日本

食管癌(EC)是全球第六大常见肿瘤。中国是食管癌高发国家,发病率与死亡率均占全球的一半以上。近年来,免疫检查点抑制剂等新药或新模式的出现,为中国食管癌患者带来了新...

糖原贮积病III(GSD3)是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因(610860)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

这些一级致癌物,每个人都该看看!

癌症,除了自身的身体素质原因之外,外界的环境物质也是一个重要的影响因素。你知道这世界上哪些东西致癌的可能性最高?离你最近的致癌物都藏在哪里?这些表格都告诉你。世界...

Anzai等(1996年)描述了一个日本家庭,在3个孤立的同胞中,有3个男孩是通过母亲的表亲,在每种情况下都患有先天性脱发或明显的脱毛症。3个母亲中没有一个患有脱...

Brugada综合征的特征是右心前心电图导联中的ST段抬高(所谓的1型ECG),心脏结构正常的患者猝死的发生率很高。该综合征通常在成年期表现出来,平均猝死年龄为4...

肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤,并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常(Kovacs等,1997)。恶性肿瘤可分为...

胰腺癌预后差,5年生存率不足10%[1],如何改善胰腺癌患者预后是困扰临床及科研工作者的难题。胰腺癌治疗方式的改进建立在对疾病本身认识不断加深的基础之上,如何安全...

I型常染色体显性遗传性伪性醛固酮增多症的特征是由于肾脏对盐皮质激素的无反应性而导致食盐浪费。尽管醛固酮水平高,患者仍可能出现新生儿肾盐消耗过多,高钾血症性酸中毒。...