新型

线粒体复合物 IV(细胞色素 c 氧化酶)缺陷-1(MC4DN1) 是由染色体 9q34 上SURF1 基因( 185620 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

磷脂酶A2(PLA2s)水解磷酸甘油酯的sn-2脂肪酸酰基酯键,释放出游离脂肪酸和溶血磷脂。它们在多种细胞过程中起着重要作用,包括磷脂的消化和代谢以及炎症反应前体...

信号量是涉及信号传导的蛋白质家族。所有的家庭成员都有一个分泌信号,一个500个氨基酸的sema结构域和16个保守的半胱氨酸残基(Kolodkin等,1993)。序...

骨形态发生蛋白7是调控分子的转化生长因子β(见TGFB1,190180)超家族的成员。参见112265。细胞遗传学位置:20q13.31 基因座标(GRCh38)...

DST基因编码dystonin(一种大蛋白,是plakin蛋白家族的成员),桥接细胞骨架细丝网络。不同的DST转录本在中枢神经系统,肌肉和皮肤中表达(Edvard...

CD4是一种细胞表面糖蛋白,在胸腺细胞和成熟的T淋巴细胞的子集以及单核细胞和巨噬细胞上表达。CD4在T辅助细胞(Th)的发育和激活中起重要作用(Zeitlmann...

有证据表明迟发性或散发性帕金森病(PD)可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...

根据细胞学和其他证据表明,已存储的胱氨酸的溶酶体定位,已将胱氨酸病归类为溶酶体贮积病。胱氨酸病不同于其他溶酶体疾病,因为尚不知道酸水解是溶酶体的主要酶功能,在胱氨...

家族性地中海热(FMF)是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是腹膜,滑膜或胸膜反复发烧和发炎,并伴有疼痛。患有肾功能衰竭的淀粉样变性病是一种并发症,可能会发展而不会...

那些你必须了解的放疗技术

近年来,肿瘤的放疗新技术层出不穷,像伽玛刀、射波刀、质子刀等等。让饱受肿瘤折磨的患者对这些“刀”充满的希望,但是对这些“刀&r...

亮氨酸的线粒体tRNA(UUR)由核苷酸3230-3304编码(在UUR中,R = A或G。)▼ 基因功能 ------ 线粒体基因组的转录终止需要(MTERF;...