RHCE 基因编码恒河猴（Rh） 血型系统（ 111680 ）的 C/c 和 E/e 抗原。▼ 克隆与表达 ------ Cherif-Zahar 等（1990）...

RHD 基因编码恒河猴（Rh） 血型（ 111690 ） D 抗原。▼ 克隆与表达 ------ 勒万金等（1992）克隆了代表 RHD 基因的 cDNA。他们发...

正常人有多达44个谷氨酰胺重复，和MJD患者有52至86谷氨酰胺重复。不完全渗透与45至51次重复有关（托德和保尔森，2010年）。有关自体占主导脊柱细胞阿塔夏的...

远端关节弯曲 6 型（DA6） 以感音神经性耳聋的附加特征为特征（Bamshad 等人的总结，2009 年）。有关远端关节弯曲的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见...

有证据表明远端关节弯曲症 5（DA5） 是由染色体 18p11 上PIEZO2 基因（ 613629 ）的杂合突变引起的。PIEZO2 基因中的双等位基因突变导致...

遗传性血管性水肿-1 和 -2（HAE1 和 HAE2）在临床上无法区分但在生化上不同，都是由 C1 抑制基因（C1NH；SERPING1；606860）中的杂合...

这种形式的遗传性淀粉样变性是由染色体18q12上TTR 基因（ 176300 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表型MIM ...

有证据表明 X 连锁慢性肉芽肿病（CGDX） 是由染色体Xp21上编码 p91-phox（CYBB; 300481 ）的基因的半合子或杂合子突变引起的。 ...

α-甲基乙酰乙酸尿症是由染色体 11q22 上乙酰辅酶 A 乙酰转移酶-1 基因（ACAT1；607809）的纯合或复合杂合突变引起的。 点...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是机体无法正常处理某些蛋白质和脂肪（脂质）代谢。甲基丙二酸血症通常出现在婴儿早期，婴儿会出现呕吐、脱水、肌张力减退...

I 型 OI（OI1） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ）中的杂合突变引起的。 点位 ...

范可尼贫血（Fanconi anemia,FA）是一种全身性的家族遗传疾病，通常FA患者会会出现骨髓衰竭、身体异常、器官缺陷和癌症的风险增加。骨髓的主要功能是产生...

几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q（UVM1; 606660 ） 和染色体 3p（UVM2; 606661 ）。另请...

糖原贮积病 Ia（GSD1A） 是由 G6PC 基因（ 613742 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码葡萄糖 6-磷酸酶（G6Pase），位于染色体 1...

I 型戈谢病（GD1） 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GBA; 606463 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

Pendred 综合征（PDS） 是由染色体 7q 上SLC26A4 基因（ 605646 ）的纯合或复合杂合突变引起的。有证据表明，Pendred 综合征也可能...

Marinesco-Sjogren 综合征（MSS） 是由染色体 5q31 上SIL1 基因（ 608005 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

数字符号（＃）用于与无脑畸形-1（ANPH1）通过在TRIM36基因（纯合子突变引起此条因证据609317上个5q22染色体）。曾报道过一名这样的患者。 ...

Wiskott-Aldrich 综合征（WAS） 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因（ 300392 ）突变引起的。 点位 表...

一代、二代、三代试管之间的价格有什么不同? 试管婴儿之中为什么三代的试管费用高呢?在医疗科学技术日益进步发展的今天，身体的不能够自然生育已经不再是个问题，随着试管...

相对于肺癌和乳腺癌等常见的恶性肿瘤，软组织肉瘤的发病率仅占成人恶性肿瘤的 1%。但根据其分化特征，软组织肉瘤却可以分为几十种亚型。因发病率低、种类繁多、恶性程度不...

结直肠癌发病率在我国呈逐年上升的趋势，是我国第2位的常见恶性肿瘤，每年新发病例数超过38万。有60%的患者在初诊时或疾病进程中出现远处转移，通常需要药物治疗。我国...

肺癌仍是威胁我国居民生命健康的头号恶性肿瘤。中国临床肿瘤学会（CSCO）青年专家委员会肺癌组梳理了我国临床肿瘤学 2020 年 1 月 1 日至 2020 年 1...

妊娠期糖尿病（GDM）指妊娠期发生的不同程度糖耐量异常，是产科多见的妊娠合并症，目前伴随人们生活方式和饮食结构的改变，临床GDM发病率逐年升高，对女性患者的身心健...

在妊娠状态下，母体产生的自身抗体和（或）自身反应性淋巴细胞以及某些细胞因子能攻击滋养层细胞、母-胎界面血管内皮细胞及胎儿细胞，影响胚胎的种植及其今后的生长发育，严...

第三代靶向药物奥希替尼耐药之后怎么办？有这么一款药可以解决这个问题了。肺癌中的非小细胞肺癌是主要的亚型，其中非小细胞肺腺癌中的50%具有EGFR基因的突变，这个基...

近年来，免疫疗法掀起癌症治疗的一波热潮，为各类癌症的治疗带来革命性的改变。免疫药物群雄纷起，争先恐后地想要在多个肿瘤领域插上胜利的旗帜。敌强我弱，加强免疫癌细胞比...

常常有病人问我：“韩医生，我多年不孕，输卵管不通，您能不能用通水的办法帮我通开？“” 韩医生，我能不能吃中药将输卵管通开？““韩医生，我是做通输卵管的手术好还是做...

卵巢恶性肿瘤是女性生殖器官常见的恶性肿瘤之一，发病率仅次于子宫颈癌和子宫内膜癌。由于其发病隐匿，早期无明显症状，约70%的患者初次诊断时已经为晚期。根据《中华妇产...