方案

东方肿瘤多学科诊治公益义诊项目

亲爱的患者及家属朋友们:大家好!由东方临床肿瘤研究中心(ECCO)和北京市希思科临床肿瘤学研究基金会(CSCO基金会)联合发起的“东方肿瘤多学科诊治”公益项目已于...

  “以前没想过能住上楼房,开始还怕住不习惯,现在家人都喜欢住在这里。”在云南红河哈尼族彝族自治州红河县三村乡,王才发坐在自家的新房里笑得格外灿烂。2018年中秋...

I型遗传性酪氨酸血症是一种由于常压性富马酰乙酰乙酸酶(FAH)的缺乏而引起的常染色体隐性遗传疾病,FAH是酪氨酸降解的最后一种酶。该疾病的特征在于进行性肝病和继发...

Costello综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征,在所有情况下均伴有特征性的粗糙相,身材矮小,独特的手势和外表,严重的进食困难和failure壮成长。其他...

鸟氨酸氨基甲酸酯酶缺乏症是尿素循环代谢的X连锁先天性错误,会引起高氨血症。该疾病可以通过补充精氨酸和低蛋白饮食来治疗。尿素循环紊乱的特征是高氨血症,脑病和呼吸性碱...

8月13日,广东珠海市慈善总会以线上直播的形式召开第四届会员大会第二次全体会议。200多名会员通过直播平台参会。会议表决通过了《珠海市慈善总会2019年度工作报告...

Lin等人通过以猪TGFBR2 cDNA为探针筛选人肝癌细胞cDNA文库(1992)分离了编码推断的567个氨基酸的蛋白质的TGFBR2 cDNA。该蛋白质包含一...

已将多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT)的原因相关。参见,例如,ASRT1(607277),与染色体14q24上的PTGDR基因(604687)中...

四氢生物蝶呤(BH4)缺陷型高苯丙氨酸血症(HPA)包括一组遗传异质性疾病,这些疾病是由编码参与BH4合成或再生的酶的基因中的常染色体隐性突变引起的进行性神经系统...

X连锁显性次磷酸phosphate病是由Xp22染色体上的磷酸调节内肽酶基因(PHEX; 300550)突变引起的。对于一般的表型描述和对低磷酸盐rick病的遗传...

儿童室管膜瘤治疗进展(二)

一、前言室管膜瘤的临床病理特征、分子特征和致死率各不相同。在儿童中,室管膜瘤最常见于后颅窝,其次为幕上侧脑室。5岁以下儿童发病率最高,儿童室管膜瘤复发较快,平均复...

癌症的治疗包括手术、放疗、化疗、免疫、靶向、中药治疗等方式。其中化疗是治疗癌症的一种常用治疗方式,对于这种治疗方式,大家对它是“又爱又恨”,因为它是一把双刃剑。化...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1(AD1)是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白(APP; 104760)的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

常染色体显性遗传性小脑变性疾病通常被称为“脊髓小脑性共济失调”(SCA),尽管“脊髓小脑性共济失调”是一个混合术语,指的是临床体征和神经解剖区域(Margolis...

α和β位点决定了四聚体成人血红蛋白Hb A,α-2/ β-2中2种类型多肽链的结构。α位点还决定了一条多肽链,即胎儿血红蛋白(α-2 / γ-2),血红蛋白A2(...

McArdle疾病是一种常染色体隐性代谢疾病,其特征是在儿童或青少年时期出现运动不耐症和肌肉痉挛。运动后可能会因横纹肌溶解而出现短暂性肌红蛋白尿。严重的肌红蛋白尿...

遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)细分为(1)Lynch综合征I或特定部位的结肠癌,和(2)Lynch综合征II或结肠外癌,尤其是胃癌,子宫内膜癌(见60808...