新型

Nguyen等（1995年）通过使用简并寡核苷酸对人类基因组DNA进行PCR扩增，检测了编码新型G蛋白偶联受体（GPCR）的基因，该寡核苷酸基于编码阿片受体，生长...

肝X受体LXRA（NR1H3; 602423）和LXRB形成核受体超家族的一个亚家族，是巨噬细胞功能的关键调节因子，控制着涉及脂质体内平衡和炎症的转录程序。诱导型...

胶质瘤是不治之症吗？

近段时间，由河南省医学科普学会主办的“医路有我—护佑大脑，说防论治”系列科普在健康中原平台火爆直播。河南省人民医院暨河南省脑血...

Fryns等（1996年）介绍了一名患有严重的微缩侏儒症，短脖子，上胸短而狭窄以及近距离畸形的新生儿男性的临床和影像学发现。1岁时，智力发育略有障碍。影像学上证实...

参见醛还原酶（103830）。醛糖还原酶（EC 1.1.1.21）是依赖NADPH的单体型醛糖酮还原酶家族的成员，参与葡萄糖代谢和渗透调节。据信它对源自脂质过氧化...

参见142250。Chang等（1978）证明人γ-珠蛋白mRNA的5个主要非翻译区含有57个核苷酸，而α为41个，β为54个。鸟嘌呤和胞苷都位于伽马mRNA的5...

ABL1原癌基因编码一种胞质和核蛋白酪氨酸激酶，已参与细胞分化，细胞分裂，细胞粘附和应激反应的过程。如慢性粒细胞白血病（CML；608232）中那样，通过染色体重...

染色质相关酶聚（ADP-核糖）聚合酶（ADPRT; EC 2.4.2.30）使用NAD作为底物来催化ADP-核糖向多种核蛋白受体的共价转移以及随后向其中的60起始...

有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变（605956）与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性（147620）为与克罗恩病...

ERCC2是TFIIH转录/修复因子的亚基，其充当DNA解旋酶以用于核苷酸切除修复（Coin等，1998）。细胞遗传学位置：19q13.32 基因座标（GRCh3...

中枢神经系统中的兴奋性氨基酸转运蛋白（EAAT）使细胞外谷氨酸浓度保持在兴奋性毒性水平以下，并可能限制谷氨酸受体的激活。Fairman等（1995年）克隆了一种新...

8月13日，广东珠海市慈善总会以线上直播的形式召开第四届会员大会第二次全体会议。200多名会员通过直播平台参会。会议表决通过了《珠海市慈善总会2019年度工作报告...

泛素结合酶催化泛素与细胞底物的共价结合。Kaiser等（1994）从人胎盘中分离出一种新型的泛素结合酶，并克隆了相应的cDNA。DNA测序表明，这个基因，由他们象...

一氧化氮（NO）是在整个身体中具有多种功能的信使分子。在大脑和周围神经系统中，NO表现出神经递质的许多特性。它与中风和神经退行性疾病，平滑肌的神经调节（包括蠕动）...

已将多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT）的原因相关。参见，例如，ASRT1（607277），与染色体14q24上的PTGDR基因（604687）中...

肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病，主要特征是肌强直，肌营养不良，白内障，性腺功能减退，额叶秃顶和心电图改变。DM1的遗传缺陷是由蛋白激酶基因的3个主要非...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源，并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病性结直肠癌2（HNPCC2; 609310）（Papadopou...

Levy-Lahad等人同时使用位置克隆和候选基因方法。等（1995）确定了与阿尔茨海默氏病1号染色体相连的基因座的候选基因，命名为AD4（606889）。通过E...

内皮素属于有效的血管活性肽家族，其由3种异肽ET1（EDN1; 131240），ET2（EDN2; 131241）和ET3（EDN3; 131242）组成。内皮素...

称为IDDM的糖尿病类型是葡萄糖体内稳态疾病，其特征是在不使用胰岛素治疗的情况下易患酮症酸中毒。它是一种遗传异质性自身免疫疾病，影响了约0.3％的白种人（Todd...

X因子缺乏症是罕见的常染色体隐性出血性疾病，表现出可变的表型严重性。受影响的个体可表现出长时间的鼻和粘膜出血，月经过多，血尿，偶有血栓形成。该疾病可以由因子X蛋白...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1（AD1）是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

由SLC6A3基因编码的多巴胺转运蛋白（DAT）介导突触中多巴胺的主动再摄取，并且是多巴胺能神经传递的主要调节剂。SLC6A3基因已与人类疾病有关，例如帕金森氏症...

通过在涉及染色体移位的13号染色体区域中寻找引起肺泡横纹肌肉瘤的基因（268220），然后对来自多个文库的重叠cDNA克隆进行测序，Galili等（1993年）获...

RUNX1基因编码一个与Runt相关的转录因子，该因子是RUNX基因家族的一部分（请参阅RUNX2，600211和RUNX3，600210）。RUNX转录因子由一...

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