β地中海贫血
α(HBA1,141800 ; HBA2,141850)和β(HBB)位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白(60...
α(HBA1,141800 ; HBA2,141850)和β(HBB)位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白(60...
亨廷顿病(HD)是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病,具有明显的表型,其特征是舞蹈病,肌张力障碍,不协调,认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...
I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是咖啡馆点斑点,眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...
小心过活20年,张雯还是没逃过肺癌。20年前,她的父母都是被肺癌带走的。没想到的是,等她活到父母那般年纪,肺癌也如约而至。 作为当之无愧的&...
通常讲到免疫治疗大家普遍会想到的是PD-1/PD-L1疗法,其实还有细胞免疫疗法,尽管这方面的研究进展稍稍逊色,但近两年来,众多细胞免疫疗法纷纷崛起,发展迅猛,无...
纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体,是在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由3个结构上不同的亚基组成:α(FGA),β(FGB; 134830)和γ(FGG; 134850...
钙卫蛋白是由S100A8和S100A9组成的异二聚体蛋白复合物(123886),是嗜中性粒细胞,单核细胞和角质形成细胞胞质溶胶中主要的钙和锌结合蛋白(Sampso...
今年是我与慧择保险相识的第二年,也是自己对保险选择认识最为深刻的一年。 突如其来的新型冠状病毒疫情让我们每个人从猝不及防到全力阻击,从各自为战到同舟共济...
PSEN1基因编码presenilin-1,它形成了γ-分泌酶的催化成分。γ-分泌酶负责淀粉样蛋白前体蛋白(APP; 104760)和NOTCH受体蛋白的蛋白水解...
Le Van Kim等(1992)克隆了代表RHD基因的cDNA。他们发现,预测的翻译产物是分子量为45,500的417个氨基酸的蛋白质,具有13个双极跨越结构域...
精神分裂症是一种精神病,是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪,但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样,认知功能可能会受到轻度损害,这与痴呆症有所区别,在痴...
精氨酸加压素(AVP)基因编码prepro-AVP,它由信号肽AVP,神经元II(NPII)和糖蛋白肽素(Mahoney等,2002年总结)组成。细胞遗传学位置:...
先天性肾上腺皮质增生(CAH)是由皮质醇生物合成中一种或多种酶的缺乏引起的。在约95%的情况下,肾上腺皮质带状区的21-羟基化作用受损,因此17-羟基孕酮(17-...
经典的高半胱氨酸尿症是硫代谢的常染色体隐性代谢障碍。由于CBS缺乏而导致的未经治疗的高半胱氨酸尿症的临床特征通常表现在生命的前十年或后十年,包括近视,轻度ecto...
运甲状腺素蛋白(TTR)是一种进化保守的血清和脑脊液(CSF)蛋白,可转运全视黄醇结合蛋白(RBP; 180250)和甲状腺素(T4)。它是主要在肝脏,脉络丛,视...
盐皮质激素,例如醛固酮,主要通过调节紧缩上皮细胞中的钠离子转移来维持水和盐的体内稳态。醛固酮还与其他生理过程有关,包括心脏纤维化的发展和棕色脂肪组织的分化。NR3...
TNXB基因编码Tenascin-XB,一种胞外基质的糖蛋白,主要位于基底膜的网状外层(Penisson-Besnier等,2013)。肌腱蛋白是细胞外基质蛋白(...
CACNA1A基因编码P / Q型或CaV2.1电压门控钙通道(VGCC)的跨膜成孔亚基(Kordasiewicz等,2006)。电压依赖性Ca(2+)通道不仅介...
KRT14属于一大类酸性I型角蛋白,它们与碱性II型角蛋白相互作用形成上皮细胞的8 nm细胞骨架丝。I型和II型角蛋白均具有介导角蛋白相互作用的300多个氨基酸的...
铁存储蛋白铁蛋白是24个L-铁蛋白(FTL)和H-铁蛋白(FTH1; 134770)亚基的复合物,其比例在不同的细胞类型中有所不同。FTH亚基显示出铁氧化酶活性,...
上海市东方医院目前正在开展一项题名为“评价重组溶瘤痘苗病毒注射液T601单药及结合前药氟胞嘧啶(5-FC)治疗晚期恶性实体瘤的安全性、耐受性及药代动力...
靶向治疗的兴起为肿瘤患者开辟了一条新的逃生通路。经过充分的临床证明,靶向治疗不仅能精准地“杀灭肿瘤”,而且能降低肿瘤进展风险从而延长患者生...
随着医疗技术和新药研发的不断进步,不少晚期癌症患者都可以得到较好的治疗,部分甚至达到临床治愈、长期生存,可谓“形势一片大好”。 ...
影响恶性肿瘤患者生活质量的因素较多,除了抑郁、疼痛及呕吐等症状外,癌因性疲乏常被忽视。研究发现,癌因性疲乏发生率59% ~ 99% ,大约 65%--100%接受...
疫情之下,寿险业各派高手谁在承压,谁又能继续笑傲江湖?这场疫情加剧了寿险行业2018年以来的增速放缓局面,特别是各家公司最具含金量的个险渠道,由于主要依靠当面交流...
转自:Bio生物世界Epizyme公司的EZH2抑制剂Tazverik连续两次获得FDA批准——它比前几代药物更精确地靶向组蛋白标记。但尽...
肌球蛋白VI是所谓的非常规肌球蛋白之一,是一种基于肌节蛋白的分子马达,参与细胞内小泡和细胞器的转移(Rock等,2001; Hasson和Mooseker,199...
具有生物活性的生长激素(GH1; 139250)结合其跨膜受体(GHR),该受体二聚化以激活细胞内信号转导途径,从而导致胰岛素样生长因子I(IGF1; 14744...
诈骗团伙嫌疑人在网上发布无抵押贷款的广告,为不具备资质又急需资金的人提供身份信息的“包装”服务,甚至声称只需“抄抄材料&rdq...
CDKN1A在细胞对DNA损伤的反应中起关键作用,其过表达导致细胞周期停滞。 电离辐射后CDKN1A mRNA和蛋白的上调取决于p53(TP53; 191170)...