BICAUDAL C，果蝇，同源物，1BICCHGNC 批准的基因符号：BICC1细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:58,512,...

细胞色素c氧化酶I；CO1; COX1HGNC 批准的基因符号：MT-CO1▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 I（CO1 或 MTCO1）是呼吸复合物 IV 的 ...

蛋白脂蛋白，髓磷脂； PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体：DM20，包含HGNC 批准的基因符号：PLP1细胞遗传学位置：Xq22.2 基因组坐标（GRCh38...

智力低下，常染色体显性遗传 54 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 54（MRD54） 是由染色体 7p13 上的 CAMK2B 基因（607707） 杂合突变...

IRXA1HGNC 批准的基因符号：IRX1细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:3,595,832-3,601,403（来自 NCBI...

TRUB 假尿苷合酶，大肠杆菌，同源物，2HGNC 批准的基因符号：TRUB2细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,305,15...

中链酰基辅酶A脱氢酶；MCAD; MCADHHGNC 批准的基因符号：ACADM细胞遗传学位置：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:75,724,709...

有证据表明颅外胚层发育不良 2（CED2） 是由染色体 2p24 上的 WDR35 基因（613602） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明颅外胚层发育不良（CE...

白细胞介素 1 家族，成员 7； IL1F7白细胞介素 1-ZETA 家族FIL1-ZETAIL1H4IL1RP1HGNC 批准的基因符号：IL37细胞遗传学位置...

激活 STAT X 的蛋白质抑制剂； PIASXMIZ1此条目中涉及的其他实体：包含 PIASX-αPIASX-β，包括HGNC 批准的基因符号：PIAS2细胞遗...

陷阱复合体，亚基 6BTPC6HGNC 批准的基因符号：TRAPPC6B细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39,147,814-3...

FANCONI 贫血相关蛋白质，20-KD； FAAP20HGNC 批准的基因符号：FAAP20细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:2...

C 型利尿钠肽； CNPHGNC 批准的基因符号：NPPC细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:231,921,809-231,926,3...

白细胞介素 1 家族，成员 6； IL1F6白细胞介素 1-ε 家族FIL1-εHGNC 批准的基因符号：IL36A细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GR...

有证据表明 Fuchs 内皮性角膜营养不良 8（FECD8） 是由染色体 15q25 上的 AGBL1 基因（615496） 杂合突变引起的。▼ 说明福克斯内皮性...

有证据表明视网膜色素变性 90（RP90） 是由染色体 15q25 上的 IDH3A 基因（601149） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明视网膜色素变性 90...

慢性多灶性骨髓炎；CMO慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO）是一种罕见的小儿自身炎症性骨病，其主要症状是无菌性骨髓炎引起的骨痛。它通常与牛皮癣或炎症性肠病有关（Co...

有证据表明 X 连锁痉挛型帕金森病（XPDS） 是由染色体 Xp11 上 ATP6AP2 基因（300556） 的半合子突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。AT...

G 蛋白，α 亚基，Gq 类G-α-qHGNC 批准的基因符号：GNAQ细胞遗传学位置：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:77,716,097-78,...

脾肿大、血细胞减少和视力丧失 有证据表明视网膜营养不良、视神经水肿、脾肿大、无汗症和偏头痛综合征（ROSAH） 是由染色体 4q25 上 ALPK1 基因（607...

结肠腺瘤性息肉病； APC家族性结肠息肉病； FPC息肉，肠腺瘤此条目中涉及的其他实体：加德纳综合症，包括； GS，已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2；包含 BTP...

家族性阿尔茨海默病，8AD8细胞遗传学位置：20p 基因组坐标（GRCh38）：20:1-28,100,001有关阿尔茨海默病（AD） 的表型描述和遗传异质性的讨...

有证据表明伴或不伴少汗症的外胚层发育不良 14（ECTD14） 是由染色体 21q22 上的 TSPEAR 基因（612920） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...

瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体：包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症； PORC，包...

ATF7 相互作用蛋白 2含有 MBD1 的染色质相关因子 2； MCAF2HGNC 批准的基因符号：ATF7IP2细胞遗传学位置：16p13.2-p13.13 ...

OSBP 相关蛋白 9；ORP9HGNC 批准的基因符号：OSBPL9细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:51,518,272-51,7...

基质细胞衍生因子 1； SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子； PBSFHGNC 批准的基因符号：CXCL12细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：BEX1细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:103,062,651-103,064,171（来自 NCBI）▼...

肺腺癌，易感性细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:1-4,400,000有关肺癌遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 211980。...

HGNC 批准的基因符号：HDAC11细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:13,480,306-13,506,416（来自 NCBI）▼...