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有证据表明远端肌病 5（MPD5）是由 ADSSL1 基因（ADSS1; 复合杂合突变）引起的。612498）位于染色体 14q32 上。▼ 说明远端肌病-5（M...

VFIVF此条目中代表的其他实体：心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性，包括有证据表明阵发性家族性心室颤动（VF1）是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A...

极晚激活蛋白 2 受体，α-2 子单元VLA2 受体，α-2 子单元；VLAA2CD49B糖蛋白IaGP IaHGNC 批准的基因符号：ITGA2细胞遗传学定位：...

KIAA1575此条目中代表的其他实体：包含 BCOR/CCNB3 融合基因HGNC 批准的基因符号：BCOR细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh3...

由于 PAI1 缺陷导致纤溶亢进纤溶酶原激活物抑制剂-1（PAI1）缺陷是由染色体 7q22 上的 SERPINE1 基因（173360）纯合或复合杂合突变引起的...

正齿，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：OTX2细胞遗传学定位：14q22.3 基因组坐标（GRCh38）：14:56,799,905-56,810,47...

淋巴管肌瘤病淋巴管平滑肌瘤病（LAM）可能与结节性硬化症（TSC；TSC；191100）由于TSC1（605284）或TSC2（191092）基因突变。散发性 L...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明扩张型心肌病-1II（CMD1II）是由染色体11q23上的CRYAB基因（123590）杂合突变引起的。▼ 临床特征Ina...

具有 C 型凝集素结构域的清道夫受体；SRCL胶原凝集素，胎盘，1；CLP1A 级清道夫受体，成员 4；SCARA4HGNC 批准的基因符号：COLEC12细胞遗...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Cohen-Gibson 综合征（COGIS）是由染色体 11q14 上的 EED 基因（605984）杂合突变引起的。▼...

OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍（LEPD）是由染色体 7q32 上的 LEP 基因（164160）纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...

同源基因 ES 细胞中表达的基因RATHKE POUCH同源基因；RPXHGNC 批准的基因符号：HESX1细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38...

条目中使用数字符号（#）是因为 Marinesco-Sjogren 综合征（MSS）是由染色体 5q31 上的 SIL1 基因（608005）纯合或复合杂合突变引...

酪氨酸激酶 2 缺乏症TYK2 缺乏症伴有非典型分枝杆菌病的高 IgE 综合征，常染色体隐性遗传常染色体隐性非典型分枝杆菌病 HIES此处使用数字符号（#）是因为...

血小板型出血性疾病，3；BDPLT3血小板型血管性血友病假性血管性血友病是由编码 α 子单元（GP1BA; 的基因突变引起的）GP Ib血小板膜血管性血友病因子（...

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因（107400）突变引起的，最常见的是 PiZ 等位基因（107400.0011）的纯合性。▼ 说明α-1-抗...

OTS细胞遗传学定位：15q26.1-qter 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189▼ 说明临床耳硬化症是听力障碍的最常...

LEBER I 先天性黑蒙LCA先天性视网膜失明；CRB有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1（LCA1）是由编码视网膜鸟苷酸环化酶（GUCY2D）的基因纯合突变...

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