含硫氧还蛋白结构域的蛋白质 15; TXNDC15
5 号染色体开放解读码组 14; C5ORF14Bunker Gear,果蝇,同源物;BUGHGNC 批准的基因符号:TXNDC15细胞遗传学位置:5q31.1 ...
5 号染色体开放解读码组 14; C5ORF14Bunker Gear,果蝇,同源物;BUGHGNC 批准的基因符号:TXNDC15细胞遗传学位置:5q31.1 ...
p34C6ORF95MCPIP4HGNC 批准的基因符号:ZC3H12D细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:149,446,795-14...
含快速激酶结构域的蛋白质 2KIAA0971HGNC 批准的基因符号:FASTKD2细胞遗传学位置:2q33.3 基因组坐标(GRCh38):2:206,765,...
FLCLBHD基因; BHDHGNC 批准的基因符号:FLCN细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,212,212-17,237...
有证据表明对特发性全身性癫痫 16(EIG16) 的易感性是由染色体 10q22 上 KCNMA1 基因(600150) 的杂合突变引起的。有关特发性全身性癫痫的...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 5; NALP5母体,小鼠,同系物;MATERHGNC 批准的基因符号:NLRP5细胞遗传学位置:19...
WD 重复含有蛋白 14; WDR14HGNC 批准的基因符号:GNB1L细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:19,783,223...
胶质细胞激活因子; GAFHGNC 批准的基因符号:FGF9细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:21,671,073-21,704...
HGNC 批准的基因符号:SRGAP2B细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:144,887,288-145,095,380(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:DUOXA1细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,117,366-45,129,879(来自 NCBI...
TMEM9A真皮乳头衍生蛋白 4;DERM4HGNC 批准的基因符号:TMEM9细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:201,134,77...
长非编码 RNA TCONS_00024492lncRNA TCONS_00024492TCONS_00024492HGNC 批准的基因符号:LINC01082细...
伴有或不伴有气管食管瘘的食管闭锁▼ 临床特征恩格尔等人(1970) 首次报告了一位在婴儿期接受过食管闭锁和气管食管瘘矫正的妇女的生育情况。该报告具有更重要的意义,...
癌基因 INT4; INT4此条目中涉及的其他实体:小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 4,包括HGNC 批准的基因符号:WNT3细胞遗传学位置:17q21.31-q21....
TBP 相互作用蛋白,120-KD,ATIP120ATIP120p120(CAND1)KIAA0829HGNC 批准的基因符号:CAND1细胞遗传学位置:12q1...
组蛋白 H2A 去泛素酶; 2ADUBKIAA1915HGNC 批准的基因符号:MYSM1细胞遗传学位置:1p32.1 基因组坐标(GRCh38):1:58,65...
加德纳-拉希德猫肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 FGRFGR 癌基因SRC2 癌基因,前HGNC 批准的基因符号:FGR细胞遗传学位置:1p35.3 基因组坐标(GR...
MRPL28HGNC 批准的基因符号:MRPL30细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:99,181,184-99,199,561(来自 ...
单羧酸盐转运蛋白 6; MCT6HGNC 批准的基因符号:SLC16A5细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,087,385-7...
BICAUDAL C,果蝇,同源物,1BICCHGNC 批准的基因符号:BICC1细胞遗传学位置:10q21.1 基因组坐标(GRCh38):10:58,512,...
细胞色素c氧化酶I;CO1; COX1HGNC 批准的基因符号:MT-CO1▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 I(CO1 或 MTCO1)是呼吸复合物 IV 的 ...
蛋白脂蛋白,髓磷脂; PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体:DM20,包含HGNC 批准的基因符号:PLP1细胞遗传学位置:Xq22.2 基因组坐标(GRCh38...
智力低下,常染色体显性遗传 54 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 54(MRD54) 是由染色体 7p13 上的 CAMK2B 基因(607707) 杂合突变...
IRXA1HGNC 批准的基因符号:IRX1细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:3,595,832-3,601,403(来自 NCBI...
TRUB 假尿苷合酶,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:TRUB2细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,305,15...
中链酰基辅酶A脱氢酶;MCAD; MCADHHGNC 批准的基因符号:ACADM细胞遗传学位置:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:75,724,709...
有证据表明颅外胚层发育不良 2(CED2) 是由染色体 2p24 上的 WDR35 基因(613602) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明颅外胚层发育不良(CE...
白细胞介素 1 家族,成员 7; IL1F7白细胞介素 1-ZETA 家族FIL1-ZETAIL1H4IL1RP1HGNC 批准的基因符号:IL37细胞遗传学位置...
激活 STAT X 的蛋白质抑制剂; PIASXMIZ1此条目中涉及的其他实体:包含 PIASX-αPIASX-β,包括HGNC 批准的基因符号:PIAS2细胞遗...
陷阱复合体,亚基 6BTPC6HGNC 批准的基因符号:TRAPPC6B细胞遗传学位置:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:39,147,814-3...