陷阱位点 2; GTL2HGNC 批准的基因符号:MEG3细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,826,108-100,8...
在乳腺癌 1 中扩增; AIB1ACTR甲状腺激素受体激活分子1;TRAM1类固醇受体辅激活剂 3; SRC3RAC3HGNC 批准的基因符号:NCOA3细胞遗传...
GAR1,酿酒酵母,同源物核仁蛋白家族 A,成员 1;NOLA1HGNC 批准的基因符号:GAR1细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:109...
哈格曼因子HGNC 批准的基因符号:F12细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,402,141-177,409,564(来自 NC...
极性渗透缺陷 1,果蝇,同系物; POD1CRN7HGNC 批准的基因符号:CORO7细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,354...
HGNC 批准的基因符号:MAGEB17细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:16,167,481-16,171,464(来自 NCBI)...
GalNAc 转移酶 14; GalNAcT14HGNC 批准的基因符号:GALNT14细胞遗传学位置:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:30,886...
HGNC 批准的基因符号:USP30细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:109,023,089-109,088,023(来自 NC...
蛋白质 C 辅助因子; PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体:包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号:F5细胞遗传学...
LGV2细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,000,001-114,200,000有关长寿遗传异质性的背景信息和讨论,请参阅 152...
STAT,白细胞介素 4 诱导IL4-STAT此条目中涉及的其他实体:STAT6b,已包含STAT6c,已包含包含 STAT6/NAB2 融合基因HGNC 批准的...
HGNC 批准的基因符号:MRPS11细胞遗传学位置:15q25.3 基因组坐标(GRCh38):15:88,467,708-88,480,776(来自 NCBI...
Prominin 样蛋白 2;PROML2HGNC 批准的基因符号:PROM2细胞遗传学位置:2q11.1 基因组坐标(GRCh38):2:95,274,449-...
卷曲螺旋结构域蛋白 35FLJ00251HGNC 批准的基因符号:DNHD1细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,497,280-...
HSLHGNC 批准的基因符号:LIPE细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,401,514-42,427,388(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:SNX10细胞遗传学位置:7p15.2 基因组坐标(GRCh38):7:26,291,862-26,374,383(来自 NCBI)▼ ...
毛茸茸的果蝇,同源13 号染色体开放解读码组 14; C13ORF14HGNC 批准的基因符号:FRY细胞遗传学位置:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):...
LUC7-LIKE 2LUC7,酿酒酵母,同源物,2HGNC 批准的基因符号:LUC7L2细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:139,340...
RMD2具有序列相似性的家族82,成员A1; FAM82A1具有序列相似性的家庭82,成员A,前; FAM82A,前HGNC 批准的基因符号:RMDN2细胞遗传学...
PALHGNC 批准的基因符号:LRIT1细胞遗传学位置:10q23.1 基因组坐标(GRCh38):10:84,231,520-84,241,546(来自 NC...
一般控制非减压 2; GCN2KIAA1338HGNC 批准的基因符号:EIF2AK4细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:39,93...
视网膜母细胞瘤相关因子 600; RBAF600KIAA1307p600HGNC 批准的基因符号:UBR4细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh38...
卵巢癌 G 蛋白偶联受体 1;OGR1HGNC 批准的基因符号:GPR68细胞遗传学位置:14q32.11 基因组坐标(GRCh38):14:91,232,532...
有证据表明家族性房颤 11(ATFB11) 是由染色体 1q21 上的 GJA5 基因(121013) 杂合突变引起。心房颤动也与 GJA5 基因的体细胞突变有关...
FACE 范可尼贫血补充组 E 是由染色体 6p21 上的 FANCE 基因(613976) 纯合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血(FA) 的特点是骨髓衰竭、发育异...
HGNC 批准的基因符号:DPP8细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:65,442,467-65,517,689(来自 NCBI)...
造血祖细胞激酶/生发中心激酶样激酶; HGKNCK 相互作用激酶;NIKHGNC 批准的基因符号:MAP4K4细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh3...
BUSTER1HGNC 批准的基因符号:ZBED5细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:10,852,706-10,858,053(来...
犬尿氨酸氨基转移酶 III;KAT3HGNC 批准的基因符号:KYAT3细胞遗传学位置:1p22.2 基因组坐标(GRCh38):1:88,921,044-88,...