邓肯等（1979年）报道了2名女性患者和28名其他患者，这些患者合并有苗勒氏管发育不全，单侧肾发育不全和宫颈胸腔闭塞不典型增生（MURCS）。作者推测，这种变化会...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1（AD1）是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

Y编码的睾丸特异性蛋白仅限于睾丸组织（Arnemann等，1987；Arnemann等，1991；Zhang等，1992）。Manz等人显示了多个TSPY序列（1...

III型粘膜脂肪病是一种常染色体隐性遗传疾病，临床特征是身材矮小，骨骼异常，心脏肥大和发育延迟。所述疾病是由于适当的溶酶体酶磷酸化和定位缺陷引起的，其导致溶酶体底...

白细胞介素9（IL9; 146931）最初被确定为鼠T辅助细胞克隆，鼠肥大细胞系和人巨核细胞白血病系的生长因子。随后，发现了其他生物靶标，包括人T细胞系以及人红系...

DAZ基因编码在精子发生中起作用的RNA结合蛋白（Tsui等，2000）。细胞遗传学位置：Yq11.223 基因座标（GRCh38）：Y：23,129,354-2...

先天性肾上腺皮质增生（CAH）是由皮质醇生物合成中一种或多种酶的缺乏引起的。在约95％的情况下，肾上腺皮质带状区的21-羟基化作用受损，因此17-羟基孕酮（17-...

互补组A（FANCA）的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因（607139）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

有关精神分裂症的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见181500。细胞遗传学位置：6p23 基因座标（GRCh38）：6：13,400,000-15,200,000...

去年12月的一天，天气格外寒冷。下午6点半，还在开会的我被手机上的一条微信给震住了：“护士长好！2床患者有不想活的念头，我已经安慰病人半小时了，始终改变不了他这种...

一、 常规检查：1、 液量的检查 [正常参考值]2-5ml。[临床意义]　　1. 若数日未射精、且精液量少于1.5m1者为不正常，说明精囊或前列腺有病变...

性畸形是指性分化异常导致不同程度的性别畸形。这种性分化异常由决定性别的控制基因的异常所引起，表现为表型性别不能确定的中间性状态，或表型性别与性腺性别或遗传性别相矛...

Y染色体微缺失（YCM）是一种常见的导致男性不育的病因，这意味着致病的男性很难生育后代。常见的YCM患者临床症状包括少精症和无精症，以及精子形态异常/游动缓慢。少...

中国科学院上海生科院生化细胞所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作筛查了413例无精、弱精症患者控制HIWI蛋白泛素化修饰降解的关键元件D框基因...

A．单基因遗传病单基因遗传病中，根据决定该疾病的基因所在的染色体不同，其遗传方式主要分为以下几种：常染色体显性遗传（autosomaldominantinheri...