RNA 结合基序蛋白,Y 染色体,家族 1,成员 A1;RBMY1A1
RBMYRNA 结合基序蛋白 1;RBM1RNA 结合基序蛋白 2;RBM2Y 染色体 RNA 识别基序 1;YRRM1Y染色体RNA识别基序2;YRRM2HGN...
RBMYRNA 结合基序蛋白 1;RBM1RNA 结合基序蛋白 2;RBM2Y 染色体 RNA 识别基序 1;YRRM1Y染色体RNA识别基序2;YRRM2HGN...
基质素3COHESIN 子单元 SA3HGNC 批准的基因符号:STAG3细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,177,724-1...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
有证据表明生精失败-35(SPGF35)是由染色体17q25上的QRICH2基因(618304)纯合突变引起的。▼ 说明生精失败-35(SPGF35)的特点是鞭毛...
膜结合 O-乙酰转移酶 1溶血磷脂酰乙醇胺酰基转移酶 1;LPEAT1HGNC 批准的基因符号:MBOAT1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38...
巨脑畸形、多小脑回症、巨大胼胝体综合征;MPPHMEG-PMG-MEGACC 综合征巨脑畸形、巨大胼胝体和完全缺乏运动发育巨脑畸形-多小脑回-多指-脑积水综合征-...
果蝇脂肪面相关,Y染色体连锁; DFFRYHGNC 批准的基因符号:USP9Y细胞遗传学定位:Yq11.221 基因组坐标(GRCh38):Y:12,701,23...
HGNC 批准基因符号:MEIOB细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,833,986-1,872,164(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:PANK2细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:3,888,781-3,929,887(来自 NCBI)▼ 说明...
睾丸和精子发生细胞相关蛋白 2;TSARG2HGNC 批准的基因符号:SPATA4细胞遗传学定位:4q34.2 基因组坐标(GRCh38):4:176,184,5...
异质核核糖核蛋白 GTHNRNPGTHNRPGTHGNC 批准的基因符号:RBMXL2细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:7,088...
X 射线修复,补充缺陷,中国仓鼠,2HGNC 批准的基因符号:XRCC2细胞遗传学定位:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:152,644,776-15...
染色体 Xq26 重复综合征46,XX 性逆转,SOX3 相关此条目中代表的其他实体:染色体 Xq26 缺失综合征,包括细胞遗传学定位:Xq26.3 基因组坐标(...
BLOOM 综合症BS; BLS小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换增加 1;MGRISCE1布卢姆综合征(BLM),也称为小头畸形、生长受限和姐妹染色单体交换-...
死框多肽25促性腺激素调节的睾丸 RNA 解旋酶;GRTHHGNC 批准的基因符号:DDX25细胞遗传学定位:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:1...
HSD10羟酰辅酶A脱氢酶II; HADH23-HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE IIβ-淀粉样蛋白结合多肽 ERAB; ERAB2-甲...
HGNC 批准基因符号:RGS22细胞遗传学定位:8q22.2 基因组坐标(GRCh38):8:99,960,936-100,106,049(来自 NCBI)▼ ...
BPY2A带可变电荷,Y 染色体,2;VCY2VCY2AHGNC 批准的基因符号:BPY2细胞遗传学定位:Yq11.223 基因组坐标(GRCh38):Y:22,...
生精失败,非阻塞性,Y染色体连锁无精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁少精症、非阻塞性、Y染色体连锁生精阻滞,Y染色体连锁此条目中代表的...
B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的抑制剂,激酶,γNF-KAPPA-B 必需调节剂;尼莫IKK-γFIP3HGNC 批准的基因符号:IKBKG细胞遗传学定位:X...
HGNC 批准的基因符号:GNA12细胞遗传学定位:7p22.3-p22.2 基因组坐标(GRCh38):7:2,728,105-2,844,308(来自 NCB...
HGNC 批准基因符号:TEX11细胞遗传学定位:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:70,511,227-70,908,711(来自 NCBI)▼ 克...
包括更年期、自然年龄、数量性状基因座 3;包含 MENOQ3 有证据表明卵巢早衰 10(POF10) 是由染色体 20p 上 MCM8 基因(608187) 的纯...
免疫骨质发育不良,史姆克型有证据表明 Schimke 免疫骨发育不良(SIOD) 是由染色体 2q25 上 SMARCAL1 基因(606622) 的纯合或复合杂...
锌指蛋白 463;ZNF463在甲状腺腺瘤中重排;RITAHGNC 批准的基因符号:ZNF331细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19...
有证据表明生精失败-29(SPGF29) 是由染色体 4q12 上 SPINK2 基因(605753) 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。▼ 说明生精失败...
SRY 相关 HMG 框基因 9此条目中涉及的其他实体:XXSR,包含XYSR,包含包含 SOX9 睾丸特异性增强剂;包含 TES包含 SOX9 核心睾丸特异性增...
有证据表明生精衰竭 13(SPGF13) 是由染色体 18q11 上 TAF4B 基因(601689) 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有关生精障碍的一...
有证据表明糖皮质激素缺乏 4 伴或不伴盐皮质激素缺乏(GCCD4) 是由染色体 5p12 上的 NNT 基因(607878) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明家族...
G 蛋白 γ-2 亚基鸟嘌呤核苷酸结合蛋白 G(I)/G(O)HGNC 批准的基因符号:GNG2细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:...