日本

神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞，常染色体显性 9，以前；MRD9，以前有证据表明 NESCAV 综合征（NESCAVS） 是由染色体 2...

染色体 13q32 缺失综合征MCOR瞳孔缩小，先天性细胞遗传学位置：13q32 基因组坐标（GRCh38）：13:94,400,001-101,100,000该...

这种形式的麻风易感性（LPRS3） 与染色体 4q32 上的 TLR2 基因（603028） 的多态性相关。有关麻风病易感性的一般讨论和遗传异质性信息，请参阅 6...

XP，F 组色素干皮病 VI；XP6此条目中代表的其他实体：包括色素性干皮病，F 型/科凯恩综合征；XPF/CS，包括有证据表明该疾病是由染色体 16p13 上 ...

先天性白内障，伴有感觉神经性耳聋、唐氏综合症样面部外观、身材矮小和智力迟钝有证据表明 Ayme-Gripp 综合征（AYGRP） 是由染色体 16q23 上的 M...

副血友病OWREN副血友病不稳定因子缺乏症V 因子缺乏症（也称为副血友病）是由染色体 1q24 上编码凝血因子 V（F5；612309）的基因纯合或复合杂合突变引...

血小板减少症，常染色体显性遗传，4有证据表明常染色体显性非综合征性血小板减少症 4（THC4） 是由染色体 7p15 上 CYCS 基因（123970） 的杂合突...

泛素结合蛋白 P62；P62HGNC 批准的基因符号：SQSTM1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,806,393-179,8...

有证据表明胃肠道间质瘤（GIST） 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（164920） 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...

微管蛋白，β，VI 类HGNC 批准的基因符号：TUBB1细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:59,016,438-59,026,...

2 型血小板增多症（THCYT2） 是由染色体 1p34 上 MPL 基因（159530） 的杂合种系或体细胞突变引起。有关血小板增多症遗传异质性的一般表型描述和...

N-乙酰葡糖胺磷酸变位酶 1；AGM1HGNC 批准的基因符号：PGM3细胞遗传学定位：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:83,148,705-83,...

Tateyama 型远端肌病是由染色体 3p25 上的 Caveolin-3 基因（CAV3; 601253） 杂合突变引起的。▼ 临床特征立山等人（2002） ...

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...

有证据表明正常压力脑积水-1（HYDNP1） 是由染色体 10q25 上的 CFAP43 基因（617558） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：STX11细胞遗传学位置：6q24.2 基因组坐标（GRCh38）：6:144,139,963-144,191,939（来自 NCBI）...

Tuftsin源自人免疫球蛋白重链，是一种四肽（Thr--Lys--Pro--Arg），可刺激多形核白细胞的吞噬活性（Tuftsin 因发现四肽的塔夫茨大学而得名...

核上性麻痹，进行性，1，非典型，包括非典型 STEELE-Richardson-Olszewski 综合征，包括在内有证据表明，一种非典型核上性麻痹是由微管相关蛋...

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