早期

骨髓纤维化伴脾脏肿大早期干预是关键

骨髓纤维化（MF）是一种骨髓增生性疾病，是进展性血液恶性肿瘤，恶性克隆基因突变预示患者可能存在更快进展风险。芦可替尼是 Jakstate 通路靶向抑制剂，可以快速...

个别乳腺癌患者不容易复发

乳腺癌是女性癌症发病率最高的癌种之一，威胁着数以万计女性的生命。与癌症的战斗，可以被认为是一场旷日持久的阻击战，人们想尽一切办法消灭并根除癌细胞。然而，直到现在，...

女性肿瘤患者福音 这项工作越早做越好

虽然肿瘤的临床治愈率有明显上升，但化疗、放疗及生殖器官的手术治疗均会造成生育能力不可逆转的损伤及衰竭。育龄女性或青春期以及儿童肿瘤患者的生育力保护及保存日显重要。...

宏观政策 住建部、工信部、民政部、中国残联、全国老龄办︱五部门开展无障碍环境市县村镇创建工作验收近日，住房和城乡建设部、工业和信息化部、民政部、中国残疾...

公益国家队进场参与竞争 应给予鼓励

近日，北京师范大学中国公益研究院院长王振耀接受《社会创新家》专访。就腾讯“99公益日”的创新价值，其为整个公益行业、社会公众带来的影响，其是否实现了腾讯创办这一公...

诺亚公益路上 爱不止息

8月20日，持续20天的 “点亮星星画作”自闭症关爱主题公益展在其一年一度的感恩答谢活动中落下帷幕。在感恩答谢会上，诺亚财富创始投资人、诺亚正行总经理章嘉玉女士代...

线粒体复合物 IV（细胞色素 c 氧化酶）缺陷-1（MC4DN1） 是由染色体 9q34 上SURF1 基因（ 185620 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

基底细胞痣综合征（BCNS）的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿，钙化硬脑膜褶，下颌角膜囊囊，掌和足底凹坑，卵巢纤维瘤，髓母细胞瘤，淋巴系膜囊肿，胎儿横纹肌瘤和各...

索托斯综合症是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长，骨龄高涨，不寻常的脸部有大头骨，肢端肥大症和下巴尖尖，偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...

CREM是一种多异源基因，通过差异剪接编码cAMP诱导型转录的激活剂和拮抗剂。具有拮抗功能的剪接变体缺少2个富含谷氨酰胺的结构域并阻断cAMP诱导的转录，而包括这...

Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是嘴唇，颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...

神经节苷脂是含有唾液酸的膜结合的糖鞘脂。GD3神经节苷脂是b系列合成途径中的第一个神经节苷脂，并且在发育早期在胎鼠脑以及人类黑素瘤组织和黑素瘤细胞系中高表达。此外...

苹果酸脱氢酶（EC 1.1.1.37）利用柠檬酸循环中的NAD / NADH辅助因子系统催化苹果酸可逆氧化为草酰乙酸。已知两种同工酶，一种在细胞质中（MDH1），...

数字符号（＃）用于与该条目，因为这种形式的常染色体隐性遗传骨硬化病（OPTB3）是由纯合的或杂合的化合物中的突变编码所述基因引起的碳酸酐酶II（CA2; 6114...

已知几种神经退行性疾病涉及谷氨酰胺的CAG密码子的三核苷酸扩增，包括亨廷顿病（HD; 143100），脊髓小脑性共济失调1型（164400），马查多-约瑟夫病（1...

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