共济失调毛细血管扩张;路易斯-巴尔综合征
共济失调毛细血管扩张(AT)是由11q22号染色体上ATM基因(607585)中的纯合或复合杂合突变引起的。共济失调-毛细血管扩张症(AT)是一种常染色体隐性遗传...
共济失调毛细血管扩张(AT)是由11q22号染色体上ATM基因(607585)中的纯合或复合杂合突变引起的。共济失调-毛细血管扩张症(AT)是一种常染色体隐性遗传...
基于ALTER1202研究,国家药品监督管理局已批准盐酸安罗替尼用于进展或复发的小细胞肺癌(SCLC)患者的三线治疗,此次获批也填补了国内SCLC三线治疗的空白,...
作为在上海市场已有十五年发展历程的中英合资寿险公司,近年来中信保诚人寿上海分公司凭借在业务发展、团队建设、合规风控、客户服务等方面的努力,实现了高速发展。仅201...
Hostikka等(1990年)确定了不同的IV型胶原α链,他们将其称为α-5。通过对cDNA克隆的分析,他们发现胶原Gly-Xaa-Yaa重复序列具有5个“缺陷...
国药“扬帆起航”,国创乳腺癌药物正在进入国际视野 近几个月,以美国为首的西方国家一直在科技领域对我国企业“断后路&r...
以PD-1/PD-L1阻断剂为代表的免疫治疗已成为癌症治疗史上重要的里程碑,然而单药免疫治疗有限的应答率和原发/继发性耐药是该疗法所面临的主要难题。既往研究表明,...
Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377)的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症(...
有关精神分裂症的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见181500。细胞遗传学位置:6p23 基因座标(GRCh38):6:13,400,000-15,200,000...
BRCA1在DNA修复,细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物,每种复合物以互斥的方式形成(...
DCC基因编码神经生长因子(NTN1; 601614)的功能性受体,并介导轴突的生长和操纵响应(Li等人,2004年摘要)。Vogelstein等(1988)发现...
双相情感障碍是遗传上异质的复杂性状。 双相情感障碍的一个易感基因座MAFD1已定位到18p染色体。其他定位的基因座包括Xq28染色体上的MAFD2(309200)...
Schall等人使用通过减去杂交富集了T淋巴细胞而非B淋巴细胞表达的序列的人cDNA文库(1988)分离了他们命名为RANTES的基因,该基因编码一种新型的T细胞...
6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD; EC 1.1.1.49)在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...
2型遗传性出血性毛细血管扩张(HHT2)是由12q13号染色体上的ACVRL1基因(601284)突变引起的。有关此表型的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见H...
[摘要] 随着第二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用,越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...
“肿瘤营养”是新近几年出现的概念,用营养的方法治疗肿瘤,看似无从谈起,里面却大有文章。人们普遍认为,患了肿瘤,只能通过手术、放化疗、靶向药物等方式治疗,那肿瘤营养...
迄今为止,嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞免疫疗法在白血病和淋巴瘤等血液肿瘤领域取得了重大突破,被认为是最有潜力攻克癌症的疗法之一。FDA在2017年先后批准了全...
近日,天津市首台锥光束乳腺CT(CBBCT)在我院正式投入使用,为乳腺癌患者开展全面精准的诊断,实现乳腺癌早期发现率的进一步提升。 乳腺癌是我国女性高发...
人体免疫系统的“记忆”T细胞会跟踪它们以前见过的病毒。这种免疫细胞记忆使得这些细胞在识别和对抗相同病毒再次入侵时有了先机。新型冠状病毒SARS-CoV-2导致20...
使用免疫检查点调节剂的免疫疗法,彻底改变了肿瘤学领域,并让一些癌症患者获得了远超预期的临床疗效。它对癌症患者具有更全面的视野,从而在治疗效果和毒性评估中产生了根本...
食管癌是全球死亡率最高的恶性肿瘤之一,在中国食管癌的发病率和死亡率都非常高,严重威胁我国人民的健康。近几年来,免疫治疗为各个癌种的治疗带来了新的曙光,食管癌领域也...
近来资本市场的热度令人瞩目。作为近些年来规模持续增长、在服务实体经济和国家重大战略等方面发挥了重要作用的保险资金,其投资运用与管理的发展情况如何?日前,记者采访了...
7月27日,复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授团队三阴性乳腺癌FUTURE临床试验结果在国际顶尖学术期刊《细胞研究》(Cell Research)在线重磅发表,影响因...
摘要 铁死亡是近年来新发现的一种程序性细胞死亡形式,其特征是脂质活性氧的铁依赖性堆积,并在乳腺癌等疾病中起着重要的作用。乳腺癌是女性常见的恶...
晚期或转移性非小细胞肺癌(NSCLC)系统治疗的目的是持续延长患者生存时间,目前主要的药物治疗方式有三种:靶向治疗、免疫治疗和化疗。在NSCLC的诸多驱动基因中,...
摘要蛋白质组学研究虽已开展20余年,早期研究基于Western blot技术,后来采用质谱技术鉴定蛋白质。但最初质谱技术的测序深度和鉴定蛋白质数量有限,使蛋白质组...
专家介绍摘要前列腺癌发病率、死亡率逐年升高,是肿瘤防治最受关注的恶性肿瘤之一。去势抵抗性前列腺癌(castration-resistant prostate ca...
7月27日,嘉会国际肿瘤中心首次开展了本妥昔单抗的临床应用,等待多年的新型抗癌药物终于用于中国霍奇金淋巴瘤患者。近年来抗肿瘤药物不断发展,日新月异,层出不穷的抗肿...
国内新药获批【肝癌】默沙东Keytruda在中国第六项上市申请拟纳入优先审评7月28日,中国国家药监局药品审评中心(CDE)最新公示,默沙东(MSD)开发的重磅P...
在现实生活中,有很多癌友们一听到临床试验,第一反应就是“你让我参加临床试验,岂不是拿我当小白鼠?”“我做了临床试验,万一被分到安慰剂组,是不是得不到有效的治疗?”...