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酪氨酸酶阳性眼皮肤白化病（OCA，II型）是一种常染色体隐性遗传疾病，其中皮肤，头发和眼睛中黑色素色素的生物合成减少。尽管受影响的婴儿在出生时可能表现为I型OCA...

红细胞丙酮酸激酶缺乏症是遗传性非球囊性溶血性贫血的最常见原因。PK缺乏也是糖酵解途径中最常见的酶异常（Zanella等，2005）。红细胞丙酮酸激酶（PK）缺乏症...

婴儿猝死综合症（SIDS）是一种排除诊断，只有在彻底尸检后才能确定死因（Mage and Donner，2004）。Weese-Mayer等（2007年）提供了详...

人体的正常彩色视觉是三色的，基于三类视锥细胞，它们分别对大约420 nm（蓝色视锥细胞；613522），530 nm（绿色视锥细胞；300821）和560 nm（...

结合甲基化的CpGs的MECP2是与染色质相关的蛋白，可以激活和抑制转录。它是神经元成熟所必需的，并且受到发育的调节（Swanberg等，2009年摘要）。细胞遗...

PDGFRB基因编码血小板衍生的生长因子受体β，血小板衍生的生长因子家族的成员的细胞表面酪氨酸激酶受体（参见，例如，PDFGB，190040）。受体的活化导致下游...

蛋白质-酪氨酸磷酸酶是一组高度多态的分子，在调节真核细胞对细胞外信号的反应中起作用（Dechert et al。，1995）。他们通过调节特定细胞内蛋白质的磷酸酪...

温克尔曼等（1988）克隆了SPTB基因；他们估计mRNA的大小为7.5 kb。Prchal等（1987）显示网织细胞β-spectrinmRNA长7.8 kb。...

OTX2是与在发育中的头部表达的果蝇基因相关的同源基因家族基因。Simeone等（1992）确定了啮齿动物OTX2。在鸡肉，斑马鱼和非洲爪蟾中也发现了同源物。Da...

HBA1（142800）和HBA2基因编码相同的141个氨基酸的蛋白质（由Michelson和Orkin总结，1983年）。至少自1970年以来，已知在某些人类中...

α（HBA1，141800 ; HBA2，141850）和β（HBB）位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白（60...

亨廷顿病（HD）是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病，具有明显的表型，其特征是舞蹈病，肌张力障碍，不协调，认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...

I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是咖啡馆点斑点，眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...

青少年息肉病综合征是常染色体显性疾病，易使基因携带者患上各种类型的肿瘤。诊断的依据是发生在约20％的病例中的错构肠胃息肉变成恶性病变（Handra-Luca等，2...

氨基甲酰磷酸合成酶I缺乏症是尿素循环代谢的常染色体隐性先天性失误，会引起高氨血症。主要有2种形式：致命的新生儿型和病情较轻的延迟发作型（Klaus等人，2009年...

常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病（ARCI）是一组角质化疾病的异质性疾病，其主要特征是整个皮肤的皮肤鳞屑异常。这些疾病仅限于皮肤，大约三分之二的患者表现出严重症状。...

血管紧张素I转换酶（EC 3.4.15.1）或激肽酶II是一种二肽基羧肽酶，通过将血管紧张素I水解为血管紧张素II（一种有效的血管加压药和醛固酮刺激肽），在血压调...

Breslow等（1982）分离并鉴定了人apoA-I的cDNA克隆。载脂蛋白AI是高密度脂蛋白（HDL）的主要载脂蛋白，是一种相对丰富的血浆蛋白，浓度为1.0-...

对氧磷酶（PON）基因家族包括3个基因，PON1，PON2（602447），和PON3（602720），在第7号染色体PON1彼此相邻对准（EC 3.1.1.2）...

TGM1基因编码转谷氨酰胺酶1，一种催化膜结合酶，在表皮角质化细胞包膜的形成中起作用，充当防止水分流失和感染的机械屏障（Farasat等，2009）。细胞遗传学位...

Holt等（1939）首先报道了这种综合征的家族性发生。Boggs等（1957年）描述了一次表亲交配的3个同胞。当患者正常饮食时会发生大量高乳糜血症，在无脂肪喂养...

卵磷脂：胆固醇酰基转移酶缺乏症是脂蛋白代谢的疾病，并引起典型的三联征，包括弥漫性角膜混浊，靶细胞溶血性贫血和肾衰竭的蛋白尿。Norum病是由16q22号染色体上的...

家族性腺瘤性息肉病1是常染色体显性遗传疾病，特征是易患癌症。受影响的个体通常会形成数百至数千个结肠和直肠腺瘤性息肉，如果不进行手术治疗，其中一小部分会发展成结肠直...

DiGeorge综合征（DGS）包括由甲状旁腺发育不全，胸腺发育不全和心脏流出道缺陷引起的低钙血症。颈神经c迁移到咽弓和囊袋衍生物中的干扰可解释表型。大多数情况是...

PSEN1基因编码presenilin-1，它形成了γ-分泌酶的催化成分。γ-分泌酶负责淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）和NOTCH受体蛋白的蛋白水解...

颅内动脉瘤破裂，脑袋外露或囊状增宽，会导致蛛网膜下腔出血，这是一种突然发作的疾病，可导致严重的残疾和死亡。一些危险因素，例如吸烟，高血压和过量饮酒与蛛网膜下腔出血...

载脂蛋白E是参与清除非常低密度脂蛋白和乳糜微粒残留的受体的识别位点（Blum，2016年摘要）。细胞遗传学位置：19q13.32 基因座标（GRCh38）：19：...

Le Van Kim等（1992）克隆了代表RHD基因的cDNA。他们发现，预测的翻译产物是分子量为45,500的417个氨基酸的蛋白质，具有13个双极跨越结构域...

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白脑病（CADASIL）是一种偏头痛，中风和白质损害所表现出的大脑小动脉血管的进行性疾病，某些患者因此而导致认知障碍（Ka...

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