支架相关蛋白磷酸酶 1 抑制蛋白；SCAPININHGNC 批准的基因符号：PHACTR3细胞遗传学位置：20q13.32-q13.33 基因组坐标（GRCh38...

拟南芥 CHIASMATA 1 的同源物短缺ZIP2，S.CEREVISIAE，同源物9 号染色体开放解读码组 84； C9ORF84HGNC 批准的基因符号：S...

KIAA0042HGNC 批准的基因符号：KIF14细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:200,551,497-200,620,751（...

TMF 调节的核蛋白； TRNPHGNC 批准的基因符号：TRNP1细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,993,692-27,0...

先天性瞳孔散大，伴有动脉导管未闭、胸主动脉瘤和血管病 有证据表明多系统平滑肌功能障碍综合征（MSMDS） 是由染色体 10q23 上的 ACTA2 基因（1026...

FLJ23523HGNC 批准的基因符号：CAPN13细胞遗传学位置：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:30,722,771-30,807,446（来...

凝集素，C 型，超级家族成员 11； CLECSF11树突状细胞凝集素； DLEC血树突状细胞抗原 2； BDCA2CLECSF7HECLCD303抗原； CD3...

HGNC 批准的基因符号：ANKRD55细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:56,099,680-56,233,330（来自 NCBI）...

过氧化物酶体长链酰基辅酶A硫酯酶； PTE2MTE1PTE1A，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：ACOT2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRC...

ICR1H19 ICR细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,998,202-2,003,509（来自 NCBI）▼ 说明染色体 1...

K40KA36细胞角蛋白 40； CK40HGNC 批准的基因符号：KRT40细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,977,71...

原发性纤毛运动障碍，15 ，伴或不伴反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 15（CILD15） 是由染色体 17q25 上的 CCDC40 基因（613799） 的...

多核苷酸激酶； PNKDNA激酶HGNC 批准的基因符号：PNKP细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,861,204-49,...

MON1，酿酒酵母，同源物，ASAND1HGNC 批准的基因符号：MON1A细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,908,873-...

跨膜蛋白 146； TMEM146HGNC 批准的基因符号：CATSPERD细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:5,720,637-...

ML IV唾液酸中毒 粘脂沉积症 IV（ML4） 是由染色体 19p13 上 MCOLN1 基因（605248） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明粘脂沉积症 I...

血影蛋白，β-IV； SPNB4颤抖，小鼠，同源； QVHGNC 批准的基因符号：SPTBN4细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:4...

USH1G 基因含有锚蛋白重复序列​​和 SAM 结构域的支架蛋白； SANSHGNC 批准的基因符号：USH1G细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：SULT2B1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,552,172-48,599,427（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：TMCO1细胞遗传学位置：1q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1:165,724,291-165,768,922（来自 NCBI）...

DELTEX，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：DTX1细胞遗传学位置：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）：12:113,056,730-113...

丙酮酸脱氢酶复合物，E1-α多肽1； PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号：PDHA1细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38...

X 射线修复，补充缺陷，中国仓鼠，5Ku 抗原，80-KD 亚基；Ku80Ku86HGNC 批准的基因符号：XRCC5细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：REPS1细胞遗传学位置：6q24.1 基因组坐标（GRCh38）：6:138,903,493-138,988,253（来自 NCBI）...

转录因子 IIE，β 亚基TFIIE，β 亚基； TF2E2HGNC 批准的基因符号：GTF2E2细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:30,...

有机溶质转运蛋白，βOST-β； OSTBHGNC 批准的基因符号：SLC51B细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,045,...

多发性骨骺发育不良，伴有小头畸形和视网膜营养不良 有证据表明 Lowry-Wood 综合征（LWS） 是由 RNU4ATAC 基因（601428） 的纯合或复合杂...

NOP10，酿酒酵母，同源物核仁蛋白家族 A，成员 3；NOLA3HGNC 批准的基因符号：NOP10细胞遗传学位置：15q14 基因组坐标（GRCh38）：15...

HGNC 批准的基因符号：BCL7C细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,833,626-30,894,077（来自 NCBI）...

包含 LACTB2/NCOA2 融合基因HGNC 批准的基因符号：LACTB2细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:70,637,266-...