家族性地中海热（FMF）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是腹膜，滑膜或胸膜反复发烧和发炎，并伴有疼痛。患有肾功能衰竭的淀粉样变性病是一种并发症，可能会发展而不会...

VII型粘多糖贮积病是一种常染色体隐性溶酶体贮积病，其特征在于不能降解含葡萄糖醛酸的糖胺聚糖。该表型高度可变，从严重的致死性胎儿水肿到轻度的胎儿存活到成年。大多数...

BTK是B细胞发育的关键调节剂（Rawlings和Witte，1994年）。细胞遗传学位置：Xq22.1 基因座标（GRCh38）：X：101,349,449-1...

Charcot-Marie-Tooth病是一种感觉神经性周围性多神经病。夏科特-玛丽-牙齿疾病大约每2500个人中就有 1个人患此病，它是周围神经系统最常见的遗传...

至少在某些情况下，该综合征是由外周髓磷脂蛋白22基因（PMP22; 601097）的突变引起的。在这些情况下，继承是常染色体显性的。轻度耳聋有时与CMT的X连锁形...

按照惯例，名称CMT4适用于常染色体隐性形式的脱髓鞘性Charcot-Marie-Tooth病，这是一种周围神经病变，其特征是远端运动和感觉障碍导致步态困难并与足...

2B型夏洛特玛丽齿病（CMT2B）是由3q21号染色体上的RAB7基因（602298）的杂合突变引起的。由9q22号染色体上的SPTLC1基因（605712）突变...

PMP22基因编码22-kD蛋白，占外周神经系统髓磷脂的2％至5％。它主要由雪旺氏细胞产生，并在周围神经系统的几乎所有有髓纤维的致密部分中表达（Snipes等，1...

胡大爷：“年龄大了，总感觉腰酸背痛的。” 王大爷：“唉！别提了，我前两年就开始肩颈腰腿痛了，听别人推荐，试了几个偏方，都不管用，倒觉得似乎越来越严重了！” 市三院...

胆管癌治疗现状胆管癌是一种预后不良的侵袭性肿瘤，对治疗有很大的挑战，因此，迫切需要开发新的治疗策略。手术是胆管癌的主要治疗方式，但仅有一小部分（约35%）早期患者...

山东43岁的陈先生因为左肾积水、左侧输尿管发现结石而到徐州市肿瘤医院泌尿外科就诊。经过细致检查之后，徐州市肿瘤医院副院长、泌尿外科主任林英立博士建议手术切除其右肾...

8月28日下午，GE医疗将为大家线上直播主题为“核聚肿瘤·智微IQ”的新技术研讨峰会，此次峰会将有众多医疗领域知名专家受邀出...

进入康复期后肿瘤患者最担心、最害怕的是什么？转移复发自不必说，事实上，除此之外他们还面临着一个巨大而危险的定时炸弹，那就是“二次原发肿瘤”。过去二十年中，美国有超...

2020年8月13日，我们在公众号中发布文章《2020年医保目录更新在即！还有哪些抗癌好药没进医保？》 这篇文章发布之初，我们希望通过咚咚肿瘤科这个医患...

#1 调节性T细胞Foxp3+CD4+调节性T（Treg）细胞约占T细胞的5-7%，在预防自身免疫疾病和维持免疫稳态中起核心作用，但同时也是抗肿瘤免疫的主要障碍。...

2019年3月，基于IMpower133研究的结果，FDA批准抗PD-L1抗体阿替利珠单抗联合依托泊苷+卡铂（EP）方案用于广泛期小细胞肺癌（ES-SCLC）的一...

对于激素受体阳性（HR+）晚期乳腺癌的治疗，内分泌治疗是非常重要的治疗手段，尽管如此，化疗在整个疾病管理中也不可或缺。口服节拍化疗采用低剂量、高频率、持续性的给药...

陈功教授导读最新发布的《2020 ESMO临床实践指南：局限性结肠癌的诊断、治疗和随访》中，Immunoscore被明确推荐应用于早期结肠癌（Ⅱ期&低风险...

结直肠癌作为全球发生率排名第二，死亡率排名第三的恶性肿瘤严重威胁人类生命健康，而且肿瘤的异质性很强，可谓是癌症家族中的“豪门”。近些年，结直肠癌跟化疗、放疗、靶向...

非小细胞性肺癌（NSCLC）约占肺癌总数的80%~85%。绝大多数肺癌患者就诊时已属晚期，然而晚期NSCLC的预后仍不容乐观，良好的治疗策略有助于改善患者预后。放...

自2020年8月起，由中国抗癌学会（CACA）主办，默沙东支持的“2020年食管癌诊疗规范行”项目将在全国范围内举行，多场食管癌诊疗的线上...

如今，随着大众健康意识的提升，同时得益于筛查技术的普及，我国针对早期肺癌的检出率正在快速提高，而外科手术治疗是早期肺癌的首选治疗。在此背景下，【新氏界】肺癌外科诊...

“甲状腺结节是由于甲状腺组织细胞增生形成的,在人群中超声的检出率接近50%。”山东大学附属山东省耳鼻喉医院甲状腺疾病科主任邹纪东说。甲状腺是人体重要的内分泌器官,...

血液病（如白血病，淋巴瘤，再生障碍性贫血等）是一类骨髓造血干细胞损伤或发育异常性疾病，其主要表现为成熟分化障碍和高风险向白血病转化，最终造成患者造血功能衰竭并/或...

著名导演陈木胜因鼻咽癌逝世图片来源：报道截图 就在两天以前，香港著名导演陈木胜不幸因鼻咽癌逝世，终年58岁。 作为港片导演的中流砥柱，陈导为观...

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，根据国家癌症中心发布的最新数据显示，乳腺癌的发病率和死亡率分别位居女性恶性肿瘤的第1位和第5位，严重威胁女性健康[1]。紫杉类药物包...

达菲（Duffy）血型系统（Fy）基于1q23号染色体上的ACKR1基因（613665）的变异。Duffy表型Fy（ab-）与疟原虫间日疟原虫对感染的完全抵抗（请...

X型是软骨的短链次要胶原蛋白（Schmid和Linsenmayer，1985年）。在长骨骼的发育和生长过程中，软骨细胞依次经历了增生，肥大和变性阶段，每个阶段均以...

De Wet等（1987年）分离出60 kb的克隆DNA，其中包含完整的COL1A2基因和22 kb的侧翼序列。像同源禽类基因一样，人前原多肽链的1366个氨基酸...

IL1受体拮抗剂（IL1RN）是与IL1受体（IL1R1; 147810）结合并抑制IL1-α（IL1A; 147760）和IL1-β（IL1B; 147720）...